LGMD "Spotlight Interview on Research" (Interview sur la recherche)

CHERCHEUR DE LGMD :   Linda Lowes 

Affiliation :  Hôpital pour enfants Nationwide, Columbus, Ohio USA

Rôle ou fonction :  Chercheur principal, Institut de recherche du Nationwide Children's Hospital, Professeur associé, Département de pédiatrie, Université de l'État de l'Ohio

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

J'ai d'abord obtenu ma licence à l'université de l'État de l'Ohio pour devenir kinésithérapeute. Après avoir travaillé comme clinicien, j'ai réalisé que j'étais passionné par la recherche clinique et j'ai donc repris mes études à l'université Hahnemann pour obtenir mon doctorat. Je travaille dans le domaine des maladies rares neuromusculaires depuis 10 ans.

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

Après mes études supérieures, j'ai accepté un poste d'enseignant à l'université de l'État de l'Ohio. Là encore, j'ai rapidement compris que ma passion était la recherche clinique. J'ai quitté l'enseignement pour rejoindre le Centre de thérapie génique de l'Institut de recherche du Nationwide Children's et travailler avec des leaders dans ce domaine tels que Jerry Mendell, Kevin Flanigan et Louise Rodino-Klapac. Je travaille également dans nos cliniques spécialisées dans les maladies neuromusculaires. Voir la science fondamentale et les patients se rencontrer est une opportunité extraordinaire.

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

Je dirige une équipe de chercheurs qui s'intéressent à la sélection et à la mise au point de mesures de résultats. Avec Lindsay Alfano, Natalie Miller et Megan Iammarino, nous recueillons des données sur l'histoire naturelle des personnes atteintes d'une forme quelconque de LGMD afin d'évaluer quelles mesures sont importantes pour le patient, fiables et sensibles au changement. Les données de l'histoire naturelle serviront également de contrôle externe afin que les données de traitement puissent être comparées au taux traditionnel de déclin fonctionnel.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? S'agit-il d'un travail de nature plus scientifique ou pourrait-il devenir un traitement pour la LGMD ?ou MDen général ?

Nos travaux contribueront à accélérer le processus d'essai clinique en garantissant que les données collectées représentent avec précision tout changement réel des capacités. Le fait de disposer d'une mesure appropriée des résultats peut permettre de réduire la durée et/ou la taille de l'essai.

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

Nous sommes toujours à la recherche de personnes atteintes de LGMD pour participer à nos essais d'histoire naturelle. Les volontaires sont invités à effectuer des activités avec leurs bras et leurs jambes, à répondre à des questionnaires et à nous laisser tester leur force musculaire. Il y a très peu de risques, voire aucun, à participer à nos études et les données générées servent à orienter les essais de traitement.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

Les progrès étonnants réalisés dans le domaine de la thérapie génique font qu'il est tout à fait possible que nous puissions avoir un impact considérable sur la vie des personnes atteintes de LGMD au cours de ma vie.

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

Veuillez me contacter à l'adresse suivante NMDtrialinfo@nationwidechildrens.org   Nous testons généralement les volontaires à Columbus, dans l'Ohio, mais nous avons également mis en place des collectes de données dans des communautés comptant un grand nombre de personnes atteintes de LGMD ou lors de conférences de patients.