05/15/2015

Nom :  Marjolein  

L'âge : 27 ans

Pays :   Les Pays-Bas

LGMD Sous-type :   LGMD1B / Laminopathie

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

À l'âge de 4 ans, on m'a diagnostiqué une LGMD dont on ne connaissait pas le sous-type. À l'âge de 23 ans, j'ai subi un test ADN, ce qui était relativement nouveau aux Pays-Bas, et c'est à ce moment-là qu'on a découvert que j'étais atteinte d'une LGMD de type 1B.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Ma mère a remarqué que j'avais du mal à monter les escaliers. Ma sœur a un an et neuf mois de moins et elle pouvait déjà monter les escaliers, mais je devais toujours utiliser mes bras pour m'aider à monter les escaliers. Je suis également née avec une hétérochromie iridienne (deux yeux colorés dont un aveugle) et un palato cisis (une ouverture dans le palais), mes parents ont donc pensé que j'avais quelque chose de plus.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non, je suis le seul jusqu'à présent. Nous avons cherché dans nos antécédents, mais nous n'avons rien trouvé qui indique que d'autres membres de la famille étaient atteints de LGMD.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Le plus grand défi est de devoir accepter toutes les pertes concernant les choses physiques que je ne peux plus faire. Parfois, cela va tellement vite que ma tête n'arrive pas à suivre.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Mes plus grandes réussites sont d'avoir terminé l'université, d'avoir trouvé l'âme sœur et d'avoir acheté une maison ensemble.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Je ne sais pas vraiment parce que je ne sais pas ce que c'est que de ne pas avoir de LGMD. J'ai beaucoup de patience. Peut-être est-ce dû à toute l'attente que nous devons faire pour obtenir les choses dont nous avons besoin pour fonctionner dans notre vie....vous savez, des choses comme les fauteuils roulants et d'autres choses.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

La LGMD est une maladie très frustrante. Les personnes atteintes de cette maladie doivent faire face à des pertes jour après jour.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Si je pouvais être guérie demain, je danserais toute la nuit avec mon petit ami dans un club ! Et je partirais en vacances pour faire de la randonnée.