LGMD "En el punto de mira de la investigación"

 

INVESTIGADOR LGMD: Dra. Kathryn Wagner

Afiliación: Instituto Kennedy Krieger

Función o cargo: Profesor y Director del Centro de Trastornos Musculares Genéticos

 

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Tras completar un programa de doctorado, hice una residencia en Neurología, seguida de becas en Neuromuscular y Neurogenética. También hice un postdoctorado en Biología Molecular.

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Mi padre es un destacado científico y siempre supuse que me dedicaría a la ciencia. Fue bastante tarde en la universidad cuando decidí que también me gustaría dedicarme a la medicina. Me interesé por la distrofia muscular cuando en la escuela de posgrado cloné (por casualidad) un gen, la distrobrevina, que tiene algunas similitudes con la distrofina, el gen que falta en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Aprendí todo lo que pude sobre distrofia muscular y estaba fascinado por los descubrimientos en ese momento de moléculas asociadas a la distrofina implicadas en otras distrofias musculares.

¿Qué temas está estudiando?

Dirijo un laboratorio traslacional centrado en el desarrollo de nuevas terapias para la distrofia muscular. Actualmente estudiamos modelos de DMD, distrofia muscular facioescapulohumeral y LGMD. En la clínica, estoy estudiando los efectos de un fármaco antimiostatina producido por Pfizer en LGMD2I.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?

Nuestras investigaciones de laboratorio sobre el AAV y la terapia celular tienen el potencial de convertirse en tratamientos para la LGMD y las MD en general. Si el ensayo clínico del fármaco antimiostatina de Pfizer tiene éxito, ese es el camino más corto hacia el tratamiento.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

La terapia génica ha progresado enormemente en los últimos años. Es realista suponer que en un futuro próximo tendremos ensayos de terapia génica sistémica en la LGMD. En mi propio trabajo, estamos desarrollando nuevos AAV para que lleguen mejor al músculo y no al hígado.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

La población de pacientes es irresistible. Se esfuerzan por llevar una vida plena y gratificante a pesar de sus retos físicos.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

El estímulo verbal es maravilloso, al igual que el apoyo financiero a nuestra investigación.

 

* Por favor, dale al LIKE, COMENTA y COMPARTE este post para ayudar a concienciar sobre la LGMD.

* Si desea más información sobre la distrofia muscular de cinturas o leer más "Entrevistas en primer plano", visite nuestro sitio web en https://lgmd-info.org