Explore una década de hitos impactantes en la lucha contra la distrofia muscular de cinturas (LGMD). Desde la innovadora secuenciación genética y las campañas de concienciación hasta las conferencias internacionales y los ensayos clínicos, descubra los importantes avances y los esfuerzos en curso para mejorar la vida de los afectados por la LGMD.
2014
En 2014 secuenciación genética de nueva generación para las LGMD (35 genes) se puso a disposición de los pacientes estadounidenses a través de un programa de defensa de las LGMD, lo que dio lugar a miles de pruebas y diagnósticos genéticos gratuitos.
LGMD-Info.org, el "Centro de información para la comunidad LGMD" fue creado.
En Verde lima para LGMD y sigue siendo nuestro color distintivo.
En Estudio de resultados clínicos de la disferlinopatía (COS), lo que supuso un importante esfuerzo internacional para comprender la enfermedad.
2015
La primera Día de sensibilización sobre la LGMD se celebró el 30 de septiembre de 2015.
La primera proclamaciones estatales en las que se declara el 30 de septiembre Día de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas en Wisconsin, Washington, Missouri y Colorado.
En Conferencia científica sobre la disferlina reunió en Toronto (Canadá) a investigadores, médicos y expertos del sector para compartir conocimientos y avances en el estudio y tratamiento de la disferlinopatía, una forma de distrofia muscular de cinturas.
En 2B Conferencia "Empowered Patient se celebró en Dallas, Texas, y proporcionó una plataforma para que los pacientes con distrofia muscular de cinturas se relacionaran, compartieran experiencias y obtuvieran valiosos conocimientos de expertos en la materia.
2016
En 2016, 219º Taller Internacional ENMC sobre Titinopatías: En Heemskerk (Países Bajos) se celebró una base de datos internacional sobre mutaciones y fenotipos de la titina.
En Fundación Samantha J. Brazzo cambió de marca a CuraLGMD2i. Este cambio refleja la dedicación de la fundación a la búsqueda de una cura para la distrofia muscular de cinturas tipo 2i (LGMD2i).
CureLGMD2i y el Fondo de Investigación LGMD2i apoyaron el primer ensayo clínico en LGMD2I/R9, titulado "Un ensayo de PF-06252616 en participantes ambulatorios con LGMD2I". dirigido por la Dra. Kathryn Wagner.
Registro de Disferlina lanzó una nueva plataforma específica para pacientes con disferlinopatía confirmada genéticamente.
Terapia génica con doble vector para la disferlinopatía, dirigido específicamente al tipo de distrofia muscular de cinturas, recibió el visto bueno de la FDA para su solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND).
El segundo 2B Conferencia "Empowered Patient tuvo lugar en Dallas, Texas.
2017
Myonexus Therapeutics se fundó en 2017 con el objetivo de desarrollar terapias génicas para tratar cinco subtipos de distrofia muscular de cinturas (LGMD): LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 y LGMD2L/R12. Esta empresa biotecnológica en fase clínica, en colaboración con el Nationwide Children's Hospital, se centra en la creación de los primeros tratamientos correctivos de la historia para estas formas de LGMD, utilizando una innovadora plataforma de terapia génica basada en el sistema de vectores AAVrh.74 (Sarepta Therapeutics) (Noticias sobre la distrofia muscular) (BioSpace).
El 229º taller internacional de la ENMC, celebrado en Naarden (Países Bajos) del 17 al 19 de marzo de 2017, desarrolló una nueva nomenclatura y sistema de clasificación de las distrofias musculares de cinturas de extremidades (LGMD). La revisión fue necesaria para actualizar la definición de LGMD y abordar la cuestión de la numeración del subtipo de la forma recesiva que llega a Z (LGMD 2Z). El nuevo sistema pretende hacer de la LGMD una entidad más diferenciada con puntos en común entre los subtipos.
En 2017, la primer ensayo clínico de terapia génica intramuscular (IM) con vector dual para la disferlinopatía marcando un avance significativo en el tratamiento de esta forma de LGMD.
2018
En 2018, la Genetic Resolución y Assessments Solving Phenotipos en LGMD (GRASP-LGMD) para acelerar el desarrollo terapéutico de las LGMD.
En Fundación LGMD2L se estableció.
En Coalición para Curar la Calpaína 3 anunciaron su Iniciativa de terapia génicacuyo objetivo es acelerar el desarrollo de terapias génicas para tratar la distrofia muscular de cinturas tipo 2A/R1 (LGMD2A/R1).
