Vue d'ensemble de la LGMD
Avec plus de 30 sous-types génétiques, la dystrophie musculaire des ceintures (DMG) englobe un groupe de maladies musculaires rares qui affaiblissent les muscles des ceintures, c'est-à-dire ceux qui entourent les épaules et les hanches. La gravité, l'âge d'apparition et les caractéristiques de la LGMD diffèrent selon les sous-types et peuvent même varier au sein d'une même famille. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge et s'aggravent généralement avec le temps, mais dans certains cas, ils peuvent rester légers.
Les premiers signes d'une LGMD se traduisent souvent par une démarche inhabituelle, comme se dandiner ou marcher sur la pointe des pieds, et par des difficultés à courir. Les personnes touchées peuvent avoir du mal à se relever d'une position accroupie en raison de l'affaiblissement des muscles de la cuisse. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, certaines personnes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant.
La LGMD peut entraîner des changements physiques visibles. La fonte musculaire peut modifier la posture ou l'apparence de l'épaule, du dos et du bras. La faiblesse des muscles de l'épaule peut entraîner une saillie des omoplates (scapulae), un signe connu sous le nom d'aile scapulaire. Certaines personnes peuvent également présenter une courbure anormale du bas du dos (lordose), une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) ou des raideurs articulaires (contractures). Dans certains cas, une croissance excessive (hypertrophie) des muscles du mollet peut se produire.
Certaines formes de LGMD peuvent affaiblir le muscle cardiaque (cardiomyopathie). Certaines personnes peuvent également éprouver des difficultés respiratoires légères à graves en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires. Toutefois, il est important de noter que l'intelligence n'est généralement pas affectée par la LGMD, bien que des retards de développement et des déficiences intellectuelles aient été signalés dans certaines formes rares.
Les nombreux sous-types de LGMD, chacun identifié par son mode de transmission unique de la mutation génétique, sont mieux compris chaque année grâce aux progrès de la recherche. La maladie est classée comme autosomique dominante ou autosomique récessive. En 2017, le système de dénomination (nomenclature) de la LGMD a été mis à jour. [Lien vers le document PDF : Dépliant d'information à l'intention des patients sur les nouveaux noms de la LGMD]
Héritage autosomique dominant : Dans ce cas, un seul parent transmettant le gène muté peut faire en sorte que l'enfant hérite de la maladie. Bien que l'autre gène du second parent ne soit pas affecté, le gène défectueux domine. Les troubles à transmission autosomique dominante sont généralement présents à chaque génération, sans saut.
Héritage autosomique récessif : Dans ce cas, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l'enfant hérite de la maladie. Les porteurs du gène ne présentent généralement aucun symptôme. Une mutation récessive peut exister sans provoquer de symptômes tant que l'autre copie du même gène est saine. Les maladies autosomiques récessives apparaissent généralement en l'absence d'antécédents familiaux connus.
LGMD Faits
Bienvenue dans notre section complète sur les faits relatifs à la dystrophie musculaire des ceintures (DMG). Nous aborderons ici un large éventail de sujets, notamment les informations de base et les définitions, la génétique et l'hérédité, la détection et l'évolution, ainsi que l'impact sur la vie quotidienne et la prise en charge. Nous explorerons également les types et variations spécifiques de la LGMD, l'impact physique et les symptômes, ainsi que les dernières avancées en matière de traitement et de recherche. Notre objectif est de vous apporter une compréhension approfondie et complète de la LGMD, de vous permettre d'acquérir des connaissances et de faire la lumière sur cette maladie complexe.
Informations de base et définitions
Plongez dans les concepts fondamentaux et les terminologies qui forment la base de la compréhension de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).
Le nom vient du fait que la maladie provoque une faiblesse musculaire principalement au niveau des hanches et des épaules. La "ceinture scapulaire" est la structure osseuse qui entoure la région de l'épaule, et la "ceinture pelvienne" est la structure osseuse qui entoure les hanches. Collectivement, ces structures sont appelées "ceintures des membres", et ce sont les muscles reliés aux "ceintures des membres" qui sont les plus touchés par la LGMD. (Bien que certaines formes de LGMD puissent provoquer une faiblesse musculaire qui commence principalement dans la partie inférieure des membres).
