LGMD "Entrevista en el punto de mira de la investigación"

INVESTIGADOR DE LGMD: Doctor Charles P. Emerson, Jr.

Afiliación:  Profesor de Neurología; Director del Programa de Distrofia Muscular Wellstone de la UMMS

 

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Mi licenciatura en biología y bioquímica incluyó tres veranos de investigación sobre la bioquímica de las proteínas musculares, una experiencia transformadora que me abrió los ojos a la emoción del descubrimiento y la investigación. plomo me impulsó a dedicarme a la investigación biomédica, un trabajo que aún me apasiona. Mi licenciatura y mi formación en investigación fue en campos emergentes de la biología molecular y celular, centrados en aplicación de enfoques de biología molecular a los mecanismos de regulación genética del desarrollo, utilizando el embrión de erizo de mar en desarrollo como sistema modelo. Mi formación posdoctoral aunó mi interés universitario por la biología muscular y mi interés de posgrado por la regulación génica del desarrollo para iniciar un programa de investigación en biología molecular. larga carrera Mi trayectoria investigadora se basa en el estudio de los mecanismos básicos del desarrollo y la diferenciación muscular, utilizando diversos sistemas biológicos, como el cultivo de células musculares y Drosophila, modelos animales embriológicos y genéticos de aves y ratones, y enfoques experimentales como la señalización celular, la clonación de genes y la secuenciación del ADN, la regulación transcripcional y la reprogramación celular. Hace unos 10 años, me inspiré para reorientar mi investigación por completo hacia el desarrollo muscular humano y la distrofia muscular.

 

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Antes de hace 10 años, mi investigación se centraba exclusivamente en comprender los mecanismos reguladores de los genes que programan los genomas de las células embrionarias para comprometerse a become las células madre musculares expresan genes musculares durante su diferenciación. Mis estudios contaron con el generoso apoyo de los NIH y de la Asociación de Distrofia Muscular, con la previsión de que este conocimiento científico básico conduciría en última instancia a la comprensión de la enfermedad humana y a la terapéutica. Mi decisión de reorientar mi programa de investigación hacia la biología y las enfermedades musculares humanas fue, en parte, una inspiración y, en parte, un reconocimiento de que había llegado el momento. venga aportar mi experiencia en ciencias básicas. Primero la inspiración. Proviene de mi relación personal con personas y familias con discapacidades físicas. Mi hija tiene una discapacidad física profunda como consecuencia de una lesión cerebral de nacimiento. Le estoy agradecido por su valor y determinación para llevar una vida con sentido, facilitada en gran medida por los recientes inventos de la silla de ruedas motorizada y los ordenadores. Mi hija ha sido un recordatorio constante de que mi experiencia en biología muscular podría algún día ser capaz de ayuda niños y adultos con discapacidades musculares y a apreciar que las mejoras aparentemente pequeñas en la función muscular puede tener un enorme impacto en la calidad de vida de los discapacitados físicos. Una tarde de hace 10 años, un chico con distrofia muscular, Daniel Pérez, entró en mi laboratorio en su silla de ruedas y me preguntó por qué yo, un biólogo muscular bastante bueno, no estaba trabajando en su enfermedad muscular. Nunca había oído hablar de su enfermedad, la FSHD, lo que me hizo darme cuenta de que, a pesar de mis "conocimientos musculares", no sabía casi nada sobre ninguna de las distrofias musculares. Daniel me abrió las puertas de par en par al mundo de la investigación de las distrofias musculares. Estaba extremadamente informado sobre la EHF y la investigación en distrofias musculares, estaba creando y educando a una red de destacados investigadores musculares para que investigaran las distrofias y definieran prioridades de investigación específicas, y era un defensor muy vocal y eficaz ante el Congreso de la financiación de los NIH y organizador de pacientes con EHF y familiares para que participaran en la investigación. También me di cuenta de que era el momento adecuado para trasladar mi ciencia básica muscular a modelos de enfermedades musculares humanas a través de mi experiencia en biología de células madre musculares y regulación génica, experiencia que me ha permitido desarrollar modelos celulares humanos de distrofias musculares FSHD y ahora LGMDs, permitiendo un nuevo nivel de comprensión de la patología molecular de distrofias específicas, así como proporcionar plataformas experimentales para el desarrollo de terapias utilizando músculo derivado de pacientes, mucho más allá de los modelos de enfermedades animales. En los últimos 10 años, mi investigación se ha centrado por completo en la biología del músculo humano y las distrofias musculares, inicialmente en la FSHD y más recientemente en las LGMD, incluidas la LGMD2i y la 2G. Al igual que la FSHD, mi investigación sobre las LGMD también se inspiró en pacientes y defensores con voces apasionadas e informadas y con esperanzas de terapias para sus enfermedades en sus propios países. Tiempos de vida.

