"LA LGMD EN EL PUNTO DE MIRA DE LA INVESTIGACIÓN"

Investigador del LGMD: Doctor Jeffrey S. Chamberlain

Afiliación:  Facultad de Medicina de la Universidad de Washington

Función o cargo: Profesor, Cátedra McCaw de Distrofia Muscular, Director, Centro Wellstone de Investigación de la Distrofia Muscular-Seattle

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Obtuve una licenciatura y un doctorado en Bioquímica, y después hice un posdoctorado en Genética Molecular.

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Mientras hacía el doctorado me interesé por el desarrollo muscular y empecé a aprender sobre enfermedades musculares. Hice un posdoctorado estudiando la distrofia muscular de Duchenne y empecé a interesarme e intrigarme por el concepto de terapia génica. Cuando creé mi propio laboratorio, decidí centrarme en la terapia génica de las distrofias musculares, así como en el estudio de la función de las proteínas defectuosas en las distintas distrofias.

¿Qué temas está estudiando?

Actualmente estudio métodos para terapia génica de desórdenes musculares, incluyendo vectores para entregar genes a tejidos musculares, casetes reguladores de genes para activar y desactivar genes en diferentes tejidos, y el papel del sistema inmune en distrofias y en el contexto de terapia génica. También estudio la función y las interacciones de proteínas diferentes que contribuyen a la función muscular y la enfermedad, como la distrofina y FKRP.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?

Nuestro trabajo se centra tanto en la ciencia como en el tratamiento. Creemos que la mejor manera de desarrollar tratamientos eficaces es conocer en detalle la biología básica de los diversos trastornos musculares. Utilizamos esta investigación básica para guiar el desarrollo de los genes y los vehículos de administración necesarios para una terapia génica segura y eficaz.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

La terapia génica ha pasado de ser un concepto futurista a un enfoque prometedor para tratar trastornos hereditarios. Varias terapias génicas han sido aprobadas para su uso comercial y pueden ser prescritas por los médicos. Creo que las terapias génicas son el enfoque más prometedor para tratar la mayoría de los distintos tipos de distrofia muscular. También es importante darse cuenta de que los retos que limitan el desarrollo de la terapia génica para muchas distrofias son los mismos para los distintos trastornos, y que los avances en uno de ellos ayudan a acercar los tratamientos a la clínica para todas las distrofias. Se están realizando ensayos de terapia génica para varias distrofias musculares y muchos más están a punto de ser probados. Estamos al borde de una revolución en el desarrollo y la aplicación de nuevas terapias genéticas y creo que es un momento increíble para ver cómo estas nuevas tecnologías empiezan por fin a ayudar a los pacientes y sus familias.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Llevo 30 años trabajando en la distrofia muscular y por fin estoy viendo cómo se aplican y funcionan en la clínica nuevas terapias. Es el momento más emocionante de mi carrera y estoy encantada de poder contribuir al desarrollo de nuevos enfoques para tratar distintos tipos de trastornos musculares.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

La financiación de la investigación científica está disminuyendo en todo el país, y en muchos sectores parece haber casi una guerra contra las ideas y principios científicos que se enseñan y exploran. Lo más importante que pueden hacer los pacientes y sus familiares es animar a los miembros de sus gobiernos locales y nacionales a que apoyen la investigación científica en las universidades de todo el país. Casi todas las terapias innovadoras y novedosas, como las terapias génicas y celulares, se desarrollan exclusivamente en las universidades antes de que las biotecnológicas y las grandes farmacéuticas las adopten.

 

* Por favor, dale al LIKE, COMENTA y COMPARTE este post para ayudar a concienciar sobre la LGMD.

* Si desea más información sobre la distrofia muscular de cinturas o leer más "Entrevistas en primer plano", visite nuestro sitio web en https://lgmd-info.org

#CureLGMD

#LgmdDay2018