Entrevista sobre investigación en el punto de mira de la LGMD

INVESTIGADOR DE LGMD:   Katherine D. Mathews

Afiliación:  Universidad de Iowa, Departamentos de Pediatría y Neurología

Función o cargo:   

Profesor, Departamentos de Pediatría y Neurología

Vicepresidente de Investigación Cínica, Departamento de Pediatría

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Realicé la residencia en pediatría, neurología y neurología infantil, y después una beca de investigación en genética. Mi investigación en ciencias básicas se centró en las bases genéticas de la distrofia muscular. Más adelante en mi carrera, se produjo una transición lógica hacia un enfoque clínico de la distrofia muscular.

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

El interés por la investigación surgió del deseo de contribuir a mejorar la atención a un nivel más amplio que el de los pacientes que veo en la clínica. Cuando empecé mi carrera, no conocíamos las bases genéticas o moleculares de la mayoría de las distrofias musculares, por lo que no teníamos una base lógica para desarrollar tratamientos. Al principio, la casualidad y el azar me llevaron a centrarme en la investigación de las distrofias musculares, pero cuanto más comprendía las enfermedades y más conocía a los pacientes, más me comprometía con este grupo de trastornos. 

¿Qué temas está estudiando?

 Me centro especialmente en los aspectos clínicos de las distroglicanopatías, que engloban tanto la LGMD como la distrofia muscular congénita. También formo parte de un esfuerzo de colaboración apoyado por los CDC para comprender la epidemiología de todas las distrofias musculares. Nuestro equipo forma parte del consorcio LGMD GRASP y participa en otros estudios colaborativos de historia natural. Por último, participo en varios ensayos clínicos patrocinados por la industria que investigan posibles tratamientos para enfermedades neuromusculares.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para la LGMD?s o MDs en general?

Mi trabajo sobre las distroglicanopatías debería ayudar a sentar las bases para diseñar futuros ensayos clínicos y comprender la historia natural de estas enfermedades para atender mejor a los pacientes en la actualidad. Del mismo modo, el trabajo epidemiológico es importante para comprender la historia natural de los distintos tipos de distrofia muscular y para las empresas que se plantean diseñar ensayos de tratamiento: necesitan saber cuántos pacientes hay para determinar cómo diseñar un ensayo que sea factible y realista. Espero que los esfuerzos de nuestros equipos contribuyan a mejorar el tratamiento de los pacientes con distrofias musculares. 

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

Los pacientes deben comprender que incluso responder a preguntas sencillas sobre seres humanos suele ser un trabajo lento. Esto es especialmente cierto en el caso de las enfermedades raras. Los seres humanos son complicados y hay muchas cosas que contribuyen a la variación de los resultados, tanto factores genéticos como no genéticos. En parte debido a esta variabilidad, los estudios de tratamiento deben diseñarse con mucho cuidado. Es probable que algunos ensayos de tratamiento no muestren beneficios. el único ensayo de tratamiento que es un verdadero fracaso es el que no logra responder a la pregunta sobre el beneficio y la seguridad. un ensayo de tratamiento que demuestra que una determinada terapia no mejora los resultados es un ensayo exitoso: nos permite pasar a un enfoque diferente del tratamiento.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Me siento muy afortunada de interactuar con los pacientes, las familias y los colegas que conozco gracias a este trabajo. Ellos son la principal fuerza motriz. En segundo lugar, ¡la promesa acelerada de tratamientos significativos es apasionante!

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

 Participe en la investigación en la medida de sus posibilidades. Sea un paciente o sujeto de investigación bien informado. Apoye la financiación continua en este campo (NIH, MDA, fundaciones específicas de la enfermedad, investigadores individuales). Hable con sus senadores y representantes federales sobre la importancia del apoyo continuado de los NIH a la investigación en general, en enfermedades neuromusculares y en su enfermedad en particular. Cuente su historia.