INVESTIGADOR LGMD: Mattia Quattrocelli
LGMD "Entrevista en el punto de mira de la investigación"
INVESTIGADOR LGMD: Mattia Quattrocelli
Afiliación: Laboratorio de McNally, Centro de Medicina Genética, Facultad de Medicina Feinberg, Universidad Northwestern, Chicago, IL
Función o cargo: Becario postdoctoral
¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?
Tras licenciarme en biología celular y molecular en Italia, completé mi doctorado y mi primera estancia posdoctoral en la Universidad de Lovaina (Bélgica), donde estudié nuevas estrategias regenerativas para las distrofias musculares de Duchenne y de cinturas. Desde el verano de 2015, me uní a la Universidad Northwestern en Chicago, IL para mi segundo nombramiento postdoctoral, impulsado por el apoyo de la Asociación de Distrofia Muscular y la formación en biología muscular por el Consorcio Wellstone de Investigación de la Distrofia Muscular.
¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?
Me fascina la investigación biomédica y mi pasión diaria es investigar los mecanismos y desafiar las limitaciones de las propiedades biológicas. Me he centrado en la biología del músculo y las distrofias musculares desde mi primera experiencia investigadora como estudiante universitario. El músculo y el corazón son tejidos absolutamente fascinantes y aún no los comprendemos del todo. Junto con mi interés por la biología muscular, centrarme en las distrofias musculares es mi forma de intentar marcar la diferencia para las personas que viven con estas afecciones a través de la investigación científica.
¿Qué temas está estudiando?
Actualmente investigo los efectos moleculares y metabólicos de los esteroides glucocorticoides (prednisona, deflazacort) en el músculo distrófico. Los tratamientos con corticoides ayudan a los chicos con Duchenne a caminar durante un mayor periodo de tiempo, pero también inducen efectos secundarios adversos. Recientemente, la administración pulsada de corticoides ha sido propuesta para mantener la eficacia mientras se reducen los efectos secundarios, aunque carecemos de mecanismos y comprensión básica de cómo funcionan los regímenes alternativos de corticoides. Además, no existen indicaciones clínicas de esteroides para ninguna otra distrofia, incluida la de cinturas. Estoy estudiando cómo una dosis semanal de glucocorticoides mejora la función muscular distrófica mediante la expresión de genes específicos y la utilización de nutrientes para obtener energía. Mi objetivo es definir hasta qué punto este régimen alternativo de esteroides es aplicable a todas las distrofias musculares. Con este fin, estoy reuniendo ideas alentadoras de modelos animales de distrofias musculares de cinturas de extremidades, incluyendo modelos de LGMD tipos 2A, 2B y 2C, y de biomarcadores en niños con Duchenne.
¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?
Si la eficacia y la seguridad se confirman en pacientes distróficos (y todavía queda mucho trabajo por hacer en esa dirección), entonces mi investigación tiene el potencial de informar directamente las indicaciones de esteroides en el tratamiento clínico de pacientes con distrofia de cinturas de extremidades, Duchenne y otras distrofias musculares. Además, la comprensión de los mecanismos moleculares y metabólicos de la acción de los esteroides en el músculo proporcionará potencialmente a la comunidad científica nuevos objetivos farmacológicos putativos para aliviar o contrarrestar la progresión distrófica.
¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?
Ahora es un momento emocionante para la comunidad de la distrofia muscular, ya que muchos tratamientos novedosos (terapias génicas, terapias de deslizamiento de exón, nuevos fármacos antidegeneración, regímenes de esteroides alternativos) están pasando finalmente de los bancos de laboratorio a los ensayos clínicos. Sin embargo, tenemos que seguir plenamente comprometidos con la investigación de la patología muscular distrófica hoy para seguir mejorando los tratamientos del mañana.
¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?
Podría dar una lista bastante aburrida y larga de razones, pero me limitaré a tres fuentes de inspiración para mi investigación, enumeradas aquí por orden de importancia: 1) la esperanza de mejorar los cuidados y la calidad de vida de todos los pacientes con distrofia muscular; 2) el contacto personal con los pacientes, sus familias y las asociaciones dedicadas, que creo que hacen una labor maravillosa cada día para difundir información y apoyar a pacientes y familias; 3) los conocimientos científicos que reunimos y las preguntas experimentales que nos planteamos después de cada experimento.
¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?
Junto con sus familias y asociaciones, los pacientes distróficos ya están alentando y apoyando la investigación proporcionando una verdadera motivación para nuestro trabajo y apoyo financiero con la recaudación de fondos. También agradezco a los pacientes y a sus familias que compartan sus historias y contribuyan a la investigación participando en estudios e iniciativas de cribado genético.
* Por favor, dale al LIKE, COMENTA y COMPARTE este post para ayudar a concienciar sobre la LGMD.
* Si desea más información sobre la distrofia muscular de cinturas o leer más "Entrevistas en primer plano", visite nuestro sitio web en https://www.lgmd-info.org/