 

¿Qué temas está estudiando?

En la actualidad, mi laboratorio de investigación, junto con un grupo de socios académicos e industriales, médicos y pacientes de gran talento y espíritu de colaboración, persigue el desarrollo preclínico y la validación de fármacos, células madre y terapias de corrección génica para el tratamiento de la FSHD, LGMD2i y LGMD2G.

 

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?

Mi investigación para desarrollar terapias contra la distrofia muscular ha sido posible gracias a que pacientes y familiares han donado con entusiasmo sus células y tejido muscular a investigadores como yo, lo que ha hecho posible desarrollar fármacos, células madre y herramientas de corrección génica y biomarcadores de la enfermedad para comprender la patología de la enfermedad humana y apoyar futuros ensayos clínicos, algo que no es posible utilizando modelos animales de la enfermedad humana. Nuestro objetivo se desarrolla terapéuticas para pacientes con FSHD, LGMD2i y LGMD2G, que se evaluarán en ensayos clínicos y uso clínico.

 

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

La investigación sobre distrofias musculares avanza rápidamente hacia el desarrollo de terapias para ensayos clínicos, por lo que los pacientes y las familias deben ser defensores y socios esperanzados, apasionados e informados de los científicos para probar las terapias en ensayos clínicos, que apenas están empezando a surgir. Cada una de las 44 distrofias musculares genéticas tiene sus propios retos terapéuticos. Sin embargo, el ritmo de los descubrimientos se está acelerando, estimulado por el desarrollo de modalidades terapéuticas innovadoras inéditas hace 10 años, como la terapia génica, la terapia con células madre, la terapia de corrección génica CRISPR, la terapia con ARN y los fármacos avanzados de moléculas pequeñas, lo que aumenta drásticamente las opciones terapéuticas para el tratamiento de todas las distrofias musculares. Sin embargo, siguen existiendo retos importantes, como la administración de fármacos en el músculo, que es funcionalmente complejo y está distribuido por todo el cuerpo, y el desarrollo de protocolos de ensayos clínicos para medir con precisión y rapidez los resultados clínicos de la mejora de la función muscular, lo que requiere una colaboración entre pacientes e investigadores. Todavía queda mucho por aprender sobre el tratamiento de las enfermedades musculares, pero los investigadores y pacientes que trabajan en diferentes distrofias están aprendiendo activamente del trabajo y la experiencia de los demás, acelerando el ritmo de los descubrimientos y el desarrollo de fármacos. La pasión de los pacientes y su participación en las investigaciones y ensayos clínicos en curso son esenciales para el progreso.

 

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Mi esperanza e inspiración es la promesa emergente de terapias para las distrofias musculares LGMD en los próximos cinco años.

 

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

Los pacientes son socios esenciales en el desarrollo de terapias a través de su participación en investigaciones y ensayos clínicos, su compromiso e inspiración para que investigadores y clínicos y científicos en formación se dediquen a la investigación de la distrofia muscular, y su defensa ante el público, los NIH y las fundaciones de la financiación de la investigación, que es clave para el progreso.

 

 

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