Les muscles les plus souvent touchés par la LGMD sont ceux qui sont les plus proches du corps (muscles proximaux) : épaules, bras, cuisses et région pelvienne. Les muscles distaux, ceux qui sont plus éloignés du corps (comme les mains et les pieds), ne sont touchés qu'à un stade avancé de la maladie, voire pas du tout. Au fil du temps, la personne atteinte de LGMD perd de la masse et de la force musculaires.
Une maladie ou un trouble est défini comme rare en Europe lorsqu'il touche moins d'une personne sur 2000. Aux États-Unis, une maladie ou un trouble est défini comme rare lorsqu'il touche moins de 200 000 Américains à un moment donné.
La LGMD est également présente dans tous les groupes ethniques.
La LGMD est présente dans toutes les régions du monde et peut être diagnostiquée chez les femmes et les hommes. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge - enfance, adolescence, âge adulte.
Génétique et hérédité
Explorer les schémas génétiques complexes et les mécanismes héréditaires qui contribuent à l'apparition de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).
Les personnes naissent avec une LGMD qui est causée par des mutations génétiques spécifiques. La LGMD n'est pas contagieuse, ni causée par une blessure ou une activité spécifique.
Les sous-types de LGMD comportant un "1" dans la nomenclature (tels que LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) ont un mode de transmission autosomique dominant. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, il suffit qu'un seul parent transmette le gène muté pour que la maladie soit héritée. Même si le gène correspondant de l'autre parent n'est pas affecté, le gène défectueux domine. Les troubles à transmission autosomique dominante apparaissent généralement à chaque génération, sans saut.
Les sous-types de LGMD comportant un "2" dans la nomenclature (tels que LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) ont un mode de transmission autosomique récessif. Dans le cas d'une transmission autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant hérite de la maladie. La plupart des formes de LGMD sont transmises selon un modèle récessif (type 2).
La dystrophie musculaire des ceintures ne fait pas de discrimination ! Les hommes et les femmes peuvent hériter de cette maladie neuro-musculaire progressive.
La LGMD est causée par des mutations génétiques spécifiques dont les personnes héritent. La LGMD n'est pas contagieuse et n'est pas causée par une blessure ou une activité spécifique.
Les sous-types de LGMD comportant un "1" dans la nomenclature (tels que LGMD1A, LGMD1B) ont un mode de transmission autosomique dominant. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, il suffit qu'un seul parent transmette le gène muté pour que la maladie soit héritée. Même si le gène correspondant de l'autre parent n'est pas affecté, le gène défectueux domine. Les troubles à transmission autosomique dominante apparaissent généralement à chaque génération, sans saut.
Détection et progression
Détection précoce et calendrier de progression de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).
Il n'est pas encore possible de prédire l'évolution de la LGMD chez un individu. La vitesse de progression peut varier d'une personne à l'autre, même au sein d'un même sous-type de LGMD. Certaines formes de la maladie évoluent vers la perte de la capacité de marcher en quelques années et entraînent un handicap grave, tandis que d'autres progressent très lentement pendant de nombreuses années et n'entraînent qu'un handicap minime. À l'heure actuelle, il est impossible de prédire avec certitude l'évolution de chaque type de LGMD, même si le fait de connaître la mutation génétique sous-jacente à votre maladie peut être utile.
En règle générale, plus la maladie se déclare tôt, plus les symptômes s'aggravent au fil du temps. La vitesse de progression varie d'une personne à l'autre et n'est souvent pas linéaire.
La gravité, l'âge d'apparition et les caractéristiques de la dystrophie musculaire des ceintures varient selon les nombreux sous-types de cette affection et peuvent être contradictoires au sein d'une même famille. Les signes et les symptômes peuvent apparaître à tout âge et s'aggravent généralement avec le temps, bien que dans certains cas ils restent légers.
Au début du processus de diagnostic, les médecins demandent souvent un test sanguin spécial appelé taux de CK. CK est l'abréviation de créatine kinase, une enzyme qui s'échappe des muscles endommagés. Lorsqu'un échantillon de sang présente un taux élevé de CK, cela signifie généralement que le muscle est détruit par un processus anormal, tel qu'une dystrophie musculaire ou une inflammation. Par conséquent, un taux élevé de CK suggère que les muscles eux-mêmes sont la cause probable de la faiblesse, mais il ne dit pas exactement quelle est la nature du trouble musculaire.
