Personnel de la clinique LGMD : Lauren Brady

 

Affiliation : Hôpital pour enfants McMaster, Hamilton, Ontario, Canada

 

Rôle ou fonction : Conseiller en génétique

 

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

 

J'ai obtenu mon diplôme de premier cycle à l'université McMaster et j'ai ensuite obtenu une maîtrise en conseil génétique au Sarah Lawrence College, dans l'État de New York.

 

Qu'est-ce qui vous a amené à faire carrière dans les services aux patients et les soins cliniques dans le domaine de la dystrophie musculaire en particulier ?

 

Au cours de mon premier semestre d'études en conseil génétique, un projet de groupe nous a donné un scénario pour un rendez-vous de divulgation des résultats. Le scénario de notre groupe consistait à divulguer un résultat génétique positif pour la dystrophie musculaire de Becker à un jeune homme de 19 ans, Felix, qui aimait jouer au basket-ball. Mon travail dans le cadre du projet de recherche consistait à effectuer des recherches sur l'histoire clinique/naturelle de la Dystrophie musculaire de Becker. Nous n'avions pas encore appris grand-chose sur la DMO ni sur aucune des LGMD, mais je les ai trouvées très intéressantes et j'ai passé beaucoup de temps, au-delà du projet de groupe, à faire mes propres lectures, recherches et apprentissages. C'est cet intérêt qui m'a poussée à demander au Dr Mark Tarnopolsky, spécialiste des maladies neuromusculaires, de superviser ma thèse. Il n'y avait pas de conseiller en génétique dans la clinique à l'époque (mais le besoin était évident). Je me suis bien intégré au reste de l'équipe neuromusculaire et j'ai eu la chance d'être embauché à la fin de mes études - et je suis toujours là huit ans plus tard !

 

Dans quels domaines de l'assistance clinique ou des soins aux patients êtes-vous le plus impliqué ?

 

Je suis surtout impliquée dans la partie diagnostic des soins aux patients - coordination des tests génétiques, interprétation des résultats des tests génétiques, explication des résultats des tests génétiques et organisation des tests pour d'autres membres de la famille si nécessaire. J'interviens également lorsque la personne atteinte de DM (ou tout membre de sa famille) envisage d'avoir des enfants et souhaite discuter des tests de portage pour son partenaire ou pour une grossesse en cours ou à venir.

 

Comment votre travail aide-t-il les patients ? Qu'est-ce qui vous passionne le plus et vous enthousiasme le plus pour l'avenir des soins aux patients du LGMD ?

 

Comme la plupart des personnes travaillant dans ce domaine, je suis enthousiasmée par la possibilité de traitements ciblés et efficaces. En tant que passionné de génétique, je suis très intéressé par la découverte de nouveaux gènes de la maladie et par l'utilisation de nouvelles technologies génétiques/multi-omiques pour trouver des variantes génétiques qui ne sont pas détectées par les tests actuels. Étant donné qu'un grand nombre de thérapies à venir sont axées sur un seul sous-type de DM, je pense qu'il est important d'essayer d'obtenir un diagnostic moléculaire définitif. Il est difficile d'investir dans des traitements si l'on ne connaît pas le mécanisme de la maladie parce que l'on n'en connaît pas la cause génétique.

 

Que voudriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos des cliniques NMD qui accueillent des patients atteints de LGMD ?

 

Je n'ai travaillé que dans une seule clinique NMD, je ne peux donc parler que de cela - mais honnêtement, je n'en suis pas sûr. Nous formons une équipe formidable, mais nous ne sommes qu'une bande de gens ordinaires.

 

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

 

Le médecin avec lequel je travaille, le Dr Tarnopolsky. Son énergie et son dévouement envers les personnes que nous voyons dans notre clinique sont inépuisables. Je n'ai jamais rencontré quelqu'un d'aussi intelligent et travailleur que lui. Il est une source d'inspiration pour notre équipe tous les jours.

 

QUEL EST LE FAIT UNIQUE SUR VOUS QUE BEAUCOUP D'AUTRES PERSONNES NE CONNAISSENT PAS ?

 

Je fais du pole fitness depuis 6 ans. J'ai fait des performances avec des bottes de 6-7 pouces et tout le reste !

 

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

 

En ce qui concerne les tests génétiques et le diagnostic, nous faisons de notre mieux avec les outils et la technologie dont nous disposons. Si d'autres études de recherche sur les tests génétiques sont disponibles, nous essaierons de vous y inscrire. Si vous apprenez l'existence d'une étude de recherche sur les tests génétiques spécialisés à laquelle vous souhaitez participer, faites-le nous savoir ! Si elles sont en cours de recrutement, nous pourrons voir si vous pouvez y participer. Il faut parfois beaucoup de temps pour obtenir ces résultats et nous comprenons à quel point c'est frustrant, mais nous ferons de notre mieux pour obtenir le diagnostic final.