Organizaciones de la LGMD

En Asociación Argentina de Distrofia Muscular (ADM) es una organización sin fines de lucro que fue fundada en Argentina en 1983 por un grupo de personas que viven con enfermedades neuromusculares (ENM), sus familiares y profesionales de la salud. Su misión se centra en mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades neuromusculares a través de una atención e información cualificada, promoviendo el desarrollo de capacidades médicas para su cuidado y tratamiento, y también apoyando la investigación y el impacto de las políticas públicas.

En 2020, Proyecto LGMD-ADM se creó para ofrecer un punto de referencia nacional a las personas con LGMD en colaboración con la comunidad científica.

En Fundación Daniel Ferguson es una organización benéfica australiana sin ánimo de lucro cuyo objetivo es mejorar la vida de las personas que viven con el VIH. distrofia muscular de cinturas, tipo 2A/R1 (LGMD2A/R1).

La Fundación lleva el nombre de Daniel Ferguson, una persona que padece Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A/R1 desde hace más de 25 años y que, con el mismo ímpetu y compromiso que ha aportado a todos los aspectos de su vida, ha convertido en su misión garantizar que otras personas con Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A/R1 puedan vivir una vida plena y agradable.

La Asociación Francesa de Distrofia Muscular (Asociación AFM-Téléthon) se compone de pacientes y sus familias afectados por enfermedades genéticas, raras y progresivas que provocan grandes minusvalías.

El Grupo Francés de Pacientes de LGMD se creó a principios de 2018 y forma parte de la Asociación AFM-Téléthon (Asociación Francesa de Distrofia Muscular). Se centra en todos los subtipos de distrofia muscular de cinturas de extremidades con el objetivo de encontrar tratamientos, ¡sin importar el tiempo que lleve!

"Asociación "Conquistando Escalones se creó para las personas con distrofia muscular de cinturas, tipo IF/D2 (LGMD 1F/D2) y sus familias. En los últimos 15 años, se han hecho grandes avances en la investigación sobre esta enfermedad, pero el principal descubrimiento se ha hecho en 2013: el mal funcionamiento en el gen TNPO3 que causa esta enfermedad, hace que las personas afectadas por LGMD 1F/D2 sean inmunes a la infección por el VIH y podrían ser una posible cura para el SIDA. A partir de este importantísimo descubrimiento, no sólo para los afectados por LGMD 1F/D2 sino también para millones de personas, hemos captado la atención de medios de comunicación y empresas. Esto nos ayudó a darnos a conocer, así como la importancia de esta investigación, y nos permitió organizar varios eventos para recaudar el dinero que utilizamos para financiar directamente un proyecto internacional de investigación sobre la LGMD 1F/D2 y el SIDA con el objetivo de curar a ambos.

En Grupo familiar de beta-sarcoglucanopatías (GFB ONLUS) es un grupo de familias con personas con beta-sarcoglicanopatía y otras distrofias musculares de cinturas de extremidades. THE GFB ONLUS es una organización sin ánimo de lucro y se creó para financiar proyectos de investigación destinados a tratar distrofia muscular de cinturas tipo 2E/R4 (LGMD2E/R4).

Constituida en febrero de 2013, desde 2012, la familia de GFB ONLUS ha recaudado más de $ 700.000 para la investigación de la LGMD 2E/R4. Entre otras iniciativas, la asociación financia actualmente un proyecto de terapia génica sobre la LGMD 2E/R4.

En Asociación Italiana Calpain 3 (AICa3 Onlus) es una organización sin ánimo de lucro centrada en la lucha contra la distrofia muscular de cinturas tipo 2A/R1 (LGMD 2A/R1) causada por deficiencia de calpaína 3.

