Nom: Boonsub

L'âge:  31

Pays: THAILANDE

LGMD Sous-type: LGMD 2A/R1 lié à la calpaïne3

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 20 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?

Rhabdomyolyse (douleur musculaire et urine foncée) due à un exercice physique intense.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Non, aucun membre de ma famille n'est atteint de LGMD.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Depuis que j'ai été diagnostiqué, courir et monter les escaliers est devenu un défi. Je n'ai donc pas la possibilité de participer à des activités aventureuses avec d'autres personnes.

Quelle est votre plus grande réussite ?

À l'heure actuelle, ma plus grande réussite est l'éducation. Je suis médecin et professeur à l'école de médecine. Je suis également diplômé du programme de maîtrise en santé publique de la Harvard T.H. Chan School of Public Health. En outre, j'étudie le programme de doctorat (épidémiologie) à l'université du Minnesota.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Je me rends compte que je dois vivre avec le LGMD. Je pense qu'il n'y a rien de pire que cela. Bien que la LGMD affecte mes muscles, mon cerveau se porte toujours bien. En ce qui concerne mes capacités, je suis prêt à aider les autres, en particulier mes collègues, mes étudiants en médecine et mes amis. La LGMD m'a appris que la vie est trop courte pour être gaspillée. Je ne sais pas combien de temps je pourrai vivre dans ce monde. C'est pourquoi je fais tout ce qui est en mon pouvoir.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

La LGMD est une maladie génétique qui touche les muscles et l'esprit des personnes qui en sont atteintes. Cependant, chaque personne a un potentiel ; elle peut donc l'utiliser pour créer un monde merveilleux.

Je remercie mon institut, mes professeurs, mes amis et ma mère de m'avoir soutenu au fil du temps dans toutes les dimensions.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Je vais courir !