03/12/2015:

Nom: Donavon  L'âge: 52

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD2D

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 16 ans

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Je n'ai jamais pu courir très vite et j'avais du mal à monter les escaliers. Nous vivions dans une ferme une partie du temps et lorsqu'il s'agissait de faire les tâches ménagères, je n'étais pas capable de soulever un sac de fourrage plein.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Oui, j'ai quatre sœurs et deux nièces atteintes de LGMD.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Toute l'aide dont j'ai eu besoin au fil des ans et qui continue de s'accroître chaque année. Je suis très reconnaissant à ma femme et aux amis qui m'ont aidé au fil des ans. Ma sœur Monica est décédée en 2012 à la suite de complications de la maladie de von Willebrand, ce qui me fait penser que je m'affaiblis.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Je suis la première personne à bénéficier d'une thérapie génique pour la dystrophie musculaire. J'ai appelé un médecin tous les mois après que mon défaut génétique a été identifié et lorsqu'ils ont commencé le premier essai, je me suis porté volontaire. La thérapie génique m'a ouvert de nombreuses opportunités, comme mon témoignage au Sénat des États-Unis. J'ai aidé à faire pression sur le premier MD Care Act à Washington DC. J'ai également siégé pendant six ans au sein d'un comité de surveillance des Instituts nationaux de la santé.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?:

À cause de ma LGMD, je pense que j'ai dû me battre davantage pour obtenir un emploi... Certaines personnes entendent dire que j'ai une dystrophie musculaire ou me voient dans un fauteuil roulant et pensent que je ne suis pas capable de faire quoi que ce soit. En conséquence, j'ai développé une approche très déterminée et optimiste dans de nombreux aspects de ma vie. Je vois les autres personnes handicapées différemment car je connais certaines des difficultés qu'elles rencontrent au quotidien. Je suis reconnaissant d'être chrétien car un jour, s'il n'y a pas de remède de mon vivant, il n'y aura pas de maladie au paradis.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je pense que nous sommes très proches d'un traitement ou d'une guérison. J'ai participé au premier essai de thérapie génique en 1999 et je suis très enthousiaste à l'idée de voir démarrer le prochain essai de thérapie génique qui utilisera le système sanguin pour délivrer le nouveau vecteur.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Conduire une voiture ou un pick-up plutôt qu'une camionnette. Un jour, j'aimerais avoir une autre Pontiac GTO.