La misión de AICa3 es apoyar la investigación para encontrar el tratamiento terapéutico que acabe definitivamente con la distrofia muscular de cinturas tipo 2A/R1 (LGMD 2A/R1) y otras calpainopatías. Dado que se trata de una enfermedad muy rara y, en consecuencia, casi desconocida, queremos estimular y mantener el interés público por las personas que padecen esta enfermedad promoviendo y apoyando la investigación científica, recaudando fondos para la misma, y prestar ayuda a todas aquellas personas que se enfrentan a este problema a través del intercambio de información y experiencias.

En Asociación Italiana de Distrofia Muscular de Emery DreifussAIDMED, también conocida como AIDMED, es una entidad sin ánimo de lucro de carácter social (sin ánimo de lucro) que pretende implicar a todas las personas afectadas por esta enfermedad y a aquellas que quieran apoyarnos, construyendo una red de solidaridad y apoyo en los momentos difíciles. Emery Dreifuss Distrofia muscular/LGMD1B se deriva de una mutación genética que causa daños visibles en los músculos esqueléticos y el músculo cardíaco.

Uno de los objetivos de la Asociación es apoyar proyectos de investigación sobre estas mutaciones genéticas. Cuantas más contribuciones podamos reunir, más rápido se convertirán en realidades concretas los objetivos de estos proyectos de investigación.

UILDM fue fundada en agosto de 1961 por Federico Milcovich y es la asociación nacional italiana de referencia para las personas con distrofias y otras enfermedades neuromusculares. El Grupo UILDM LGMD no se centra en un subtipo específico de LGMD, sino que incluye todas las formas de LGMD. Las actividades del Grupo UILDM LGMD se centran en: fomentar el desarrollo de una comunidad LGMD; proporcionar información científica y médica sobre la LGMD; y apoyar el intercambio de experiencias y consejos entre personas que comparten la misma enfermedad.

Esta asociación se denomina "Nihon dysferlinopathy kanjya-kai" en japonés y PSDJ, 'Asociación de Pacientes de Disferlinopatías (MM/LGMD2B/DACM) Japón" en inglés.

El PADJ se creó para la comunicación entre pacientes japoneses e internacionales con disferlinopatía (Miopatía de Miyoshi, distrofia muscular de Miyoshi 1 (MMD1) y distrofia muscular de cinturas tipo 2B/R2 (LGMB 2B/R2)Desarrollo de un tratamiento precoz de la disferlinopatía que permita su curación completa.

Fundación Spierkracht es una organización sin ánimo de lucro con sede en los Países Bajos y se centra principalmente en distrofia muscular de cinturas tipo 2D/R3 (LGMD 2D/R3). La organización se dirige a todos los pacientes y sus familias diagnosticados de LGMD2D en los Países Bajos. Se centra en la concienciación, la educación, la resolución de problemas y todo lo que necesitas saber antes de inscribirte en un ensayo.

También disponemos de información fiable para los familiares del paciente con LGMD2D sobre todos los temas adecuados en las diferentes etapas de la vida de los pacientes. También contamos con un experto cualificado en pacientes y trabajamos en el diagnóstico precoz y el asesoramiento de pacientes no sólo para los pacientes holandeses, sino en todo el mundo.

"Asociación "Conquistando Escalones se creó para las personas con distrofia muscular de cinturas, tipo IF/D2 (LGMD 1F/D2) y sus familias. En los últimos 15 años, se han hecho grandes avances en la investigación sobre esta enfermedad, pero el principal descubrimiento se ha hecho en 2013: el mal funcionamiento en el gen TNPO3 que causa esta enfermedad, hace que las personas afectadas por LGMD 1F/D2 sean inmunes a la infección por el VIH y podrían ser una posible cura para el SIDA. A partir de este importantísimo descubrimiento, no sólo para los afectados por LGMD 1F/D2 sino también para millones de personas, hemos captado la atención de medios de comunicación y empresas. Esto nos ayudó a darnos a conocer, así como la importancia de esta investigación, y nos permitió organizar varios eventos para recaudar el dinero que utilizamos para financiar directamente un proyecto internacional de investigación sobre la LGMD 1F/D2 y el SIDA con el objetivo de curar a ambos.

