"LA RECHERCHE SOUS LES PROJECTEURS DE LA LGMD"

CHERCHEUR DE LGMD :   H. Criss Hartzell

Affiliation :  École de médecine de l'université d'Emory

Rôle ou fonction :  Professeur

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

B.A. Lawrence University, spécialisation en chimie et en biologie

Docteur en biologie de l'université Johns Hopkins.

Recherche postdoctorale au département de neurobiologie de la Harvard Medical School

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

D'aussi loin que je me souvienne, j'ai toujours été intéressé par la science. À l'université, j'ai lu un article de la revue Scientific American sur la théorie du pont transversal de la contraction musculaire et j'ai été fascinée par l'idée que le muscle était fondamentalement une machine moléculaire. Mon doctorat portait sur les récepteurs d'acétylcholine à la jonction neuromusculaire et a permis de découvrir que le nombre de récepteurs d'acétylcholine était réduit à la jonction neuromusculaire dans le cas de la myasthénie grave. J'ai été boursier de l'association de la dystrophie musculaire en tant que post-doctorant à Harvard.

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

 Nous étudions la protéine ANO5. Les mutations d'ANO5 sont les 4^th La cause la plus fréquente de la LGMD, mais on ne sait presque rien de ce que fait ANO5 ou de son fonctionnement. Nous pensons qu'il est impliqué dans la réparation de la membrane musculaire. Nous étudions ce problème aux niveaux cellulaire et moléculaire.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? S'agit-il d'un travail de nature plus scientifique ou pourrait-il devenir un traitement pour la LGMD ?ou MDen général ?

Nous pensons que la compréhension de la biologie moléculaire et cellulaire fondamentale de l'ANO5 est une condition préalable au développement de thérapies pour cette forme de LGMD (2L). Nous pensons également que les connaissances que nous acquérons sur la façon dont la membrane musculaire se répare fourniront de nouveaux indices pour les thérapies d'autres LGMD.

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

La recherche fondamentale est frustrante par sa lenteur, car nous partons d'une page blanche et devons développer de nouveaux outils. mais les membres de mon laboratoire sont dévoués, travaillent 12 heures par jour et ne cessent de réfléchir et de s'inquiéter sur la manière de résoudre les questions auxquelles nous voulons répondre. nous apprécions le soutien des contribuables et des donateurs qui financent notre recherche.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

J'ai une personnalité obsessionnelle/compulsive et je ne peux pas me reposer tant que je n'ai pas compris comment les choses fonctionnent. Je suis inspirée par les personnes qui souffrent de ces affections, qui soutiennent leurs concitoyens et qui s'efforcent d'unifier la communauté des LGMD.

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

 L'un des principaux obstacles auxquels nous sommes confrontés dans nos recherches est l'accès aux tissus humains. Bien que nous puissions apprendre beaucoup de choses en utilisant des modèles de souris et de culture cellulaire, la compréhension de la maladie humaine nécessite l'utilisation de tissus humains. Les patients qui acceptent de fournir des biopsies et des informations personnelles sur l'évolution de la maladie apportent une valeur ajoutée considérable à notre programme de recherche.