Les grandes étapes du LGMD - Une décennie de différence

En 2014, la gratuité séquençage génétique de nouvelle génération pour les LGMD (35 gènes) a été mis à la disposition des patients américains dans le cadre d'un programme de défense des LGMD, ce qui a permis de réaliser des milliers de tests et de diagnostics génétiques gratuits.

LGMD-Info.org, les "Hub d'information pour la communauté LGMD" a été créé.

Le Le vert citron pour la LGMD a été lancée et continue d'être notre couleur emblématique.

Le Étude de résultats cliniques pour la dysferlinopathie (COS) a été menée, marquant un effort international important pour comprendre la maladie.

Le premier Journée de sensibilisation à la LGMD a été célébré le 30 septembre 2015.

Le premier proclamations de l'état ont été reçues, déclarant le 30 septembre Journée de sensibilisation à la dystrophie musculaire des ceintures dans le Wisconsin, l'État de Washington, le Missouri et le Colorado.

Le Conférence scientifique sur la dysferline s'est tenue à Toronto, au Canada, et a rassemblé des chercheurs, des cliniciens et des experts de l'industrie afin de partager des idées et des avancées dans l'étude et le traitement de la dysferlinopathie, une forme de dystrophie musculaire des ceintures.

Le Conférence 2B Empowered Patient s'est tenue à Dallas, au Texas, offrant aux patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures une plateforme leur permettant d'entrer en contact, de partager leurs expériences et d'obtenir des informations précieuses de la part d'experts dans ce domaine.

En 2016, 219e atelier international de l'ENMC sur les titinopathies : Une base de données internationale sur les mutations et les phénotypes de la titine a été organisée à Heemskerk, aux Pays-Bas.

Le Fondation Samantha J. Brazzo a changé de nom pour devenir CureLGMD2i. Ce changement reflète la volonté de la fondation de trouver un remède à la dystrophie musculaire des ceintures de type 2i (LGMD2i).

CureLGMD2i et le LGMD2i Research Fund ont soutenu le tout premier essai clinique sur le LGMD2I/R9, intitulé "Un essai de PF-06252616 chez des participants ambulatoires atteints de LGMD2I". dirigé par le Dr Kathryn Wagner.

Registre de la dysferline a lancé une nouvelle plateforme spécifiquement destinée aux patients atteints d'une dysferlinopathie génétiquement confirmée.

Thérapie génique à double vecteur pour la dysferlinopathie, ciblant spécifiquement le type de dystrophie musculaire des ceintures, a reçu l'autorisation de la FDA pour sa demande de nouveau médicament de recherche (IND).

Le deuxième Conférence 2B Empowered Patient a eu lieu à Dallas, au Texas.

Myonexus Therapeutics a été fondée en 2017 afin de développer des thérapies géniques pour traiter cinq sous-types de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 et LGMD2L/R12. Cette société de biotechnologie au stade clinique, en collaboration avec le Nationwide Children's Hospital, se concentre sur la création de tout premiers traitements correctifs pour ces formes de LGMD, en utilisant une plateforme de thérapie génique innovante basée sur le système de vecteur AAVrh.74 (AAVrh.74).Sarepta Therapeutics) (Nouvelles sur les dystrophies musculaires) (BioSpace).

Le 229e atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu à Naarden, aux Pays-Bas, du 17 au 19 mars 2017, a permis de mettre au point un programme de formation à l'utilisation de l'énergie. nouvelle nomenclature et nouveau système de classification pour les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD). Cette révision était nécessaire pour mettre à jour la définition de la LGMD et résoudre le problème de la numérotation du sous-type de la forme récessive qui atteignait Z (LGMD 2Z). Le nouveau système vise à faire de la LGMD une entité plus distincte avec des points communs entre les sous-types.

En 2017, le premier essai clinique de thérapie génique à double vecteur intra-musculaire (IM) pour la dysferlinopathie a été lancé, marquant une avancée significative dans le traitement de cette forme de LGMD.

En 2018, le Genétique Resolution et Aévaluations Solving Phenotypes dans LGMD (GRASP-LGMD) a été créé pour accélérer le développement de thérapies pour les LGMD.

Le Fondation LGMD2L a été mis en place.

Le Coalition pour la guérison de la calpaïne 3 ont annoncé leur Initiative sur la thérapie géniqueL'objectif est d'accélérer le développement de thérapies géniques pour traiter la dystrophie musculaire des ceintures de type 2A/R1 (LGMD2A/R1).