Proyecto Alpha es una asociación española sin ánimo de lucro creada para ayudar a los afectados y familiares que padecen distrofia muscular de cinturas de extremidades por deficiencia de alguna de las proteínas que componen el complejo Sarcoglicano Tipo: Alfa, Beta, Gamma y Delta)

Más allá de etiquetas y limitacionesuna organización sin ánimo de lucro creada para recaudar fondos dedicados exclusivamente a distrofia muscular de cinturas tipo 2A/R1 (LGMD 2A/R1) y educar sobre el curso de la enfermedad y las luchas asociadas a la LGMD 2A/R1, tal y como se cuentan a través de mis experiencias personales.

En 2007, cuando se fundó BL&L, queríamos que la organización mirara más allá de la situación actual, tanto en el curso de la enfermedad como en la percepción de lo que está por venir; que creyera que existe una cura y que la encontraremos; y que tuviera esperanza en lo que está por venir en el futuro.

Fundación Camron's Cure es una organización pública sin ánimo de lucro que se centra en unir a las personas afectadas por esta enfermedad rara y en apoyar la investigación vital para encontrar una cura y un tratamiento para la Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2S/R18 (LGMD 2S/R18).

Coalición para Curar la Calpaína 3 (C3) tiene un objetivo concreto: impulsar una cura para distrofia muscular de cinturas tipo 2A (LGMD2A/R1)también llamada Calpainopatía. Durante la última década, el C3 ha sido el líder estadounidense sin ánimo de lucro en la financiación de la investigación de la LGMD2A/R1 y está dirigido por la Directora Científica, la Dra. Jennifer Levy, que dirige el programa de subvenciones, con una cartera centrada en la terapia génica y celular, los enfoques novedosos, la creación de herramientas y la preparación de ensayos clínicos.

Fundación CureLGMD2i es una organización benéfica pública sin ánimo de lucro y nuestro objetivo es apoyar a los centros de investigación de vanguardia que trabajan para establecer un tratamiento o cura eficaz para la enfermedad de Alzheimer. distrofia muscular de cinturas, tipo 2I/R9 (LGMD2I/R9).

La Fundación CureLGMD2i fue creada por la familia Brazzo cuando a su hija Samantha le diagnosticaron distrofia muscular de cinturas (LGMD tipo 2I/R9) a los dos años de edad. En ese momento, los Brazzo se dieron cuenta de que no había organizaciones que aceptaran donaciones específicamente para la investigación de la LGMD 2I/R9. Decidieron crear esta organización sin ánimo de lucro (antes conocida como The Samantha J. Brazzo Foundation) con la misión de concienciar sobre la LGMD 2I/R9 y recaudar fondos para apoyar la investigación de esta enfermedad progresiva.

En Fundación Dion Children para las Enfermedades Raras es una organización benéfica pública sin ánimo de lucro cuyo objetivo es aumentar la concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y ultrararas, como la distrofia muscular de cinturas, que afectan a los niños, con la intención de destinar fondos a la investigación y el desarrollo de posibles tratamientos y curas de estas devastadoras enfermedades. En Dion Children Fund creemos que ningún niño debe quedarse atrás. Nuestros hijos importan, al igual que las vidas de tantos otros niños afectados por enfermedades neuromusculares genéticas raras.

En Fundación Jain es una fundación privada sin ánimo de lucro cuya misión es curar las distrofias musculares causadas por la deficiencia de la proteína disferlina, que incluye las presentaciones clínicas distrofia muscular de cinturas tipo 2B/R2 (LGMD 2B/R2) y distrofia muscular de Miyoshi 1 (MMD1). La fundación se financia con fondos privados y no solicita financiación a pacientes ni a otras fuentes.

