01/30/2016

LGMD "Spotlight interview" (en anglais)

Nom: Thomas                                AGE : 31

PAYS: Suisse

LGMD Sous-type: LGMD 2B / Myopathie de Miyoshi

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

Mon premier diagnostic (biopsie) a été posé à l'âge de 28 ans, suivi de la preuve par un test génétique un an plus tard.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Ce n'est pas si facile à dire. Dans mon enfance, nous avions un escalier en pente raide autour de la maison, où j'ai toujours eu des difficultés à monter parce que les marches étaient très courtes. À l'adolescence, j'ai commencé à faire du snowboard, mais je n'étais pas en mesure d'exercer une forte pression sur le bord avant de la planche. Jeune adulte, je ne pouvais pas sauter sur la musique des discothèques. À l'âge de 24/25 ans, j'ai réalisé que je ne pouvais pas me tenir sur la pointe des pieds et que mes muscles du mollet étaient inexistants. Ces dernières années, j'ai constaté que les muscles de mes jambes et de mes bras se raccourcissaient.

À 18 ans, mon médecin m'a dit que j'avais des valeurs de créatine kinase trop élevées dans mon sang. Ce taux se situait entre 250 et 300, ce qui est trop bas pour des maladies connues et trop élevé pour être normal. Aujourd'hui, je sais que c'était le premier indicateur médical de Miyoshi.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Oui, ma sœur est également atteinte de LGMD. Ses symptômes (se tenir sur les orteils, créatine kinase) sont les mêmes, mais elle semble moins affectée.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

À mon avis, le plus grand défi est d'accepter ce défi ! Au début, après le diagnostic, il était difficile de l'accepter. Il faut de la force psychologique pour y faire face. De plus, lorsque vous observez l'évolution de la maladie, il ne faut pas surestimer ou sous-estimer les symptômes et les effets. En se projetant dans l'avenir, il faut toujours planifier les choses en tenant compte du LGMD (peut-être aurez-vous besoin d'un fauteuil roulant dans 5, 7 ou 10 ans).

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Accepter le LGMD et prendre plaisir à faire des choses que je ne pourrai plus faire à l'avenir.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Le diagnostic a été posé au début de mes études de master. Parallèlement à mes études de licence et de master (études à temps plein), je travaillais les week-ends et pendant les vacances scolaires. Aujourd'hui, je travaille à temps partiel et j'ai une bonne raison de profiter de mon temps libre avec ma femme, nos chiens et notre jardin. J'apprécie davantage ce que j'ai maintenant.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Qu'elle existe. Je pense qu'il existe de nombreux cas non répertoriés de LGMD.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je viens de perdre mon permis de conduire pour les camions et les autocars à cause de Miyoshi. Ce n'était pas seulement un travail pour financer mes études, c'était aussi mon hobby. Je l'ai donc récupéré et je me suis mis à conduire.

 

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