Le Conférence scientifique sur le LGMD2A/R1 s'est tenue à Arlington, en Virginie, réunissant des experts et des chercheurs pour discuter des dernières avancées et stratégies dans la lutte contre la dystrophie musculaire des ceintures de type 2A/R1.

Le LGMD-1D Fondation DNAJB6 a été mis en place.

Sarepta Therapeutics a mené la première campagne de recherche sur les maladies infectieuses. l'administration de la thérapie génique par le corps entier pour la dystrophie musculaire des ceintures, ciblant spécifiquement le gène de la bêta-sarcoglycane (LGMD2E).

En 2019, le Conseil consultatif de la communauté internationale du LGMD (CAB) a été créée pour donner une voix unifiée à la communauté mondiale de la dystrophie musculaire des ceintures et pour faciliter la collaboration entre les patients, les chercheurs et les prestataires de soins de santé.

Le "Défi LIMEmoji pour sensibiliser le public à la LGMD a été introduite.

Une étude clinique a été lancée pour évaluer l'efficacité de la sécurité et efficacité d'un stéroïde administré une fois par semaine. chez les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).

Le premier Conférence internationale sur le LGMD s'est tenue à Chicago, dans l'Illinois, et a rassemblé des patients, des familles, des chercheurs et des cliniciens du monde entier pour partager les connaissances et faire progresser la compréhension et le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).

Le 2B Réunion de patients autonomes a eu lieu à Mumbai, en Inde, et a permis aux personnes touchées par la dystrophie musculaire des ceintures de nouer des liens, de partager leurs expériences et d'obtenir des informations précieuses de la part d'experts de premier plan dans ce domaine.

En 2020, la Fondation de sensibilisation au LGMD a été créée pour sensibiliser, éduquer et soutenir les efforts de recherche visant à améliorer la vie des personnes touchées par la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).

Girdie, l'ambassadeur du LGMD, a été présenté à la communauté LGMD.

A Session d'écoute des patients Cette rencontre a permis aux patients et aux soignants de partager leurs expériences et de souligner le besoin urgent de nouveaux traitements et de nouvelles thérapies directement avec les responsables de la réglementation.

Le premier numéro de Nouvelles du LGMD magazine a été publié (vol 1/issue 1) en 2021.

Le premier Conférence internationale "virtuelle" sur le LGMD a eu lieu, permettant aux participants du monde entier de se connecter et d'engager des discussions sur les dernières recherches, les traitements et le soutien à la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) malgré les défis posés par la pandémie mondiale.

Les codes médicaux dédiés à la CIM-10 ont été approuvés pour plusieurs sous-types spécifiques de la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ainsi que pour des sous-types non spécifiés, ce qui permet d'améliorer le diagnostic, le traitement et le suivi de la maladie dans le système de soins de santé.

Le premier patient a été traité dans le cadre d'un essai clinique de phase 2 de BBP-418 (Ribitol) pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9 (LGMD2I/R9), menée par BridgeBio Pharma et sa filiale ML Bio Solutions.

En 2022, la Sommet mondial de plaidoyer du LGMD a réuni des défenseurs, des patients, des chercheurs et des décideurs politiques du monde entier pour collaborer et faire progresser les efforts de sensibilisation, de soutien à la recherche et d'amélioration de la vie des personnes touchées par la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).

Girdie, l'ambassadeur de la LGMD, a pris vie et a été présenté pour la première fois lors de la Wellstone Dystroglycanopathies Patient & Family Conference (conférence des patients et des familles sur les dystroglycanopathies de Wellstone) dans l'Iowa.

Le premier Réunion sur le développement de médicaments axés sur le patient et dirigés de l'extérieur (EL-PFDD) pour les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) a été organisée avec la FDA et d'autres parties prenantes, offrant ainsi une plateforme cruciale aux patients et aux soignants pour partager leurs expériences et leurs points de vue afin d'éclairer le développement des médicaments et la prise de décision réglementaire.

Le CDC a mis en place des Codes CIM-10Il permet un diagnostic, une documentation et un suivi plus précis des sous-types de dystrophie musculaire des ceintures au sein du système de soins de santé.

L'association à but non lucratif L'équipe Titin, Inc. a été créé, qui soutient la communauté LGMD2J/R10.

L'équipe Titin a accueilli le Conférence SciFam sur la recherche et la famille.

Le Daniel Ferguson Fondation LGMD a été créée en Australie pour soutenir la recherche, sensibiliser l'opinion et fournir des ressources aux personnes et aux familles touchées par la dystrophie musculaire des ceintures.