La estrategia centrada de la Fundación incluye la financiación y el seguimiento activo del progreso de los proyectos de investigación científica en vías clave hacia una cura, proporcionando apoyo financiero y logístico a candidatos prometedores a fármacos para acelerarlos hasta los ensayos clínicos, financiando ensayos y estudios clínicos, fomentando la colaboración entre científicos, y educando a los pacientes de LGMD 2B/R2 y Miyoshi sobre su enfermedad y ayudándoles con su diagnóstico (por ejemplo, financiando análisis mutacionales de proteínas y genes de la disferlina).

En Fundación Kurt + PeterLa familia y los amigos de Kurt y Peter Frewing crearon esta organización pública sin ánimo de lucro para recaudar fondos y destinarlos a los investigadores que tienen más posibilidades de desarrollar un tratamiento o cura para la enfermedad de Alzheimer. distrofia muscular de cinturas tipo 2C/R5 (LGMD 2C/R5). Desde 2010, la Fundación Kurt+Peter ha recaudado más de $1 millones para la investigación de la LGMD 2C/R5. Entre otras iniciativas, la fundación financia actualmente el desarrollo de un compuesto de salto de exón que la fundación espera que sirva para tratar la mayoría de las mutaciones 2C/R5 de la LGMD.

En Fundación LGMD-1D DNAJB6 es una fundación pública sin ánimo de lucro cuya misión es mantener un lugar central para las personas diagnosticadas de distrofia muscular de cinturas tipo 1D/D1 (LGMD1D) para reunirse, consolidar noticias relevantes y poner en marcha iniciativas de recaudación de fondos con el fin de hacer avanzar la investigación. La investigación genética y molecular de estas enfermedades huérfanas se está disparando y las técnicas que se desarrollan para curarlas pueden compartirse a menudo con otras personas aquejadas de otros trastornos genéticos paralizantes que aparentemente no están relacionados. Nuestra causa es relativamente pequeña, pero nuestra visión incluye a todas las personas que luchan contra un trastorno genético poco reconocido.

En Fundación LGMD2D es una fundación privada sin ánimo de lucro cuya misión es acelerar el desarrollo de una cura o terapia para cinturas de las extremidades distrofia muscular tipo 2D/R3 (LGMD 2D/R3). Además de educar a pacientes y médicos, la Fundación mantiene un registro de pacientes, financia y supervisa la investigación y los avances, proporciona ayuda económica para acelerar los ensayos clínicos y fomenta la colaboración científica.

La misión de la Fundación LGMD 2D es apoyar la investigación y los ensayos clínicos para acelerar el desarrollo de tratamientos y curas para LGMD 2D/R3. Constituida en septiembre de 2013, la fundación se ha comprometido a desarrollar y mantener un registro internacional de pacientes diagnosticados de LGMD 2D/R3 y a apoyar la investigación científica pertinente.

En Fundación LGMD2Les unir a las personas afectadas por la enfermedad rara distrofia muscular de cinturas tipo 2L/R12 (LGMD 2L/R12). Además, proporcionar un foro abierto para conectar, discutir y, en última instancia, construir una comunidad de miembros de LGMD 2L/R12. Aunque nuestra enfermedad es rara y poco conocida, hemos establecido esta fundación para construir una base de datos de pacientes con LGMD 2L/R12 para futuras investigaciones científicas y ensayos clínicos. La única manera de lograr un cambio es unificar a aquellos que buscan una cura.

En Fondo de Investigación LGMD2i es una fundación privada sin ánimo de lucro cuya misión es acelerar el desarrollo de un tratamiento para cinturas de las extremidades distrofia muscular tipo 2I/R9 (LGMD 2I/R9). A través de su programa de subvenciones, el Fondo de Investigación LGMD2I promueve la investigación básica, fomenta la preparación de ensayos clínicos y apoya la traslación de descubrimientos científicos prometedores a la clínica.

