Nom: Kelsey

L'âge:  41

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type :  LGMD2A/R1 Lié à la calpaïne 3

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

18 ans, après avoir obtenu mon diplôme de fin d'études secondaires. J'ai présenté des symptômes pendant 5 à 7 ans avant d'être officiellement diagnostiquée par un neurologue.

Quels ont été vos premiers symptômes ?

Je me souviens très bien que je jouais au softball au collège et que le joueur qui était deux bases derrière moi m'a rattrapé en courant vers le marbre. J'étais physiquement lente et j'avais de plus en plus de mal à me lever du sol. Mes camarades le remarquaient parfois et me demandaient ce qui n'allait pas, mais je ne savais pas quoi dire. J'ai essayé de cacher mes symptômes aussi longtemps que possible pour éviter d'être interrogé ou de paraître différent.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Oui, mon frère aîné est également atteint de LGMD 2a et a été le premier à présenter des symptômes. Nous sommes cependant les deux seules personnes de notre famille à être atteintes de cette maladie rare. Il a d'abord été diagnostiqué à tort comme étant atteint de la maladie de Becker en 1992, une forme de la maladie qui n'affecte que les hommes. Cela a retardé mon diagnostic, car il semblait impossible à mes parents et à mes médecins que je sois également atteint de cette maladie.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Pour moi, le plus grand défi est la perte d'indépendance. Il est devenu si difficile de faire des choses simples, surtout lorsque je suis loin de chez moi (comme aller aux toilettes, me coucher et me lever du lit, ou prendre une douche). La liberté de voyager facilement en avion, en voiture ou en bateau est un privilège qui m'est refusé lorsque je vis avec les conséquences du LGMD. Ces difficultés me limitent sur le plan personnel, professionnel et financier.

Quelle est votre plus grande réussite ?

La rédaction d'une thèse sur les expériences de jeunes adultes vivant avec (notamment) une LGMD a été l'une des expériences les plus difficiles et les plus gratifiantes de ma vie. Apprendre les histoires profondément personnelles et douloureuses d'autres personnes ayant subi des pertes similaires aux miennes, et écrire sur les aspects émotionnels de la maladie, m'a aidé à obtenir un doctorat en conseil et développement humain, et à mieux comprendre les luttes que d'autres ont menées et qui étaient similaires aux miennes. J'adore travailler dans le domaine du conseil en santé mentale et me spécialiser dans le traitement des personnes atteintes de maladies chroniques. La relation que j'entretiens avec mon mari depuis 11 ans et l'éducation de mon fils de 4 ans sont également des réalisations dont je suis très reconnaissante.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Vivre avec le LGMD m'a beaucoup appris sur ce que signifie être mortel. Aussi inévitable que le soleil se couche, l'indépendance devient tôt ou tard impossible pour tout le monde. Nous serons tous frappés par une maladie grave ou un handicap. Notre vénération culturelle pour la beauté, la jeunesse et les capacités ne tient pas compte de cette réalité. La perte de la "normalité" après le diagnostic de LGMD m'a apporté beaucoup de douleur et d'humiliation personnelles, ce qui m'a motivé à étudier la résilience et la croissance post-traumatique, que j'utilise aujourd'hui pour conseiller les autres. La douleur nous invite à transcender des émotions difficiles comme la tristesse et le chagrin et à nous connecter à des sentiments puissants comme la compassion et la gentillesse. Mark Savickas, apprendre à "maîtriser activement ce que j'ai subi passivement" a donné un sens et un but à ma vie.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

Je voudrais que les autres soient conscients de l'exclusion sociale moderne dont souffrent les personnes handicapées. Il y a encore tant de restaurants, de magasins et de bureaux qui ne sont pas adaptés aux fauteuils roulants. Pour voyager en avion, je devrais renoncer à mon fauteuil roulant électrique, ce qui me prive de ma capacité à me déplacer de manière autonome. Louer une voiture adaptée à mon fauteuil électrique est difficile et coûteux. Je ne peux pas entrer chez les membres de ma famille et mes amis pour célébrer les fêtes et les anniversaires. Le coût de la vie avec un handicap est extraordinaire, tant sur le plan financier que social et émotionnel. J'espère sensibiliser les autres à apprécier les dons qu'ils ont et contribuer à modifier l'injustice et la discrimination qui existent.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Si je pouvais être "guérie", la première chose que je ferais serait de me réjouir de pouvoir bouger mon corps sur commande. Je m'assiérais par terre pour jouer avec mon enfant et je m'allongerais dans son lit pour la première fois. J'aimerais serrer mon mari dans mes bras spontanément et pleinement, puis jouer dans son équipe de football. Je monterais les escaliers pour voir les chambres de mes nièces et neveux pour la première fois et j'irais rendre visite à ma sœur qui vit à 1 300 km de là pour un long week-end. Ces choses simples seraient un rêve devenu réalité si je vivais sans LGMD.