INDIVIDUELLE AVEC LGMD : Andrea

05/21/2015:

 

Nom :  Andrea                 L'âge: 17 ansLGMD1B - Andrea

Pays: Norvège

LGMD Sous-type: LGMD 1B / Laminopathie

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'avais environ 6 mois lorsqu'ils ont découvert que quelque chose n'allait pas, mais ce n'est qu'à l'âge de 2 ans qu'ils ont décidé qu'il s'agissait d'une dystrophie musculaire. J'ai probablement été atteinte de cette maladie toute ma vie. J'avais 7 ans lorsque j'ai reçu le diagnostic de LGMD 1B.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Je ne pouvais pas tenir ma tête en l'air quand j'ai commencé à m'asseoir toute seule.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non, je suis la seule personne atteinte de LGMD dans ma famille. Mes deux parents ont été testés et les résultats ont montré que je n'avais pas hérité de la maladie, mais qu'elle provenait d'une mutation.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Le plus grand défi est que je ne peux rien faire par moi-même. J'ai besoin d'aide pour pratiquement tout, comme m'habiller, me lever et me coucher, et ramasser des objets.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Ma plus grande réussite, c'est mon esprit. J'ai un regard positif sur tout.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Cela m'a permis d'apprécier les petits plaisirs et a fait de moi une personne très positive.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je veux que le monde sache que je ne suis pas enchaîné à mon fauteuil roulant, qui est l'aide la plus utile dont je dispose. Sans lui, je serais enchaîné, c'est ma liberté. Lorsque certaines personnes me voient, elles ne voient que le fauteuil roulant, le bruit autour de moi, et pas moi. La maladie n'affecte que mes muscles et non mon cerveau, je suis une jeune fille normale de 17 ans.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je sautais, je courais dans les escaliers, je prenais des objets, je faisais toutes les choses normales que je n'avais jamais pu faire !