En LGMD2A/R1 Conferencia científica reunió en Arlington (Virginia) a expertos e investigadores para debatir los últimos avances y estrategias en la lucha contra la distrofia muscular de cinturas de tipo 2A/R1.
En Fundación LGMD-1D DNAJB6 se estableció.
Sarepta Therapeutics llevó a cabo la primera administración de terapia génica a todo el cuerpo para la distrofia muscular de cinturas, dirigido específicamente al gen beta-sarcoglicano (LGMD2E).
2019
En 2019, la Consejo Consultivo Comunitario (CCC) internacional de la LGMD se creó para proporcionar una voz unificada a la comunidad mundial de la distrofia muscular de cinturas y facilitar la colaboración entre pacientes, investigadores y profesionales sanitarios.
En "Desafío LIMEmoji" para ayudar a concienciar sobre la LGMD.
Se inició un estudio clínico para evaluar la seguridad y eficacia abiertas de un esteroide que se administra una vez a la semana en pacientes con distrofia muscular de cinturas.
La primera Conferencia internacional sobre LGMD reunió en Chicago (Illinois) a pacientes, familiares, investigadores y médicos de todo el mundo para compartir conocimientos y avanzar en la comprensión y el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas.
En 2B Reunión de pacientes empoderados se celebró en Mumbai (India) y sirvió de plataforma para que las personas afectadas por la distrofia muscular de cinturas se pusieran en contacto, compartieran experiencias y obtuvieran valiosos conocimientos de los principales expertos en la materia.
2020
En 2020, el Fundación para la Concienciación sobre la LGMD se creó para concienciar, educar y apoyar la investigación destinada a mejorar la vida de los afectados por la distrofia muscular de cinturas.
Girdie, el embajador de la LGMD, se presentó a la comunidad LGMD.
A Sesión de escucha de pacientes para la distrofia muscular de cinturas se celebró con la FDA, brindando a pacientes y cuidadores la oportunidad de compartir sus experiencias y poner de relieve la urgente necesidad de nuevos tratamientos y terapias directamente con los funcionarios reguladores.
2021
El primer número de Noticias LGMD revista se publicó (vol. 1/número 1) en 2021.
La primera Conferencia internacional "virtual" sobre la LGMD que permitió a participantes de todo el mundo conectarse y debatir sobre las últimas investigaciones, tratamientos y ayudas para la distrofia muscular de cinturas (LGMD), a pesar de los retos que plantea la pandemia mundial.
Aprobados los códigos médicos específicos de la CIE-10 para varios subtipos específicos de Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD), así como para subtipos no especificados, facilitando un mejor diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad en el sistema sanitario.
El primer paciente recibió la dosis en un ensayo clínico de fase 2 de BBP-418 (Ribitol) para el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas tipo 2I/R9 (LGMD2I/R9), realizado por BridgeBio Pharma y su filial ML Bio Solutions.
2022
En 2022, el Cumbre Mundial de la LGMD que reunió a defensores, pacientes, investigadores y responsables políticos de todo el mundo para colaborar y avanzar en la sensibilización, el apoyo a la investigación y la mejora de la vida de los afectados por la distrofia muscular de cinturas.
Girdie, la embajadora de la LGMD, fue "traída a la vida" y debutó en la Wellstone Dystroglycanopathies Patient & Family Conference de Iowa.
La primera Reunión para el desarrollo de fármacos dirigidos a pacientes externos (EL-PFDD) para distrofias musculares de cinturas (LGMD) con la FDA y otras partes interesadas, proporcionando una plataforma crucial para que pacientes y cuidadores compartan sus experiencias y perspectivas con el fin de informar sobre el desarrollo de medicamentos y la toma de decisiones reguladoras.
El CDC instituyó un programa específico para la LGMD Códigos CIE-10El objetivo de este proyecto es mejorar el diagnóstico, la documentación y el seguimiento de los subtipos de distrofia muscular de cinturas dentro del sistema sanitario.
La organización sin ánimo de lucro Equipo Titin, Inc. que apoya a la comunidad LGMD2J/R10.
El equipo Titin acogió el Conferencia SciFam Investigación-Familia.
En Daniel Ferguson Fundación LGMD se fundó en Australia, dedicada a apoyar la investigación, sensibilizar y proporcionar recursos a las personas y familias afectadas por la distrofia muscular de cinturas.