Les taux de CK sont souvent élevés dans certains sous-types de LGMD, mais peuvent être normaux dans d'autres formes de LGMD. Au cours du processus de diagnostic, le taux de CK est un indice qui peut aider le médecin à faire la distinction entre les différents sous-types de LGMD et d'autres maladies musculaires. Pour établir un diagnostic, il faut généralement combiner les informations fournies par les symptômes du patient et divers tests, notamment le dosage de la créatine kinase sérique (CK), une biopsie musculaire, un électromyogramme (EMG) et un test génétique.
Les premiers symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures peuvent inclure des difficultés à monter les escaliers, des chutes fréquentes, des difficultés à se lever d'une position assise ou même l'incapacité de se tenir sur ses orteils.
La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une faiblesse et une déperdition progressives des muscles des épaules et des hanches. Les symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures peuvent varier considérablement, mais ils apparaissent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence.
Certains des premiers symptômes de la LGMD peuvent être les suivants :
- Difficulté à monter les escaliers
- Chutes fréquentes
- Difficulté à se lever d'une position assise
- Incapacité à se tenir debout
- Faiblesse des bras et des jambes
- Crampes musculaires
- Fatigue
Impact sur la vie quotidienne et la gestion
Découvrez les défis quotidiens posés par la dystrophie musculaire des ceintures et apprenez des stratégies efficaces de gestion et d'adaptation.
Il n'est pas encore possible de prédire l'évolution de la LGMD chez un individu. La vitesse de progression peut varier d'une personne à l'autre, même au sein d'un même sous-type de LGMD. Certaines formes de la maladie évoluent vers la perte de la capacité de marcher en quelques années et entraînent un handicap grave, tandis que d'autres progressent très lentement pendant de nombreuses années et n'entraînent qu'un handicap minime. À l'heure actuelle, il est impossible de prédire avec certitude l'évolution de chaque type de LGMD, même si le fait de connaître la mutation génétique sous-jacente à votre maladie peut être utile.
Au fur et à mesure que la faiblesse musculaire progresse, une personne atteinte de LGMD peut ressentir une modification de sa posture. La scoliose désigne une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre. Une courbure anormale d'avant en arrière du bas de la colonne vertébrale est appelée lordose.
Pour les personnes souffrant d'un handicap physique tel que la faiblesse musculaire causée par le LGMD, il existe encore de nombreux programmes de sports et de loisirs adaptés qui peuvent être utilisés pour la santé, le bien-être, les loisirs, la vie sociale et la compétition.
Parmi les sports adaptés aux personnes handicapées figurent l'équitation, le golf, le ski nautique, le parachutisme, le paddle, la voile, le tennis, le basket-ball, le hockey, le tir à la cible, le tir à l'arc, le billard, la pêche, la chasse, le tennis de table, la plongée en apnée, le bowling, la plongée sous-marine, le ski de neige, et bien d'autres encore.
Avant de participer à des activités récréatives ou sportives, consultez votre kinésithérapeute ou votre médecin pour vous assurer que votre état de santé vous permet de faire de l'exercice et que le niveau d'activité physique est sans danger pour vous. Un kinésithérapeute peut vous aider à déterminer les modifications possibles de l'équipement et vous conseiller sur les activités qui vous conviennent le mieux.
Plusieurs organisations se consacrent à donner aux personnes handicapées la possibilité de pratiquer des sports et des loisirs de tous types. Vous pouvez vous renseigner auprès de votre centre de rééducation local ou contacter un club ou une association sportive pour savoir si un programme d'adaptation est disponible dans votre région.
Il est important que les personnes atteintes de LGMD aient un médecin de premier recours (médecin de famille, interniste, pédiatre) en plus de leur neurologue.
Le médecin de premier recours est celui que l'on consulte pour les soins médicaux courants. N'oubliez pas qu'un diagnostic de LGMD ne protège pas contre les maladies courantes, telles que les infections de l'oreille et la varicelle chez les enfants, ou l'hypertension artérielle, le diabète et le cancer chez les adultes. Un médecin de premier recours peut toujours vous orienter vers des médecins spécialisés et/ou d'autres professionnels de la santé, si nécessaire.
