NOMBRE DE LA ORGANIZACIÓN: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
PÁGINA WEB: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
EN QUÉ SUBTIPO DE LGMD SE CENTRA SU ORGANIZACIÓN:
Nos centramos en la distrofia muscular de cinturas tipo 2E (LGMD2E)
SI SE CENTRA EN UN SUBTIPO, ¿EXISTE UN REGISTRO Y CÓMO PUEDEN INSCRIBIRSE LOS PACIENTES?
En nuestra página web recogemos información relativa a personas afectadas por Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C - Lgmd2F, de acuerdo con la Ley de Protección de Datos. Nuestro primer objetivo es elaborar datos estadísticos y en segunda instancia nos gustaría crear un registro de pacientes de sarcoglucanopatías.
Aquí puede consultar nuestras estadísticas de pacientes:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
GFB cuenta actualmente con un total de 403 pacientes afectados de Sarcoglucanopatía (LGMD2C -2D - 2E -2F). Invitamos a las personas que tengan información adicional que compartir, a que nos la hagan llegar a través de info@beta-sarcoglicanopatie.it .
¿Es su organización una organización sin ánimo de lucro? En caso afirmativo, de qué tipo:
Sí, somos una organización sin ánimo de lucro. El 27 de febrero de 2013 el GFB Onlus se creó oficialmente en Italia como organización de voluntariado, inscrita en la sección provincial del registro regional de organizaciones de voluntariado de Lombardía n. SO-81. En 2014 también fue incluida en el registro regional de las Asociaciones de Solidaridad Familiar n. 947.
QUÉ INSPIRÓ LA CREACIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
En los años que hemos experimentado la enfermedad de nuestros hijos, darse cuenta de que no había estudios científicos precisos y enfoques terapéuticos dirigidos para esta enfermedad (hasta 2012). Nos quedamos completamente solos y además, no había asociaciones para la Lgmd2E.
CUÁL ES LA MISIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
El Gfb Onlus se creó para financiar proyectos de investigación destinados a tratar la enfermedad. También quiere ser una forma de mantenernos/teneros mejor informados sobre info/noticias no fáciles de encontrar así como de las actividades de investigación específicas más actualizadas para esta enfermedad en particular. Nuestra misión es representar a las personas con Lgmd2E, hacia las instituciones, organizaciones de investigación, otras asociaciones, a los pacientes. Este papel es mantenido sólo por nosotros hasta ahora porque no existen otros grupos con nuestro mismo propósito - ni en Italia ni en el extranjero. Este sitio web y su grupo de auto-ayuda fueron creados a partir del deseo de entrar en contacto con otras familias afectadas por esta enfermedad, para compartir los diversos aspectos de la vida cotidiana con esta enfermedad, así como los aspectos clínicos, legales, logísticos, organizativos relacionados con la investigación científica y el uso de diversas ayudas. Nuestra intención es realizar una primera recogida de datos sobre estos pacientes, de cara a un futuro registro de pacientes y ensayos clínicos específicos.
QUÉ SERVICIOS PRESTA SU ORGANIZACIÓN:
2012: Desde el mes de agosto de 2012 las familias de GFB han decidido iniciar las primeras financiaciones al proyecto de terapia génica LGMD2E en Columbus Ohio por el prof. J. Mendell. A día de hoy se han abonado cinco pagos por un total de $ 1.300.000. 2017: Nace la empresa Myonexus Therapeutics y GFB ONLUS entra a formar parte de la misma. El objetivo de Myonexus Therapeutics Company, es desarrollar la terapia génica para la distrofia muscular de cinturas (LGMD) tipos 2B, 2C, 2D, 2E y 2L. http://myonexustx.com/ 2018: GFB Onlus participó en la firma del acuerdo entre Sarepta y Myonexus, dos empresas biotecnológicas con sede en Estados Unidos. Otras de nuestras actividades son la organización de viajes a la montaña con sillas de trekking y otras actividades deportivas (sky) y recreativas para personas con discapacidad, organización de encuentros anuales de las familias de GFB ONLUS, y servicios de transporte para personas con discapacidad, también a través de convenios con organismos públicos, organización de congreso científico internacional para LGMD2E y otras sarcoglicanopatías y apoyo psicológico a personas con discapacidad.
DE QUÉ SE SIENTE MÁS ORGULLOSA SU ORGANIZACIÓN
Haber financiado la fase preclínica del proyecto de terapia génica Lgmd2e coordinado por el Prof. J. Mendell en Columbus Ohio USA ($ 1.300.000), haber participado a Myonexus Therapeutics y acuerdo entre Sarepta y Myonexus.
¿Qué quiere que el mundo sepa sobre SU ORGANIZACIÓN?:
Estamos desarrollando grandes conexiones en esta área y esperamos construir un registro que nos ayude cuando los ensayos clínicos estén listos para ponerse en marcha.
CÓMO PUEDE PARTICIPAR LA GENTE EN EL APOYO A SU ORGANIZACIÓN:
Nuestro sitio web tendrá información para ponerse en contacto con nosotros y, eventualmente, para hacer donaciones deducibles de impuestos.
CUÁL ES LA MEJOR MANERA DE PONERSE EN CONTACTO CON SU ORGANIZACIÓN:
Póngase en contacto con nosotros por correo electrónico info@beta-sarcoglicanopatie.it . Póngase en contacto con nosotros en cualquier momento. También puede enviarnos un mensaje a través de Facebook o Twitter.
¿LE GUSTARÍA AÑADIR ALGO MÁS?
Esperamos tener éxito en la consecución de curas y tratamientos para LGMD2E y otros subtipos de lgmd.