El primer paciente fue dosificado en un Ensayo clínico de fase 1/2 en Europa de terapia génica para la LGMD-R9realizado por Atamyo Therapeutics, lo que supone un importante paso adelante en el desarrollo de tratamientos para este subtipo de distrofia muscular de cinturas.
CureLGMD2i acogió la primera "Conectar para curar" en el Día de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i, reuniendo a pacientes, familiares, investigadores y defensores para concienciar, compartir conocimientos y apoyar la búsqueda de una cura para la Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i.
En Estudio de resultados clínicos/Historia natural de la disferlinoaftosis celebró 10 años de participación de pacientes y recopilación de datos clínicos, destacando una década de valiosas contribuciones a la comprensión y el tratamiento de esta forma específica de Distrofia Muscular de Cinturas.
Paquetes de promoción de la LGMD fueron desplegados en 6 clínicas de EE.UU. por la LGMD Awareness Foundation.
2023
En 2023, el Informe "La voz del paciente" de la LGMD en el que se ponen de relieve las necesidades no cubiertas y los retos a los que se enfrentan las personas con seis subtipos específicos de distrofia muscular de cinturas y se ofrecen valiosos datos para orientar la investigación y el tratamiento en el futuro.
Se inició un estudio para evaluar la eficacia y seguridad de BBP-418 (Ribitol) en pacientes con distrofia muscular de cinturas 2I (LGMD2I/R9), realizado por ML BioSolutions.
El primer paciente fue tratado en un ensayo de fase 1/fase 2 de Terapia génica AB-1003 para la distrofia muscular de cinturas de tipo 2I/R9, realizado por AskBio, marcando un hito importante en el desarrollo de nuevas terapias para este subtipo de LGMD.
La primera Conferencia internacional "híbrida" sobre la LGMD se celebró en Washington, DC, combinando la participación presencial y virtual para dar cabida a una audiencia mundial y fomentar la colaboración entre investigadores, médicos, pacientes y defensores de la lucha contra la distrofia muscular de cinturas.
Coalición para Curar la Calpaína 3 lanza el nuevo Registro de LGMD2A/Calpainopatía
La organización sin ánimo de lucro La Fundación Dion dedicada a apoyar la investigación, sensibilizar y proporcionar recursos a las personas y familias afectadas por la distrofia muscular de cinturas.
Sarepta Therapeutics inició el primer tratamiento sistémico/de todo el cuerpo en el ensayo clínico SRP 6004 Proof of Concept, que forma parte del proyecto NAVIGENE de la disferlinopatía, lo que representa un avance significativo en el enfoque del tratamiento de esta forma específica de distrofia muscular de cinturas.
2024
En 2024, se inició el cribado en el EMERGENE Estudio clínico de fase 3 de SRP-9003 para el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas tipo 2E/R4, realizado por Sarepta Therapeutics, que marca un paso crucial hacia posibles nuevas opciones de tratamiento para este subtipo de LGMD.
La LGMD Taller científico sobre desarrollo de fármacos reunió en Bethesda (Maryland) a investigadores, médicos y líderes del sector para debatir y avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para la distrofia muscular de cinturas.
La aplicación de ensayos clínicos para pruebas ATA-200, una terapia génica en investigación para niños con distrofia muscular de cinturas de tipo 2C/R5, fue aprobado en Francia e Italia por Atamyo Therapeutics, allanando el camino para una investigación crucial sobre posibles tratamientos para este subtipo de LGMD.
La primera LGMDR9 (LGMD2I) Día Europeo del Paciente se celebró en Ámsterdam (Países Bajos) y proporcionó una plataforma para que pacientes, familiares, investigadores y profesionales sanitarios se pusieran en contacto, compartieran experiencias y conocieran los últimos avances en el tratamiento y la gestión de la distrofia muscular de cinturas tipo 2I.
En Reunión científica LGMD2A/R1 reunió en Arlington (Virginia) a expertos e investigadores para debatir los últimos descubrimientos y avances en la comprensión y el tratamiento de la distrofia muscular de cinturas de tipo 2A/R1.
En Conferencia científica sobre la disferlina reunió en Houston (Texas) a investigadores, médicos y expertos del sector para compartir conocimientos y avances en el estudio y tratamiento de la disferlinopatía, una forma de distrofia muscular de cinturas.
En 10ª Jornada anual de sensibilización sobre la LGMD se celebra en todo el mundo.
