¿Ha recibido usted o algún familiar la confirmación genética de su subtipo de distrofia muscular de cinturas?
Si es así, por favor asegúrese de que su nombre y la información introducida en el REGISTRO DE PACIENTES para ese diagnóstico.
Al registrarse, puede tener acceso a los siguientes servicios, dependiendo del registro:
- Información general sobre su enfermedad
- Ayuda para encontrar expertos adecuados (tanto científicos como clínicos) en su país o zona
- Información sobre ensayos clínicos en curso o futuros relacionados con su enfermedad
- Una fuente de conocimiento sobre ensayos clínicos y opciones de tratamiento en desarrollo
Subtipos de LGMD con un patrón de herencia autosómico dominante (LGMD1 o LGMDD)
También puede denominarse Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Ir a: www.cmdir.org
También puede denominarse LGMD D1 relacionado con DNAJB6
Ir a https://lgmd1d.org
También puede denominarse LGMD D2 Relacionado con TNP03
Subtipos de LGMD con un patrón autosómico Recesivo Patrón de herencia (LGMD2 o LGMDR)
También puede denominarse LGMD R1 Calpain3-related
También puede denominarse LGMD R2 Relacionado con la disferlina
Para solicitar su inclusión en el Registro de Disferlina, rellene el formulario Solicitud de registro de la disferlina
También puede denominarse LGMD R5 Gamma-sarcoglicano-relacionado
También puede denominarse LGMD R4 Relacionado con el beta-sarcoglicano
Ir a: https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
También puede denominarse LGMD R7 Relacionados con la teletinina
Ir a: www.cmdir.org
También puede denominarse LGMD R9 Relacionado con el distroglicano
Ir a: www.fkrp-registry.org
También puede denominarse LGMD R10 Relacionado con la titina
Ir a: www.cmdir.org
También puede denominarse LGMD R11 Relacionado con el distroglicano
Ir a: www.cmdir.org
También puede denominarse LGMD R12 Anoctamin5-related
También puede denominarse LGMD R13 Relacionado con el distroglicano
Ir a: www.cmdir.org
También puede denominarse LGMD R15 Relacionado con el distroglicano
Ir a: www.cmdir.org
También puede denominarse LGMD R18 Relacionado con TRAPPC11
La miopatía de Bethlem recesiva también puede denominarse LGMD R22 Colágeno 6
La miopatía de Bethlem dominante también puede denominarse LGMD D5 Colágeno 6
Ir a: https://collagen6.org
Otras LGMD (no limitadas a un subtipo confirmado genéticamente)
Otras enfermedades neuromusculares
Puede que en algún momento se haya denominado LGMD 2V
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