LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

 

NOM : Michele   AGE: 52 ans Ancienne

PAYS: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD2A - Calpaïnopathie

 

À QUEL ÂGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ?:

J'ai été initialement diagnostiqué avec une forme non spécifiée de dystrophie musculaire à l'âge de 25 ans. J'ai reçu la confirmation de mon diagnostic de LGMD2A à l'âge de 43 ans.

QUELS ONT ÉTÉ VOS PREMIERS SYMPTÔMES :

À la fin de mon adolescence, j'ai commencé à me dandiner maladroitement en marchant et, au début de la vingtaine, j'ai commencé à boiter.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :

Oui, l'un des membres de la fratrie est atteint de LGMD2A, mais pas l'autre.

QUEL EST, SELON VOUS, LE PLUS GRAND DÉFI À RELEVER POUR VIVRE AVEC UNE LGMD ?:

Pour être franc, le pire est de devoir se rendre dans les toilettes publiques, car le transfert depuis et vers un fauteuil roulant est physiquement difficile et les toilettes ne sont pas toujours aménagées de manière adéquate, de sorte que je suis toujours inquiet de pouvoir boire de l'eau ou du café pendant que je suis dehors. J'ai parfois l'impression que ma vie tourne autour de la gestion des fluides !

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION ?:

Sur le plan professionnel, ma plus grande réalisation est ma participation à la création et à la gestion de la Coalition to Cure Calpain 3 (C3), un groupe à but non lucratif dont l'objectif est de financer des recherches à fort potentiel pour guérir la LGMD2A (également connue sous le nom de calpaïnopathie) et d'éduquer la communauté mondiale sur la maladie.

Personnellement, ma dernière réussite est d'avoir résolu un mini-mot croisé du New York Times en 15 secondes,
COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ POUR DEVENIR LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI :

D'un autre côté, cela m'a rendu plus empathique et m'a donné l'occasion de montrer à mes enfants qu'il est important d'agir lorsque l'on est frustré par l'état des choses. Ne vous plaignez pas, soyez un agent du changement.

D'un autre côté, la maladie m'a obligé à adapter ma vie quotidienne à l'aggravation de ma mobilité, et bien que je profite au maximum de ma vie et que je sois généralement heureux et productif, elle présente certainement des défis, et cela peut devenir fatigant sur le plan physique et émotionnel.

QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE SUR LA LGMD ?:

Nous avons besoin de plus de fonds pour la recherche et d'un plus grand nombre de scientifiques engagés dans la recherche d'un traitement ou d'un remède.

SI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS VOUDRIEZ FAIRE ?:

Faire du vélo (de préférence un Schwinn rose avec un panier sur le guidon et un thermos de café) jusqu'à la plage et marcher le long de la jetée avec ma famille.

 

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