¿Cree que padece una forma de distrofia muscular de cinturas?
Es muy importante que reciba un diagnóstico de LGMD confirmado genéticamente. Si su médico le dice que tiene una LGMD pero no lo confirma genéticamente, su diagnóstico está incompleto.
Conocer la forma exacta de LGMD o subtipo es importante, ya que existen beneficios para la salud al confirmar un subtipo de LGMD mediante pruebas genéticas. Por ejemplo, algunos tratamientos como los esteroides ayudarán a los pacientes con un tipo de LGMD y perjudicarán a los pacientes con otro tipo de LGMD, algunos subtipos pueden experimentar complicaciones con el corazón, la respiración y/o con la anestesia... por lo que saber qué tipo de LGMD padece le ayudará a gestionar su salud. Además, si desea ayudar a los investigadores y médicos que intentan encontrar una cura para su enfermedad participando en estudios y ensayos clínicos, necesitará una confirmación genética para poder participar.
Pruebas gratuitas (sólo EE.UU.)
Proyecto Linterna
El Proyecto Linterna ofrece pruebas genéticas gratuitas para la LGMD . Sanofi Genzyme se ha asociado con PerkinElmer Genomics para ofrecer un programa gratuito de pruebas genéticas denominado Proyecto Linterna. Pruebas genéticas gratuitas que ofrecen una prueba de panel de LGMD que incluye todos los subtipos de LGMD.
Las pruebas sólo puede solicitarlas su médico.
Para más información, visite https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ o por teléfono: 1-866-354-2910
Invitae detecta la distrofia muscular
Patrocinio gratuito de pruebas genéticas y asesoramiento a personas con sospecha de distrofia muscular. Este programa está disponible para personas de EE.UU. y Canadá (véase la página Página web de Invitae para más información) sospechosos de padecer distrofia muscular con uno o más de los siguientes síntomas:
- Debilidad muscular progresiva
- Niveles elevados de CK
- Presunto positivo DMD del Programa de Cribado de Recién Nacidos
- Afectación cardiaca o respiratoria
- Hipertrofia o pseudohipertrofia de la pantorrilla
- Biopsia muscular que muestra cambios distróficos y/o evidencia inmunohistoquímica de subtipo específico de distrofia muscular.
- Antecedentes familiares de distrofia muscular
Para más información, visite https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Proyecto Genomas Raros del Instituto Broad del MIT y Harvard
Este proyecto permite a las personas que han obtenido resultados negativos o incompletos en pruebas genéticas previas participar en un estudio que utiliza la secuenciación del genoma completo (WGS) para buscar causas adicionales de LGMD. El estudio se centrará en individuos y familias que:
Tener un diagnóstico clínico de LGMD
Se ha sometido anteriormente a pruebas genéticas que fueron negativas o no proporcionaron una explicación genética completa
Están actualmente bajo el cuidado de un neurólogo, genetista médico o subespecialista pertinente.
Vivir en Estados Unidos
Son anglófonos
Para conocer más detalles sobre este estudio, visite: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy o por teléfono: 1-617-714-7395
Centro Stanford de Enfermedades no Diagnosticadas
El Stanford Center for Undiagnosed Diseases es un centro de investigación multidisciplinar centrado en el diagnóstico de enfermedades raras y desconocidas.
Padecer una enfermedad que sigue sin diagnosticarse a pesar de una evaluación exhaustiva por parte de un profesional sanitario y que presenta al menos un hallazgo objetivo.
Secuenciación del genoma completo (WGS) patrocinada: el siguiente paso para la resolución del VOUS
Para conocer más detalles sobre este estudio, visite: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Pruebas gratuitas (EE.UU./Canadá)
Detectar la distrofia muscular
Detect Muscular Dystrophy ofrece pruebas genéticas y asesoramiento gratuitos a personas sospechosas de padecer distrofia muscular (incluida la LGMD). El programa incluye una prueba de panel de LGMD para todos los subtipos.
Este programa está disponible para personas de EE.UU. y Canadá con sospecha de distrofia muscular que presenten uno o más de los siguientes síntomas: Debilidad muscular progresiva; Niveles elevados de CK; DMD presuntamente positiva del Programa de Cribado de Recién Nacidos; Afectación cardiaca o respiratoria; Hipertrofia o pseudohipertrofia de pantorrilla; Biopsia muscular que muestre cambios distróficos y/o evidencia inmunohistoquímica de subtipo específico de distrofia muscular; y Antecedentes familiares de distrofia muscular.
Patrocinado por Invitae. El servicio de asesoramiento se presta a través de GeneMatters, un servicio de asesoramiento genético de terceros, y es puesto a disposición por Invitae de forma gratuita como parte del programa.
Ofrecen un panel neuromuscular que consiste en unos 120 genes diferentes y esto incluye cosas como las pruebas de duplicación / deleción de exones, que las pruebas tradicionales no recogen.
Las pruebas pueden ser solicitadas por usted o por su médico. Tenga en cuenta que si solicita la prueba directamente sin su médico, deberá abonar una tasa de consulta.
Para más información, visite https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ o por teléfono: 1-800-436-3037
EE.UU./Internacional
Las empresas estadounidenses que se indican a continuación también aceptan muestras internacionales. Consulte los detalles con cada empresa.
Invitae Llamada gratuita (sólo en EE.UU.): (800) 436-3037Internacional: +1 (415) 930-4018
EGL Genética P: (470) 378-2200Llamada gratuita (sólo en EE.UU.): (855) 831-7447. Correo electrónico: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100Llamada gratuita (sólo en EE.UU.): (888) 729-1206Email: genedx@genedx.com
Genética Blueprint P: (650) 452-9340 Ext. 0, E-mail: support.us@blueprintgenetics.com
Hospital Infantil Nacional P: (614) 772-2000Llamada gratuita (sólo en EE.UU.): (800) 934-6575
Diagnóstico Athena P: (800) 394-4493 opción 2, Internacional: +1 (508) 756-2886opción 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) Correo electrónico: info@bbrauncegat.com
Europa
Centogene (Alemania) P: +49 (0) 381-80113 416 Correo electrónico:customer.support@centogene.com
CeGaT (Alemania) P: +49 7071 565 44-55 Correo electrónico: diagnostic-support@cegat.de
Asistente de diagnóstico LGMD automatizado
La Fundación Jain ha desarrollado ALDA, una herramienta en línea gratuita para ayudar a los médicos a diagnosticar la distrofia muscular de cinturas (LGMD). ALDA formula una serie de preguntas clínicas y predice el tipo o tipos más probables de LGMD basándose en la presentación clínica y los hallazgos de laboratorio. Sin embargo, el ALDA no debe utilizarse como herramienta de diagnóstico independiente y debe confirmarse mediante un análisis genético.
TENGA EN CUENTA:
El programa gratuito de Pruebas Genéticas que antes ofrecía el consorcio de Fundaciones LGMD/Fundación Jain en LGMD-Diagnosis.org ya no acepta nuevas solicitudes por el momento.
El programa gratuito de pruebas genéticas que gestionaba la MDA en Estados Unidos se ha trasladado a la Proyecto Linterna. Todas las consultas sobre las pruebas genéticas gratuitas de la LGMD deben dirigirse ahora directamente al Proyecto Linterna y no a través de la MDA.
Nuestros socios
