02/06/2015:

NOM: José Antonio

AGE : 48

PAYS : Mexique

LGMD Sous-type : LGMD 2B/Dysferlinopathie

A quel âge avez-vous été diagnostiqué ? à l'âge de 46 ans

QUELS ONT ÉTÉ VOS PREMIERS SYMPTÔMES :
J'ai commencé à ressentir une faiblesse musculaire à l'âge de 30 ans. On m'a découvert un problème cardiaque au niveau de l'aorte et le cardiologue a pensé que ma faiblesse musculaire était due à ce problème. J'ai passé un EMG et les résultats étaient bons, mais je n'arrêtais pas de tomber, de me cogner, de manquer de force dans les jambes pour monter les escaliers ou dans les bras pour soulever des objets lourds. Je pense que le symptôme le plus alarmant a été lorsque j'ai découvert que je ne pouvais pas sauter, j'ai alors su que quelque chose n'allait pas.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE LA FAMILLE ATTEINTS DE LGMD : Non
QUELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS DÉFIS À RELEVER POUR VIVRE AVEC LA LGMD :
Tout ce qu'il y a à faire ! Une fois qu'on m'a aidée à sortir du lit, je dois m'asseoir dans une chaise spéciale pour aller aux toilettes, puis on doit me soulever pour que je puisse m'asseoir dans un fauteuil roulant. Je suis des séances de kinésithérapie du lundi au vendredi. Le physiothérapeute me soulève à l'aide d'une ceinture et je marche avec lui sur une dizaine de mètres à plusieurs reprises. Il me fait fléchir les bras avec des poids de 1 kg, puis ils me soulèvent dans mon véhicule et m'emmènent sur mon lieu de travail où je reste dans mon véhicule. Le plus triste, c'est que je vois mes enfants grandir et que je ne peux pas les accompagner pour profiter de choses simples : la plage, le cinéma, les parcs, etc. C'est ma femme qui s'en charge, elle est très dévouée et m'aide beaucoup.

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION :
Pouvoir rester en contact avec mes clients et continuer à travailler à ma façon.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ POUR DEVENIR LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI ?:
J'ai appris à apprécier les gens qui m'aident, à avoir de la patience, à garder espoir et à ne pas me sentir déprimée, à être reconnaissante pour tout, à comprendre les gens qui ne sont pas dans la même situation que moi et qui sont dans une situation difficile, à apprécier ce que j'ai et à économiser, à donner plus d'amour à ma famille chaque jour comme si c'était le dernier.
QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE À PROPOS DE LA LGMD :
Il est difficile d'accomplir de petites choses insignifiantes pour les autres, de les informer sur ces maladies rares et de susciter un intérêt accru pour l'étude des causes de leur apparition et des moyens de les éviter. Il faut aussi un diagnostic précoce pour que les patients puissent prendre des vitamines afin d'éviter les problèmes de santé, car lorsque nous devenons moins mobiles, notre corps s'affaiblit et notre système immunitaire s'affaiblit. Enfin, et c'est le plus important, il faut trouver un traitement ou une cure pour cette maladie !

SI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS VOUDRIEZ FAIRE :
Je marcherais sur la plage, je courrais, je monterais les escaliers, je voyagerais avec mes enfants sans qu'ils aient à s'inquiéter pour moi. J'emmènerais ma femme manger dans un endroit magnifique et je la remercierais pour tout l'amour qu'elle me porte en étant capable de m'aider et de prendre soin de moi. Je serrerais mes enfants dans mes bras pour les remercier de tout le soutien qu'ils m'apportent chaque jour.