INVESTIGADOR DE LGMD:   Dra. Pia Elustondo

Afiliación:  AGADA Biociencias

Función o cargo:  Director de Investigación

¿Qué educación y formación ha recibido para llegar a su puesto actual?

Tengo una amplia formación; estudié bioquímica y mecanismos de las enfermedades humanas durante mis estudios universitarios y de posgrado. Durante mis estudios posdoctorales, me centré en la función mitocondrial en modelos de ictus y enfermedades neurodegenerativas (Niemann Pick) antes de unirme a la comunidad de la distrofia muscular. Quería ampliar mi experiencia a otras condiciones de enfermedad como las distrofias musculares y, en 2018, me uní a AGADA Biosciences, una empresa especializada en distrofias neuromusculares. Comencé en un puesto de científico y crecí rápidamente hasta el puesto de Director de Investigación. En mi función, superviso a los científicos investigadores que trabajan en modelos de ratón y pez cebra de distrofia muscular.

¿Qué le llevó a dedicarse a la investigación y, en particular, al estudio de la distrofia muscular?

Mi curiosidad me llevó a investigar, y mi interés por la biología de las mitocondrias me conectó con la distrofia muscular, porque las mitocondrias desempeñan un papel importante en la función muscular y, si no funcionan bien, pueden provocar debilidad y fatiga muscular. AGADA Biosciences se creó para facilitar específicamente el desarrollo de fármacos para enfermedades musculares raras, entre ellas la LGMD. Uno de los objetivos de AGADA es formar y desarrollar una mano de obra científica centrada en la distrofia muscular. Hacer carrera investigando sobre la distrofia muscular y formando a científicos en este campo son dos de mis objetivos profesionales.

¿Qué temas está estudiando?

Investigamos las razones que conducen a la disfunción muscular en las distrofias musculares. Generamos y caracterizamos sistemáticamente la progresión de la enfermedad y la eficacia de los fármacos en modelos animales, incluidos ratones y peces cebra. Nuestro objetivo es cribar e identificar intervenciones (fármacos, terapia génica, productos biológicos, etc.) que mejoren potencialmente la función muscular en estos trastornos. Además, también estudiamos los resultados bioquímicos para evaluar la eficacia de los fármacos en pacientes que participan en ensayos clínicos de distrofia muscular.

¿Cómo ayudará su trabajo a los pacientes? ¿Tiene un carácter más científico o podría convertirse en un tratamiento para la LGMD?s o MDs en general?

Nuestro objetivo es encontrar intervenciones seguras y eficaces en modelos animales de distrofias musculares. Queremos aportar datos que proporcionen la confianza necesaria para la transición segura de un fármaco a ensayos clínicos en humanos. Algunos de nuestros estudios son de carácter científico, pero nuestro objetivo final es utilizar estos resultados como biomarcadores de la progresión de la enfermedad y la respuesta a la terapia.

¿Qué le gustaría que los pacientes y otras personas interesadas en la LGMD supieran sobre la investigación (sus propios proyectos y sobre el campo en general)?

Queremos que los pacientes sepan que la comunidad científica ha logrado avances significativos en la búsqueda de tratamientos para distrofias musculares como la DMD. Esto nos hace confiar en que es posible lograr avances similares en la búsqueda de tratamientos eficaces para las LGMD. Nuestra propia investigación utiliza las últimas tecnologías, como CRISPR, para generar modelos de pez cebra para las LGMD que permitirán realizar pruebas farmacológicas rápidas y rentables.

¿Qué le inspira a seguir trabajando en este campo?

Quiero que mejore la calidad de vida de los pacientes y cuidadores; esto es lo que me inspira a seguir investigando.

¿Cómo pueden los pacientes animarle y ayudarle en su trabajo?

Los pacientes apoyan estas iniciativas participando en ensayos clínicos, sensibilizando y recaudando fondos. Esto es muy motivador para mí, y diría que para toda la comunidad investigadora.