L'ORGANISATION LGMD : Stichting Spierkracht
SITE WEB : www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK : https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM : https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
QUEL EST LE SOUS-TYPE DE LGMD SUR LEQUEL VOTRE ORGANISATION SE CONCENTRE :
Nous nous concentrons sur les maladies liées au LGMD2D / R3 Alpha Sarcoglycan.
SI VOUS VOUS CONCENTREZ SUR UN SOUS-TYPE, EXISTE-T-IL UN REGISTRE ET COMMENT LES PATIENTS PEUVENT-ILS S'Y INSCRIRE ?
Nous conseillons à tous les patients atteints de LGMD2D de s'enregistrer : https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. Il est très important d'avoir un diagnostic confirmé par l'ADN. Si votre mutation n'est pas confirmée, cela peut avoir un impact sur votre traitement médical.
Votre organisation est-elle à but non lucratif ? Si oui, de quel type :
Oui, nous sommes une organisation à but non lucratif basée aux Pays-Bas. Nous n'avons que des bénévoles et pas de frais généraux.
CE QUI A INSPIRÉ LA CRÉATION DE VOTRE ORGANISATION:
Nous avons reçu la fondation SpierKracht en cadeau de Noël. Notre fils a été diagnostiqué LGMD2d en 2006. Notre fille aînée ayant été emportée par une maladie cardiaque, nous étions déterminés à tout faire pour nos enfants et avons voyagé pendant de nombreuses années dans les meilleurs hôpitaux pour enfants. Des amis ont organisé des marathons et autres collectes de fonds pour couvrir les coûts et nous avons organisé des banquets de bienfaisance.
QUELLE EST LA MISSION DE VOTRE ORGANISATION :
Tous les patients méritent les meilleurs soins, c'est pourquoi nous avons décidé de nous adresser à tous les patients et à leurs familles diagnostiqués avec la LGMD2D aux Pays-Bas. Nous nous concentrons principalement sur la sensibilisation, l'éducation, la résolution de problèmes et tout ce que vous devez savoir avant de vous inscrire à un essai. Comme les Pays-Bas sont un très petit pays et que la LGMD2D est très rare, nous nous adressons à l'ensemble de la population. Nous avons récemment réalisé une vidéo sur trois personnes vivant avec la LGMD sur trois continents différents.
QUELS SONT LES SERVICES OFFERTS PAR VOTRE ORGANISATION :
Des informations fiables pour les proches des patients atteints de LGMD2D sur tous les sujets adéquats aux différents stades de la vie des patients. Nous disposons également d'un expert patient qualifié et nous travaillons sur le diagnostic précoce et les conseils aux patients, non seulement pour les patients néerlandais, mais aussi dans le monde entier.
DE QUOI VOTRE ORGANISATION EST-ELLE LA PLUS FIÈRE ?
Nous sommes très fiers de toutes les personnes que nous connaissons, des familles qui vivent avec le diagnostic de LGMD2D, mais nous sommes également très fiers de toutes les personnes qui consacrent leur vie à la recherche d'un remède et à la fourniture des meilleurs soins aux patients. Le bon diagnostic a ouvert la voie à un essai génétique et nous attendons avec impatience un traitement. D'ici là, nous ferons tout ce qui est en notre pouvoir pour guider les familles sur le plan pratique, mais aussi pour ouvrir la voie à un traitement et à un accès mondial.
Que voulez-vous que le monde sache à propos de VOTRE ORGANISATION ?:
Obtenir le diagnostic LGMD2D n'est pas la fin du monde. C'est un parcours semé d'embûches, mais il s'accompagne d'une formidable communauté LGMD2D. La maladie se manifeste différemment chez chaque patient, mais nous avons beaucoup en commun et nous pouvons tout faire ensemble. Ne laissez pas la maladie vous définir ou vous limiter. Vous êtes qui vous êtes et vous pouvez toujours poursuivre vos rêves.
COMMENT LES GENS PEUVENT-ILS S'IMPLIQUER DANS LE SOUTIEN DE VOTRE ORGANISATION :
Nous sommes toujours à la recherche d'amis qui souhaitent organiser une activité de collecte de fonds. En raison de la pandémie,
La plupart des familles sont isolées et nous n'avons pas pu organiser notre banquet annuel en 2020 en raison du coronavirus. Tout don, petit ou grand, sera utilisé pour aider les familles atteintes de LGMD2D à financer des soins médicaux ou, par exemple, des adaptations de leur logement.
QUEL EST LE MEILLEUR MOYEN DE CONTACTER VOTRE ORGANISATION :
Envoyez un courriel à notre expert des patients à l'adresse stichtingspierkracht@ziggo.nl, ou remplissez notre formulaire de contact sur notre site web : http://stichtingspierkracht.com/
Y A-T-IL AUTRE CHOSE QUE VOUS AIMERIEZ AJOUTER ?
Il y a 10 ans, il n'y avait pas de traitement disponible et les médecins se contentaient de suivre l'évolution de la maladie. L'essai génétique du professeur Jerry Mendell en 2015 pour la LGMD2D a eu des résultats positifs et il y a maintenant des recherches prometteuses pour les LGMD2 A, B, C, E et I. J'attends avec impatience le moment, quelque part dans un avenir proche, où le traitement génétique sera accessible à tous, et qui sait où en sera le domaine neuromusculaire dans 10 ans. Mais en 2020, il y aura encore des médecins qui donneront un diagnostic à leurs patients sans leur parler des progrès de la recherche, y compris de la thérapie génique. Votre traitement vous concerne, devenez un expert et entrez en contact avec un membre du conseil consultatif communautaire pour tout type de LGMD.