ORGANIZACIÓN LGMD: Fundación Spierkracht
PÁGINA WEB: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
EN QUÉ SUBTIPO DE LGMD SE CENTRA SU ORGANIZACIÓN:
Nos centramos en LGMD2D / R3 Alpha Sarcoglycan-related
SI SE CENTRA EN UN SUBTIPO, ¿EXISTE UN REGISTRO Y CÓMO PUEDEN INSCRIBIRSE LOS PACIENTES?
Aconsejamos a todos los pacientes de LGMD2D que se registren: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. Es muy importante tener un diagnóstico confirmado por ADN. Si su mutación no se confirma, puede afectar a su tratamiento médico.
¿Es su organización una organización sin ánimo de lucro? En caso afirmativo, de qué tipo:
Sí, somos una organización sin ánimo de lucro con sede en los Países Bajos. Sólo contamos con voluntarios y no tenemos gastos generales.
QUÉ INSPIRÓ LA CREACIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
Recibimos la fundación de SpierKracht como regalo de Navidad. A nuestro hijo le diagnosticaron LGMD2d en 2006. Como perdimos a nuestra hija mayor por una cardiopatía, estábamos decididos a hacer todo lo posible por nuestros hijos y viajamos muchos años al mejor hospital infantil. Amigos recaudaron dinero con maratones, etcétera, para cubrir los gastos y organizamos banquetes benéficos.
CUÁL ES LA MISIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
Todos los pacientes merecen la mejor atención, por lo que hemos decidido llegar a todos los pacientes y sus familias diagnosticados de LGMD2D en los Países Bajos. Nos centramos principalmente en la concienciación, la educación, la resolución de problemas y todo lo que necesita saber antes de inscribirse en un ensayo. Como los Países Bajos son un país muy pequeño y la LGMD2D es realmente rara, llegamos a todo el mundo. Recientemente hemos hecho un vídeo sobre tres personas que viven con LGMD en tres continentes diferentes.
QUÉ SERVICIOS PRESTA SU ORGANIZACIÓN:
Información fiable para los familiares del paciente con LGMD2D sobre todos los temas adecuados en las diferentes etapas de la vida de los pacientes. También contamos con un experto cualificado en pacientes y trabajamos en el diagnóstico precoz y el asesoramiento de pacientes no sólo para los pacientes holandeses, sino en todo el mundo.
DE QUÉ SE SIENTE MÁS ORGULLOSA SU ORGANIZACIÓN
Estamos muy orgullosos de todas las personas que conocemos, las familias que viven con el diagnóstico LGMD2D, pero también estamos muy orgullosos de todas las personas que dedican su vida a encontrar una cura y a proporcionar los mejores cuidados a los pacientes. El diagnóstico correcto abrió una puerta a un ensayo genético y estamos deseando que llegue un tratamiento. Hasta entonces, haremos todo lo posible por orientar a las familias de forma práctica, pero también por allanar el camino para proporcionar un tratamiento y un acceso global.
¿Qué quiere que el mundo sepa sobre SU ORGANIZACIÓN?:
Obtener el diagnóstico LGMD2D no es el fin del mundo. Es un viaje lleno de retos, pero con él se crea una gran comunidad LGMD2D. La enfermedad se manifiesta de forma diferente en cada paciente, pero tenemos mucho en común y podemos hacer todo juntos. No dejes que la enfermedad te defina o te limite. Tú eres quien eres y puedes perseguir tus sueños.
CÓMO PUEDE PARTICIPAR LA GENTE EN EL APOYO A SU ORGANIZACIÓN:
Siempre estamos buscando amigos que quieran organizar una actividad para recaudar fondos. Debido a la pandemia,
La mayoría de las familias están aisladas y no pudimos organizar nuestro banquete anual en 2020 debido al coronavirus. Cualquier donación, grande o pequeña, se destinará a ayudar a las familias con LGMD2D a financiar la atención médica o, por ejemplo, las adaptaciones de sus viviendas.
CUÁL ES LA MEJOR MANERA DE PONERSE EN CONTACTO CON SU ORGANIZACIÓN:
Envíe un correo electrónico a nuestro experto en pacientes a stichtingspierkracht@ziggo.nl, o rellene nuestro formulario de contacto en nuestro sitio web: http://stichtingspierkracht.com/
¿LE GUSTARÍA AÑADIR ALGO MÁS?
Hace 10 años no había ningún tratamiento disponible y los médicos se limitaban a seguir la evolución de la enfermedad. El ensayo genético del Prof. Jerry Mendell en 2015 para LGMD2D tuvo resultados positivos y ahora también hay investigaciones prometedoras para LGMD2 A, B, C, E y I. Estoy deseando que llegue un momento, en algún lugar del futuro cercano, en el que el tratamiento genético esté disponible para todo el mundo, y quién sabe dónde estará el campo neuromuscular dentro de otros 10 años. Pero en 2020 todavía hay médicos que dan un diagnóstico a los pacientes pero no les cuentan los avances de la investigación, incluida la terapia génica. Tu tratamiento depende de ti, conviértete en el experto y conéctate con un miembro del Consejo Asesor de la Comunidad para cualquier tipo de LGMD.