LGMD : "Spotlight Interview" (entretien)

Nom: Yasemin

L'âge: 4 ans

Pays: Pays-Bas

LGMD Sous-type: LGMD 2A/R1 lié à la calpaïne 3

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

Notre fille a été diagnostiquée à l'âge de 2 ans.

Quels ont été vos premiers SYMPTÔMES ?

Elle ne présente encore aucun symptôme. Comme elle grandit très lentement, on a effectué des tests à l'hôpital et on a découvert qu'elle avait un taux de CK très élevé. Après d'autres tests, ils ont découvert qu'elle était atteinte de LGMD 2A/R1.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Personne d'autre dans notre famille n'est atteint de LGMD.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Nous (les parents) espérons que notre fille grandira avec un esprit positif. Et qu'un remède sera découvert avant l'apparition des symptômes.

Quelle est votre plus grande RÉALISATION ?

En tant que parents, nous espérons lui donner le sentiment qu'elle peut être tout ce qu'elle veut. N'importe quoi, avec quelques limites.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Elle n'a que 4 ans. Nous espérons qu'elle deviendra une personne au caractère bien trempé. Nous espérons pouvoir faire tout ce qui est en notre pouvoir pour lui faciliter la vie pratique.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

Nous voulons que le monde sache que cette maladie existe. Et qu'une personne diagnostiquée a des besoins et peut facilement participer à la vie de la société.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

En tant que parents, nous nous réjouissons de voir Yasemin grandir en sachant qu'elle peut faire face à tout, même si maman et papa disparaissent un jour.