Laboratorio McColl-Lockwood para la investigación de la distrofia muscular es una organización benéfica pública sin ánimo de lucro cuya misión es desarrollar terapias experimentales para el tratamiento de las distrofias musculares y facilitar la traslación de las terapias experimentales a los ensayos clínicos con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes con la enfermedad. Creada en 2003, la Carolinas Muscular Dystrophy Research Endowment se dedica a apoyar la investigación de determinados tipos de distrofia muscular, en particular Faja de las extremidadesque se está llevando a cabo actualmente en el Laboratorio McColl-Lockwood de Investigación de la Distrofia Muscular del Carolinas Medical Center, dirigido por Qi Long Lu, MD, PhD.

Equipo Titin, Inc. es una corporación sin ánimo de lucro. Nuestra misión es apoyar a las personas, las familias y sus proveedores de atención sanitaria, y servir de catalizador para la investigación académica e industrial con el fin de desarrollar una mejor comprensión de los trastornos relacionados con la titina. Los cambios en el gen TTN (titina) causan un espectro de trastornos musculares y cardíacos que van de raros a comunes y pueden tener un impacto negativo en la salud y la calidad de vida. Los trastornos cardiacos relacionados con la titina son la causa genética más común de una cardiopatía denominada miocardiopatía dilatada. Aunque las estimaciones varían, hasta 1 de cada 500 adultos puede padecer esta afección.

La Fundación Speak (TSF) es una organización sin ánimo de lucro dirigida íntegramente por voluntarios que viven con algún tipo de distrofia muscular o que tienen un ser querido con discapacidad. Somos una organización benéfica y confesional que se dedica a ayudar a personas de cualquier edad a afrontar y superar los retos de vivir con una enfermedad neuromuscular (ENM). También estamos disponibles para prestar apoyo a personas con otros problemas de salud. Entendemos personalmente los retos a los que se enfrentan muchas personas con DM; TSF se creó para unir a una comunidad, dar voz a todas las personas con discapacidad y defender los derechos de los necesitados. Una parte central de nuestra misión es llegar a quienes viven con NMD, conectar sus vidas a través de la tutoría, proporcionar información y apoyo, e inspirar esperanza. Una forma de hacerlo es a través de nuestra conferencia anual de verano, que proporciona un contexto para el establecimiento de relaciones y sesiones educativas sobre los muchos temas que afectan más profundamente a las personas con NMD. Esperamos conectar con los recién diagnosticados para poder ofrecerles una comunidad de información útil y recursos que les serán de gran ayuda. En Conferencia internacional sobre LGMD es un proyecto de la Fundación Speak. En Noticias LGMD es una publicación trimestral de TSF.

Respira con MD, Inc. es una organización pública sin ánimo de lucro cuyo objetivo principal es educar y concienciar sobre la debilidad de los músculos respiratorios en Enfermedad neuromuscular (ENM). Queremos que las personas que viven con una enfermedad respiratoria neonatal y sus seres queridos reconozcan los síntomas y comprendan las opciones de intervención, preparándoles para que sean defensores de sus propios cuidados respiratorios adecuados. Creemos que el conocimiento es poder y puede significar la diferencia entre desarrollar una crisis respiratoria que puede limitar las opciones de atención, o controlar los síntomas de forma proactiva y tener una mejor calidad de vida.

En Fundación Clifton R. Lewis Good Life es una organización sin ánimo de lucro que ofrece apoyo y asistencia para mejorar la vida de las personas con distrofia muscular. Mediante ayudas a la accesibilidad, equipos especiales, financiación de la investigación y el Creador de Sueños, la fundación se esforzará por mejorar la vida de las personas con DM. "Por la buena vida"

Cure VCP Disease, Inc. se creó para impulsar los esfuerzos por curar las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen de la proteína que contiene valosina. Esto incluye la enfermedad Miopatía de cuerpos de inclusión asociada a la enfermedad ósea de Paget y Demencia Frontotemporal (IBMPFD). Los objetivos específicos de nuestra organización son 1) proporcionar educación y concienciación global sobre las enfermedades VCP a médicos, investigadores, inversores, pacientes, cuidadores y público en general; 2) desarrollar y mantener un registro global de pacientes con enfermedades VCP; 3) desarrollar y mantener un vehículo de recaudación de fondos para apoyar los esfuerzos de concienciación y educación; 4) colaborar con otras organizaciones y entidades globales que promueven la cura de enfermedades que tienen síntomas similares a las enfermedades VCP; 5) patrocinar, acoger y/o participar en eventos y actividades que promuevan los esfuerzos para curar las enfermedades VCP.