Types et variations spécifiques
Découvrez les différents types et variantes de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), chacun ayant des origines génétiques et des présentations cliniques uniques.
Les tests génétiques effectués à partir d'un échantillon de salive ou de sang permettent de confirmer le diagnostic de LGMD en fonction de la mutation génétique connue.
Les sous-types de LGMD comportant un "1" dans la nomenclature (tels que LGMD1A, LGMD1B) ont un mode de transmission autosomique dominant. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, il suffit qu'un seul parent transmette le gène muté pour que la maladie soit héritée. Même si le gène correspondant de l'autre parent n'est pas affecté, le gène défectueux domine. Les troubles à transmission autosomique dominante apparaissent généralement à chaque génération, sans saut.
Si une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante décide d'avoir des enfants, chaque descendant a une chance sur 50% d'hériter du gène défectueux et de développer la maladie. Les enfants qui n'héritent pas du gène défectueux ne développeront pas ou ne transmettront pas la maladie à leur progéniture.
Les personnes atteintes d'une forme autosomique dominante de LGMD sont classées dans le "type 1". Lorsque le gène muté spécifique est identifié, une lettre est alors attribuée pour désigner le sous-type spécifique de LGMD. Par exemple, une personne ayant hérité d'une mutation du gène CAV3 dans un schéma dominant est identifiée comme ayant une LGMD de type 1C ou LGMD1C.
Les sous-types de LGMD comportant un "2" dans la nomenclature (tels que LGMD2A, LGMD2B) ont un mode de transmission autosomique récessif. Dans le cas d'une transmission autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant hérite de la maladie. Un porteur héberge le gène défectueux mais ne présente généralement aucun symptôme. Lorsqu'une mutation est récessive, elle peut exister chez une personne sans présenter de symptômes tant que l'autre copie du même gène est saine. Le gène non affecté masque la mutation. Toutefois, si un enfant hérite de deux copies du gène muté, il n'y a pas d'alternative saine pour bloquer le gène défectueux et les symptômes se manifestent.
Si les deux parents possèdent une copie du gène muté, il y a 25% de chances que l'enfant reçoive un gène défectueux de chacun de ses parents et soit donc affecté par la maladie. Si l'enfant hérite d'un gène défectueux d'un seul parent, il sera porteur non affecté de la maladie. Les maladies autosomiques récessives apparaissent généralement en l'absence d'antécédents familiaux connus.
Les personnes atteintes d'une forme autosomique récessive de LGMD sont classées dans le "type 2". Lorsque les gènes spécifiques sont identifiés, une lettre est alors attribuée pour désigner le sous-type spécifique. Par exemple, une personne ayant hérité d'une mutation du gène CAP3 dans un schéma récessif sera identifiée comme ayant une LGMD de type 2A ou LGMD2A.
La plupart des formes de LGMD sont héritées selon un modèle récessif (type 2).
Le système de dénomination des LGMD (les types à hérédité dominante sont 1A, 1B, etc., les types à hérédité récessive sont 2A, 2B, ...) a été créé en 1995, lorsque seuls quelques gènes responsables de la LGMD avaient été identifiés. Aujourd'hui, tant de formes génétiques de LGMD ont été découvertes que pour les types récessifs de LGMD, l'alphabet a été épuisé : les gènes 2A à 2Z ont tous été attribués à des gènes différents. Cette situation a conduit à une réunion internationale d'experts de la LGMD qui s'est tenue aux Pays-Bas en mars 2017 afin d'élaborer un nouveau système de dénomination au fur et à mesure de la découverte de nouveaux types génétiques.
Il n'est pas encore possible de prédire l'évolution de la LGMD chez un individu. L'âge d'apparition et le taux de progression peuvent varier d'une personne à l'autre, même au sein d'un même sous-type de LGMD. Bien qu'il soit impossible de prédire avec certitude l'évolution de chaque type de LGMD, le fait de connaître la mutation génétique sous-jacente à votre maladie peut être utile pour la prise en charge médicale.
Pour obtenir des ressources afin d'obtenir un test génétique pour la LGMD, veuillez consulter la page de ressources LGMD sur notre site web. Il est très important que vous obteniez un diagnostic de LGMD confirmé génétiquement. Si votre médecin vous dit que vous avez une LGMD mais ne le confirme pas génétiquement, votre diagnostic est incomplet.