Le premier patient a reçu une dose de Essai clinique de phase 1/2 en Europe de la thérapie génique pour la LGMD-R9Cette étude, menée par Atamyo Therapeutics, marque une étape importante dans le développement de traitements pour ce sous-type de dystrophie musculaire des ceintures.

CureLGMD2i a organisé le premier "Se connecter pour guérir" qui réunira des patients, des familles, des chercheurs et des défenseurs de la cause afin de sensibiliser le public, de partager les connaissances et de soutenir la recherche d'un traitement pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2i.

Le Étude des résultats cliniques/histoire naturelle de la dysferlinoapthie a célébré dix années de participation des patients et de collecte de données cliniques, mettant en lumière une décennie de contributions précieuses à la compréhension et au traitement de cette forme spécifique de dystrophie musculaire des ceintures.

Offres groupées de promotion du LGMD ont été déployés dans 6 cliniques aux États-Unis par la LGMD Awareness Foundation.

En 2023, la Rapport "Voice of the Patient" du LGMD Elle met en évidence les besoins non satisfaits et les difficultés rencontrées par les personnes atteintes de six sous-types spécifiques de dystrophie musculaire des ceintures et fournit des informations précieuses pour orienter les efforts futurs en matière de recherche et de traitement.

Une étude a été lancée pour évaluer l'efficacité et l'innocuité du BBP-418 (Ribitol) chez les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2I (LGMD2I/R9), menée par ML BioSolutions.

Le premier patient a été traité dans le cadre d'un essai de phase 1/phase 2 de Thérapie génique AB-1003 pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9, menée par AskBio, marquant une étape importante dans le développement de nouvelles thérapies pour ce sous-type de LGMD.

Le premier Conférence internationale "hybride" sur la LGMD s'est tenue à Washington, DC, combinant une participation en personne et une participation virtuelle pour accueillir un public mondial et favoriser la collaboration entre les chercheurs, les cliniciens, les patients et les défenseurs de la lutte contre la dystrophie musculaire des ceintures.

Coalition pour la guérison de la calpaïne 3 lance de nouvelles Registre LGMD2A/Calpainopathie

L'association à but non lucratif La Fondation Dion a été créée dans le but de soutenir la recherche, de sensibiliser et de fournir des ressources aux personnes et aux familles touchées par la dystrophie musculaire des ceintures.

Sarepta Therapeutics a mis en place le premier traitement systémique/du corps entier dans le cadre de l'essai clinique de démonstration du concept SRP 6004, qui fait partie de l'étude de faisabilité de l'Institut de recherche sur les maladies infectieuses (IRM). NAVIGENE de la dysferlinopathie, ce qui représente une avancée significative dans l'approche thérapeutique de cette forme spécifique de dystrophie musculaire des ceintures.

En 2024, le dépistage a été lancé dans le EMERGENE L'étude clinique de phase 3 du SRP-9003 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2E/R4, menée par Sarepta Therapeutics, marque une étape cruciale vers de nouvelles options thérapeutiques potentielles pour ce sous-type de LGMD.

Le LGMD Atelier scientifique sur le développement des médicaments s'est tenue à Bethesda, dans le Maryland, réunissant des chercheurs, des cliniciens et des leaders de l'industrie pour discuter et faire progresser le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour la dystrophie musculaire des ceintures.

L'application d'essai clinique pour tester ATA-200, une thérapie génique expérimentale pour les enfants atteints de dystrophie musculaire des ceintures de type 2C/R5, a été approuvé en France et en Italie par Atamyo Therapeutics, ouvrant ainsi la voie à des recherches cruciales sur des traitements potentiels pour ce sous-type de LGMD.

Le premier LGMDR9 (LGMD2I) Journée européenne du patient s'est tenue à Amsterdam, aux Pays-Bas, et a permis aux patients, aux familles, aux chercheurs et aux professionnels de la santé de se rencontrer, de partager leurs expériences et de découvrir les dernières avancées en matière de traitement et de prise en charge de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I.

Le Réunion scientifique LGMD2A/R1 s'est tenue à Arlington, en Virginie, réunissant des experts et des chercheurs pour discuter des dernières découvertes et avancées dans la compréhension et le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2A/R1.

Le Conférence scientifique sur la dysferline s'est tenue à Houston, au Texas, et a rassemblé des chercheurs, des cliniciens et des experts de l'industrie afin de partager des idées et des avancées dans l'étude et le traitement de la dysferlinopathie, une forme de dystrophie musculaire des ceintures.

Le 10e journée annuelle de sensibilisation à la LGMD est célébrée dans le monde entier.