Chercheuse du LGMD : Melissa Spencer
LGMD "Spotlight Interview on Research" (Interview sur la recherche)
Chercheur LGMD: Melissa Spencer
Affiliation: UCLA Université de Californie à Los Angeles
Rôle ou fonction : Professeur de neurologie, directeur du programme neuromusculaire, codirecteur du centre pour la dystrophie musculaire de Duchenne
Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?
Je ne m'étais pas intéressée aux sciences au lycée et j'avais commencé l'université en tant qu'étudiante en danse. En fait, je n'ai suivi qu'un seul cours de science au lycée, la physiologie. À l'université, j'ai suivi un cours de physiologie générale et le sujet m'a tellement intéressée que j'ai changé de spécialité et obtenu un diplôme en kinésiologie, qui s'apparente à la physiologie de l'exercice. Mon objectif initial était de devenir kinésithérapeute, mais au cours de ma maîtrise, j'ai été confrontée à la recherche en laboratoire et je ne l'ai jamais quittée.
Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?
Lorsque j'ai commencé mes études supérieures en 1991, je travaillais sur un problème très fondamental, à savoir comprendre le rôle des calpaïnes dans le muscle squelettique. À cette époque, j'ai assisté par hasard à un séminaire sur la dystrophie musculaire de Duchenne et cette conférence m'a amené à penser que les calpaïnes pourraient être impliquées dans le processus de la maladie. Dans ce cas, l'idée était que les calpaïnes 1 et 2 (qui sont des protéases - des protéines qui mangent d'autres protéines) étaient trop actives et rongeaient le muscle. Plus tard, lorsque la mutation de la calpaïne 3 a été identifiée comme la cause sous-jacente de la LGMD2A, cela nous a intrigués parce que, dans ce cas, il y a un lien entre la calpaïne 1 et la calpaïne 2. réduction dans l'activité d'une forme particulière de calpaïne (calpaïne 3) par opposition à une suractivité. J'ai commencé à travailler sur cette forme de calpaïne lorsque l'on a découvert qu'elle était à l'origine de la LGMD2A en 1994.
Quels sont les sujets que vous étudiez ?
Nous essayons de comprendre la fonction biologique normale de la calpaïne 3 et comment les mutations du gène de la calpaïne 3 conduisent à la LGMD2A. Il s'agit d'une grande question dans ce domaine. Bien que nous ayons acquis une certaine compréhension des différents processus pathologiques en aval, nous ne comprenons toujours pas la fonction biologique spécifique de la calpaïne 3 et, par conséquent, nous ne pouvons pas comprendre complètement pourquoi les mutations provoquent la maladie. Actuellement, nous nous concentrons sur deux approches thérapeutiques. Nous avons identifié un médicament qui donne des résultats positifs dans le modèle murin de LGMD2A et nous développons des thérapies géniques LGMD2A. Nous avons également testé des bloqueurs de myostatine dans le modèle murin dans le cadre de notre financement par la Coalition to Cure Calpain 3 (C3).
Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plutôt de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les médecins en général ?
Nous avons entrepris les deux types d'études : l'examen de la science fondamentale sous-jacente à la maladie et d'autres types d'études susceptibles de déboucher plus rapidement sur des traitements. La plupart de nos travaux se sont concentrés sur les processus fondamentaux, car je suis convaincu que nous serons en mesure de concevoir de meilleures thérapies si nous comprenons pourquoi la maladie survient en premier lieu. Pour faire une analogie, imaginez que vous avez une fuite dans votre toit. Vous pouvez essayer de couvrir la fuite avec une bâche ou de protéger le sol avec des seaux, mais en fin de compte, si vous pouvez réparer la fuite, la maison sera moins endommagée.
Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?
Je voudrais qu'ils comprennent que la recherche est lente et laborieuse, mais qu'en investissant des fonds pour soutenir la recherche, nous trouverons des traitements. J'aimerais également que les patients sachent que nous disposons d'une équipe de scientifiques extraordinaire et assidue (en particulier les docteurs Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse et Jian Liu), qui travaille d'arrache-pied pour trouver un traitement pour la LGMD2A.
J'aimerais également qu'ils apprécient l'importance d'organisations comme C3, car les LGMD sont des maladies rares et la meilleure façon pour les petites fondations de soutenir les progrès dans ce domaine est de financer la recherche. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel et le Dr Jenn Levy font un excellent travail pour soutenir la communauté, y compris le registre, qui sera essentiel lorsque nous serons prêts à commencer les essais cliniques.
Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?
Les patients et l'espoir.
Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?
S'inscrire au registre des patients approprié (une liste des registres du LGMD est disponible ici) : https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) et de participer à des projets de recherche lorsqu'ils seront disponibles. Les projets de recherche, lorsqu'ils seront recrutés, seront annoncés par l'intermédiaire des registres de patients et sur le site web de l'Union européenne. www.clinicaltrials.gov.
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