"LA LGMD EN EL PUNTO DE MIRA DE LA INVESTIGACIÓN"

 

Investigador: Antoine Dufour

 

Afiliación: Universidad de Calgary

 

Función o cargo: Profesor asistente

 

W¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

 

Licenciatura, SUNY Oswego, NY

 

Máster y Doctorado, Universidad Stony Brook, NY

 

Beca postdoctoral, Universidad de Columbia Británica, BC, Canadá

 

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

 

2 razones:

 

1- Estudio las tijeras moleculares denominadas proteasas y que tienen múltiples funciones en todos los aspectos de la vida, funciones biológicas y en diversas distrofias musculares. La distrofia muscular de cinturas tipo 2A (LGMD2A) está causada por una mutación de una proteasa denominada Calpaína-3. Estoy trabajando para comprender mejor sus funciones en la biología muscular.

 

2- Mi primo mayor tenía distrofia muscular de Duchenne y crecí ayudándole con diversas tareas sencillas que ya no podía hacer a medida que su enfermedad empeoraba. Yo era sólo un niño/adolescente (falleció cuando yo tenía 14 años), pero eso dictó específicamente mi elección de carrera. Siempre quise convertirme en científico para caracterizar las funciones musculares defectuosas en los MD y comprender mejor cómo funciona esta enfermedad. Tras décadas de investigación, sigue habiendo muchos misterios sobre las MD y eso me parece fascinante.

 

¿Qué temas está estudiando?

 

Estudio las tijeras moleculares denominadas proteasas en diversas enfermedades, como distrofias musculares, artritis, enfermedades gastrointestinales y cáncer. Utilizamos métodos que permiten detectar y rastrear miles de proteínas. Esto nos permite ver las enfermedades a nivel sistémico y controlar múltiples cambios simultáneamente. Aplicamos nuestras técnicas para caracterizar la Calpaína-3 que causa directamente LGMD2A cuando es defectuosa.

 

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para LGMD o MD en general?

 

Nuestro trabajo es de naturaleza científica y ayudará a caracterizar todas las proteínas que están cambiadas, afectadas y causantes de las LGMDs. A pesar de décadas de investigación, tenemos un conocimiento limitado de las LGMD y nuestro trabajo ofrece enfoques imparciales para rastrear miles de cambios e identificar nuevas dianas farmacológicas que permanecen sin identificar en el contexto de las LGMD.

 

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

 

Nuestro trabajo es imparcial, es decir, no partimos de ideas preconcebidas sobre la LGMD. Adquirimos grandes cantidades de datos e integramos nuestros resultados para identificar nuevas interacciones dentro de esta "red de interacciones". Nuestro trabajo crea la posibilidad de explorar nuevas vías de investigación y desarrollo. promueve la innovación constante a lo largo de ciclos iterativos. Desarrollamos herramientas científicas para encontrar una "aguja en el pajar" y seguiremos hallando formas de rastrear pequeños cambios dentro de las células que tienen un profundo impacto en las funciones musculares de los pacientes con LGMD.

 

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

 

La emoción de encontrar nuevas interacciones que nadie conoce todavía e intentar encajar esta nueva "pieza del puzzle" dentro de las redes conocidas que conocemos actualmente.

 

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

 

Siga concienciando y comunicando a diversas comunidades cómo afectan estas enfermedades a su vida cotidiana. Las redes sociales pueden ser una valiosa herramienta para llegar rápidamente a grandes audiencias. Por ejemplo, el reto del cubo de hielo para concienciar sobre la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) tuvo bastante éxito. Recaudó importantes sumas de dinero para la investigación y ofreció la oportunidad de educar sobre esta enfermedad a la población en general.