Genes globales es una organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) dedicada a eliminar las cargas y los retos que suponen las enfermedades raras para los pacientes y sus familias en todo el mundo.

La historia de Global Genes empezó con nuestros seres queridos. Somos amigos, familiares y simpatizantes de pacientes cercanos a nosotros afectados por enfermedades raras. Entendemos muy bien la confusión, la abrumadora experiencia de lo desconocido y los sentimientos de aislamiento. Y sabemos que no estamos solos. Esa es la razón por la que nació Global Genes: para conectar, capacitar e inspirar a la comunidad de enfermedades raras. Cumplimos nuestra misión ayudando a los pacientes a encontrar y crear comunidades, acceder a información y recursos, conectar con investigadores, médicos, industria, gobierno y otras partes interesadas, compartir datos y experiencias, levantarse, destacar y convertirse en defensores eficaces en su propio nombre.

Inclusivo es una organización de los Emiratos Árabes Unidos que apoya a las personas que viven con LGMD y trabaja para que los entornos en línea y fuera de línea sean accesibles para las Personas con Determinación (En 2016, Su Alteza el Jeque Mohammed bin Rashid Al Maktoum introdujo el término Personas con Determinación para describir a las personas que formalmente se denominaban con necesidades especiales, como se indica en la Ley Federal n.º 29 de 2006 relativa a los derechos de las personas con necesidades especiales en los Emiratos Árabes Unidos).

Inclusive da la bienvenida a todos a su plataforma en línea para oportunidades accesibles en empleos y eventos. La plataforma en línea es para personas con determinación y partidarios de la inclusión. Inclusive es un modelo con ánimo de lucro con un impacto social en el corazón. Con un claro enfoque en la generación de ingresos para permitir el mercado 15% del mundo, Inclusive es la primera startup tecnológica del mundo de este tipo.

En Clínica de distrofia muscular en Nationwide Children's es reconocido a nivel nacional por liderar la investigación y la atención clínica a pacientes con cualquiera de los tipos de distrofia muscular. Apoyado en parte por la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), proporcionamos el más alto nivel de atención integral a pacientes de todo el país.

Nuestro equipo multidisciplinar es la base de nuestra clínica. La experiencia combinada de especialistas en trastornos neuromusculares, cardiología, medicina pulmonar y otras disciplinas coordina la atención al paciente en una única clínica. Los terapeutas especializados de la clínica gestionan las actividades de la vida diaria y ayudan a los pacientes con técnicas para adaptarse a los síntomas progresivos. Nationwide Children's también es un centro de investigación cooperativa de distrofia muscular Paul D. Wellstone financiado por los NIH.

NMD United nació de la idea de que los adultos con discapacidades neuromusculares necesitaban una forma de conectarse, compartir conocimientos, apoyarse mutuamente y empoderarse. NMD United es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 gobernada por una junta de adultos con discapacidad neuromuscular, que aportan diversos antecedentes y habilidades, pero todos han compartido experiencias similares que han creado un sentido de comunidad. Juntos han creado NMD United.

TREAT-NMD es una red para el campo neuromuscular que proporciona una infraestructura para garantizar que las nuevas terapias más prometedoras lleguen a los pacientes lo antes posible. Desde su creación en enero de 2007, la red se ha centrado en el desarrollo de las herramientas que la industria, los médicos y los científicos necesitan para llevar los nuevos enfoques terapéuticos a través del desarrollo preclínico y a la clínica, y en establecer las mejores prácticas de atención a los pacientes neuromusculares en todo el mundo.