Les muscles les plus souvent touchés par la LGMD sont généralement ceux qui sont les plus proches du corps (muscles proximaux) : épaules, bras, cuisses et région pelvienne. Avec le temps, la personne atteinte de LGMD perd de la masse et de la force musculaires.
Impact physique et symptômes
Comprendre les impacts physiques et les divers symptômes dont souffrent les personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures (DMG).
En revanche, les muscles distaux, c'est-à-dire ceux qui sont plus éloignés du corps (comme les mains et les pieds), ne sont touchés qu'à un stade avancé de la maladie, voire pas du tout. Au fil du temps, la personne atteinte de LGMD perd de la masse et de la force musculaires.
Le cœur peut être affecté dans certaines formes ou sous-types de LGMD, mais cela ne se produit pas aussi souvent que dans d'autres formes de dystrophie musculaire. Les problèmes cardiaques peuvent prendre deux formes : une faiblesse du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et une transmission anormale des signaux qui régulent le rythme cardiaque (anomalies de conduction ou arythmies). Le cœur doit être surveillé pour détecter ces complications. Si nécessaire, des médicaments ou des dispositifs (tels que des stimulateurs cardiaques) peuvent être utilisés pour les traiter. Les anomalies cardiaques ne sont pas associées à tous les sous-types de LGMD.
Les muscles du système respiratoire peuvent également être touchés dans certaines formes ou sous-types de LGMD, ce qui entraîne des difficultés de déglutition (dysphagie), des troubles de l'élocution (dysarthrie) et/ou des difficultés respiratoires. Les difficultés respiratoires peuvent s'aggraver au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.
Les muscles volontaires, également connus sous le nom de muscles striés, squelettiques ou rayés, sont des muscles qui sont sous le contrôle d'une personne et qui sont généralement attachés au squelette. Les muscles volontaires les plus souvent touchés par la LGMD sont ceux qui sont les plus proches du corps (muscles proximaux) : épaules, bras, cuisses et région pelvienne.
Les muscles involontaires sont des muscles qui se contractent sans contrôle conscient et se trouvent dans les parois des organes internes tels que l'estomac, l'intestin, la vessie et les vaisseaux sanguins (à l'exception du cœur).
Les personnes atteintes de LGMD peuvent penser, voir, entendre et ressentir des sensations aussi bien que les personnes ne souffrant pas de dystrophie musculaire.
Dans les stades avancés de la dystrophie musculaire des ceintures, les personnes peuvent souffrir :
- Difficulté à se retourner dans le lit
- S'habiller de manière autonome
- Lever son verre pour boire une gorgée d'une boisson
Au fur et à mesure de l'évolution de la dystrophie musculaire des ceintures (DMG), les personnes atteintes peuvent présenter des symptômes plus graves. Ces symptômes peuvent rendre difficile l'accomplissement des tâches quotidiennes et avoir un impact sur la qualité de vie d'une personne.
Certains des symptômes de la phase tardive de la LGMD peuvent être les suivants :
- Difficultés dans les activités de la vie quotidienne : Les personnes atteintes de LGMD peuvent éprouver des difficultés à effectuer des tâches de base telles que se laver, s'habiller et manger. Elles peuvent également avoir besoin d'aide pour se déplacer et se transférer d'une surface à l'autre.
- Problèmes respiratoires : La LGMD peut affaiblir les muscles qui servent à respirer. Cela peut entraîner un essoufflement, une toux et une pneumonie. Dans certains cas, les personnes atteintes de LGMD peuvent avoir besoin d'un ventilateur pour les aider à respirer.
- Problèmes cardiaques : La LGMD peut affaiblir les muscles du cœur. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque, des arythmies et une mort cardiaque subite.
- Scoliose : La LGMD peut affaiblir les muscles qui soutiennent la colonne vertébrale. Cela peut entraîner une scoliose, c'est-à-dire une courbure de la colonne vertébrale.
- Fatigue : Les personnes atteintes de LGMD peuvent ressentir de la fatigue, même après un effort léger. Cela peut rendre difficile la participation à des activités qu'elles apprécient.
