LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW

 

NOM: Anamaria    AGE: 25 ans

PAYS: Roumanie

LGMD Sous-type: LGMD2A / Calpaïnopathie

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée cette année par le test génétique du "séquençage de l'exome entier".

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Les premiers symptômes sont apparus vers l'âge de 23 ans, lorsque j'ai eu des vertiges, et tous les médecins m'ont conseillé de vérifier mon oreille interne. Il convient de préciser que j'ai effectué le test clinique avec le neurologue, mais à l'époque, je n'avais aucun problème. Au fil du temps, j'ai commencé à monter les escaliers difficilement, à me lever maladroitement du sol ou d'une chaise... Les médecins n'ont pas réussi à me diagnostiquer, même après une biopsie musculaire. Ils m'ont dit que j'avais une dystrophie musculaire et que je devais faire d'autres tests génétiques, mais ils ne savaient pas lesquels (la maladie de Pompe et Duchenne/Becker étaient négatifs). J'ai donc commencé à chercher des informations et j'ai envoyé mes analyses en Allemagne. Seul Centogen m'a répondu et m'a envoyé chez un généticien.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ? 

Non, je suis la seule personne de ma famille à qui l'on a diagnostiqué le LGMD2A.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Il est très difficile qu'à l'âge de 25 ans, le plus grand défi consiste à penser que l'on peut monter les escaliers tout seul. Je viens de Roumanie et bien que ce soit un pays de l'Union européenne, c'est un pays pauvre et nous n'avons pas de conditions pour ceux qui ont des problèmes et quand les gens me voient monter les escaliers différemment, ils me regardent avec méfiance, parfois ils me demandent pourquoi je monte comme ça... Un autre défi serait que lorsque je tombe, je ne peux pas me relever tout seul. C'est difficile de toujours dépendre de quelqu'un...

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Que je me réveille le matin et que je puisse respirer et marcher.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?  

J'ai lu toutes les interviews de personnes atteintes de la même maladie que moi et j'ai remarqué que chacun pense avoir obtenu une meilleure version de lui-même, mais dans mon cas, je pense que c'est l'inverse qui s'est produit. Je suis devenue une personne avec beaucoup de peurs. Par exemple, j'ai même peur des escaliers du train, parce qu'ils sont très hauts...

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Tout d'abord, je veux que le monde connaisse la Roumanie et le fait qu'il est très difficile pour nous d'obtenir un diagnostic. Nous sommes un pays pauvre. Connaissez-vous le salaire minimum dans notre pays ? 266 euros. Savez-vous combien je paie rien que pour le test génétique ? 1 660 euros... Mes recherches indiquent qu'il y a beaucoup de personnes atteintes de dystrophie musculaire en Roumanie, mais qu'elles n'ont pas les moyens d'aller voir un médecin et surtout de faire des tests génétiques. J'aimerais que ceux qui travaillent dans les essais cliniques cessent de dire qu'ils ne travaillent pas avec des personnes de Roumanie ...

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je me présenterais certainement et j'essaierais ensuite d'aider le plus grand nombre de personnes possible à avoir accès à un traitement.

 

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