09/28/2015:

NOM:  Katsuya   AGE: 45 yrs. old

PAYS: Japan

LGMD Sous-type:  LGMD2B / MMD (Dysferlinopathy)

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 24 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?

I was not able to jump.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Yes

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

It is to support a researcher.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

I have established PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) which was established for the communication between Japanese and international patients with dysferlinopathy (Miyoshi myopathy, Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1) and limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMB2B), development of early treatment for dysferlinopathy aimed at a complete cure.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

I had to change a dream.  It was a very difficult problem.  However, I was able to meet the friend who was in the world.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

The dysferlinopathy (MMD/LSMD2B/ DACM)) is a rare disease.  I do not know the exact number of dysferlinopathy patients in Japan.

It is a form of LGMD.  Let’s do our best together.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

I want to celebrate with family and friends.

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