Le diaphragme est le muscle qui pompe l'air à l'intérieur et à l'extérieur des poumons. Un diaphragme affaibli ne le fait que partiellement et n'évacue pas correctement le dioxyde de carbone des poumons pendant la nuit. Cela a plusieurs conséquences, comme l'apnée ou la respiration superficielle, qui réduisent toutes deux le niveau d'oxygène et augmentent le niveau de dioxyde de carbone dans le sang. Un niveau élevé de dioxyde de carbone dans le sang est lié à des maux de tête, à la confusion et à la léthargie. Un niveau élevé de dioxyde de carbone peut également entraîner une augmentation du débit cardiaque, c'est-à-dire une élévation de la pression artérielle.
Grâce aux progrès des soins cliniques et de la recherche, il est possible de prendre en charge les effets respiratoires de la LGMD.
Il existe des mesures préventives et des interventions qui peuvent vous aider à préserver votre santé respiratoire et à traiter les complications respiratoires. La prévention et le traitement approprié des complications respiratoires sont essentiels pour éviter les hospitalisations de longue durée, la perte d'autonomie ou les affections potentiellement mortelles.
Connaître les signes d'insuffisance respiratoire : dormir plus souvent, fatigue constante, confusion occasionnelle, difficultés de concentration, contractions musculaires qui n'existaient pas auparavant, maux de tête constants ou périodiques, essoufflement important au repos, difficultés à dormir ou à s'allonger, perte de connaissance ou difficultés à marcher.
Dystrophie musculaire Canada a produit une publication intitulée "Guide des soins respiratoires pour les maladies neuromusculaires" qui porte sur les soins respiratoires pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Cette publication peut être consultée à l'adresse suivante en ligne.
Se réchauffer peut être un défi, quel que soit le temps ou la saison. Le froid est souvent lié à une mobilité réduite et au fait que les muscles ne se contractent pas autant, ce qui réduit la circulation sanguine. Il n'est pas rare que les personnes aient recours à divers produits pour se réchauffer : couvertures électriques, vêtements chauffants, chauffe-mains et chauffe-orteils, packs de chaleur, etc.
Les muscles squelettiques sont tous les muscles qui sont liés à nos os. Ils sont également appelés muscles "volontaires", ce qui signifie que nous pouvons "contrôler" leur activité. N'importe quel tissu de notre corps se briserait s'il était étiré et contracté comme c'est le cas pour nos muscles. Des structures spéciales ont été créées (par l'évolution) pour stabiliser la membrane de nos muscles et éviter les ruptures. Dans le cas de la LGMD, certaines de ces structures sont absentes ou ne sont pas pleinement fonctionnelles. Par conséquent, les muscles de la LGMD se cassent et dégénèrent.
Les symptômes du LGMD peuvent apparaître à tout âge : enfance, adolescence, âge adulte ou même plus tard dans la vie.
Des études cliniques menées sur certaines LGMD ont montré qu'un exercice modéré, contrairement à un exercice extrême ou à l'absence d'exercice, contribue à maintenir la force musculaire et donc la qualité de vie. Cette conclusion est conforme aux réactions des personnes atteintes de LGMD. Le défi a été de définir ce que représente un exercice modéré pour les personnes atteintes de LGMD.
Certains experts recommandent la natation et les exercices dans l'eau comme un bon moyen de garder les muscles aussi toniques que possible sans causer de stress excessif aux muscles et aux articulations. Certaines cliniques de kinésithérapie proposent des thérapies aquatiques spécifiques. La flottabilité de l'eau contribue à protéger contre certains types de tensions et de blessures musculaires. Avant d'entreprendre un programme d'exercices, n'oubliez pas de consulter votre médecin. (Et ne nagez pas seul).
Traitement et recherche
Informations actuelles sur le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures et sur la recherche, offrant de l'espoir aux personnes touchées par la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).
Des recherches prometteuses se poursuivent !
Une maladie orpheline est définie comme une affection qui touche moins de 200 000 personnes au niveau national.
Notre intention est que la journée de sensibilisation à la dystrophie musculaire des ceintures soit célébrée et reconnue dans le monde entier. Il n'y aura pas d'événement unique, mais nous encourageons les gens dans de nombreuses parties du monde à organiser des activités pour commémorer cette journée, selon leurs coutumes et leurs pratiques.
Pour obtenir de plus amples informations sur la journée de sensibilisation à la LGMD, veuillez consulter notre site web. Section de la journée de sensibilisation.
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