NOMBRE DE LA ORGANIZACIÓN: Cure VCP Disease, Inc.
PÁGINA WEB: https://www.curevcp.org
FACEBOOK: https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER: @LostTexanInGA
EN QUÉ SUBTIPO DE LGMD SE CENTRA SU ORGANIZACIÓN:
Las enfermedades VCP y, en concreto, la miopatía de cuerpos de inclusión asociada a la enfermedad ósea de Paget y a la demencia frontotemporal (IBMPFD).
SI SE CENTRA EN UN SUBTIPO, ¿EXISTE UN REGISTRO Y CÓMO PUEDEN INSCRIBIRSE LOS PACIENTES?
https://www.curevcp.org/patient-registry
¿Es su organización una organización sin ánimo de lucro? En caso afirmativo, de qué tipo:
Sí, somos una organización pública sin ánimo de lucro 501(c)(3)
QUÉ INSPIRÓ LA CREACIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
No existía ninguna organización formal para organizar y concienciar a pacientes e investigadores sobre las enfermedades PCV. Yo misma soy paciente y había perdido a mi madre a causa de la enfermedad, por lo que sentí que no podía quedarme de brazos cruzados esperando a que ocurrieran cosas en la comunidad investigadora. Como población de pacientes, necesitábamos ser participantes activos para impulsar resultados positivos, pero lo más importante era identificar a la población de pacientes.
CUÁL ES LA MISIÓN DE SU ORGANIZACIÓN:
Cure VCP Disease, Inc. se constituyó para impulsar los esfuerzos por curar las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen de la proteína que contiene valosina. Esto incluye la enfermedad Miopatía de cuerpos de inclusión asociada a la enfermedad ósea de Paget y Demencia Frontotemporal (IBMPFD). Nuestro objetivo es proporcionar educación y concienciación global sobre las enfermedades VCP a médicos, investigadores, inversores, pacientes, cuidadores y público en general.
QUÉ SERVICIOS PRESTA SU ORGANIZACIÓN:
Mantenemos un registro mundial de pacientes de la enfermedad PCV. Proporcionamos esperanza y educación a nuestra población de pacientes a través de conferencias, boletines por correo electrónico, recursos en línea y seminarios web.
DE QUÉ SE SIENTE MÁS ORGULLOSA SU ORGANIZACIÓN
Arrancamos en enero de 2018 y en abril de 2019 realizamos la conferencia inaugural de pacientes y cuidadores de la enfermedad VCP. Asistieron unos 60 pacientes, cuidadores e investigadores. Todas las sesiones grabadas están disponibles en nuestro canal de YouTube Cure VCP Disease.
¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA DE SU ORGANIZACIÓN?:
Muchos de nuestros pacientes son diagnosticados erróneamente de LGMD o miositis por cuerpos de inclusión. La búsqueda de un diagnóstico correcto puede ser estresante para muchos pacientes con enfermedades neuromusculares. Nuestro objetivo es colaborar con todas las organizaciones neuromusculares de inicio en la edad adulta para impulsar la concienciación, la educación y las mejores prácticas. Todos nos enfrentamos a muchos de los mismos retos debido a nuestras enfermedades y, aunque la ciencia de nuestras enfermedades puede ser diferente, todos tenemos que estar juntos en esto.
CÓMO PUEDE PARTICIPAR LA GENTE EN EL APOYO A SU ORGANIZACIÓN:
Estamos intentando crear un programa de embajadores para llegar a los pacientes, los cuidadores y la comunidad científica. No conocemos la prevalencia de las enfermedades PCV e identificar a más pacientes es fundamental para comprender el impacto global.
CUÁL ES LA MEJOR MANERA DE PONERSE EN CONTACTO CON SU ORGANIZACIÓN:
Página web, grupo de Facebook o correo electrónico
¿LE GUSTARÍA AÑADIR ALGO MÁS?
La pregunta clave para diferenciar entre la enfermedad VCP y tal vez una mutación LGMD es la pregunta hereditaria: "¿Muestran otros miembros de la familia debilidad muscular, enfermedad ósea y/o demencia?". La enfermedad de VCP es autosómica dominante y la mayoría de las veces se transmite de padres a hijos y puede presentarse con diferentes síntomas. Mi madre, mi tía y dos tíos (4 de 6 hermanos) tenían/tienen la enfermedad VCP. Como soy portadora de la mutación, hay un 50% de probabilidades de que mi descendencia se vea afectada. El gen VCP se incluye ahora en la mayoría de los paneles de pruebas genéticas de enfermedades neuromusculares.
