LGMD "Entrevista en el punto de mira de la investigación"

Investigador del LGMD: Dra. Louise Rodino-Klapac

Afiliación:  Nationwide Children's Hospital y Myonexus Therapeutics, Inc.

Función o cargo: Profesor Asociado (NCH) y Director Científico (Myonexus)

 

 

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Tengo un doctorado en genética molecular que estudia el desarrollo neuromuscular. Después hice una beca posdoctoral en terapia génica en el hospital infantil de todo el país con Jerry Mendell como mentor.

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Desde muy joven supe que quería ser investigadora. Me fascinaba la genética y cómo los genes defectuosos podían causar enfermedades. Estudié el desarrollo neuromuscular en mi trabajo de posgrado y me interesaba aprovechar ese conocimiento para desarrollar tratamientos para las enfermedades musculares. Afortunadamente, la investigación de la distrofia muscular es un área de énfasis en el Nationwide Children's, lo que me brinda la oportunidad de cumplir mis objetivos.

¿Qué temas está estudiando?

Desarrollo tratamientos de terapia génica para las distrofias musculares de cinturas y de Duchenne y traslado estos tratamientos a ensayos clínicos. Mi laboratorio también estudia los mecanismos patológicos de las distrofias musculares de cinturas.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?

Nuestro trabajo es directamente aplicable a los pacientes. Tenemos ensayos clínicos en curso o inminentes para varias formas de LGMD (2B, 2D, 2E) y planeamos estudios clínicos para otros subtipos. Somos muy optimistas en cuanto a que el reemplazo genético será un tratamiento significativo para la LGMD.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

Es un momento muy emocionante para la investigación de la LGMD. Las mejoras en las pruebas genéticas y los éxitos de la terapia génica en otros trastornos neuromusculares han acelerado la investigación y los ensayos clínicos de la LGMD. Podemos aplicar rápidamente lo que aprendemos del estudio de una forma de LGMD a otra.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Los pacientes son mi mayor inspiración. Es muy gratificante saber que todo el trabajo que hacemos para llevar los tratamientos a la clínica beneficiará a los pacientes de una manera muy significativa.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

Escuchar historias de pacientes (tanto historias de esperanza como de retos) es extremadamente útil. Como investigadores, nos ayuda a conocer los retos específicos de cada enfermedad para adaptar los tratamientos si es posible. Además, es una fuente constante de motivación para seguir trabajando duro sabiendo que hay un gran equipo de personas que te apoyan.