LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Nom: Andrea  L'âge: 42 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: Collagen 6 Congenital MD (intermédiaire sur le spectre entre Bethlem et Ullrich CMD)

AQUEL ÂGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ?:

J'ai été diagnostiquée pour la première fois à l'âge de 6 ans comme souffrant d'une maladie des ceintures. J'avais 40 ans lorsque j'ai reçu le diagnostic exact de la maladie du collagène 6 (Collagen 6 CMD) à la suite d'une étude diagnostique gratuite menée par les National Institutes of Health (NIH). Aussi longtemps que je me souvienne, j'avais cru que j'étais atteinte d'une LGMD, mais tant que vous ne disposez pas d'un diagnostic génétique, votre diagnostic n'est ni complet ni précis. Il est fréquent que l'on diagnostique d'abord une LGMD et que l'on détermine ensuite que l'on est atteint d'une CMD COL6.

WQUELS ONT ÉTÉ VOS PREMIERS SYMPTÔMES ?:

Lorsque j'étais bébé, je ne rampais pas, je me déplaçais en trottinant. Vers l'âge de 18 mois, ma tête a commencé à pencher vers la droite et j'avais une amplitude de mouvement très limitée de ce côté. On m'a diagnostiqué un torticolis et j'ai subi trois opérations de libération musculaire, la première à 22 mois, en ne coupant que le centre, sous le cou. Les deuxième et troisième opérations, à l'âge de 6 et 12 ans, ont consisté à couper le muscle derrière l'oreille et à la base du cou. Le torticolis est fréquent dans ma forme de DM.

J'ai développé une scoliose qui s'est aggravée pendant ma pré-adolescence, j'avais les genoux tournés vers l'intérieur et je marchais légèrement sur la pointe des pieds en raison de contractures qui empêchaient mes jambes de se redresser. Mes bras étaient légèrement contractés au niveau des coudes. Enfant, j'ai gardé des genoux abîmés car je tombais souvent. J'avais aussi du mal à me lever du sol et à monter les escaliers.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :  

Ma sœur cadette, Cheryl, qui avait environ six ans de plus que moi, a été diagnostiquée avec moi en 1980. C'est elle qui a donné le tissu musculaire pour notre diagnostic initial. Elle est décédée plus de 7 ans avant que notre diagnostic ne soit révisé en COL6 CMD.

WUELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS DÉFIS À RELEVER POUR VIVRE AVEC LA LGMD ?:

La fatigue est un obstacle quotidien pour moi. La ventilation non invasive via un appareil à deux niveaux (Trilogy 100) et l'étirement quotidien de mes muscles respiratoires avec l'utilisation de CoughAssist me permettent de prendre des respirations plus profondes pendant le sommeil et tout au long de la journée. Cependant, mon corps trouve maintenant toutes les activités de la vie quotidienne plus fatigantes. Les choses les plus élémentaires que le commun des mortels considère comme allant de soi commencent à devenir de véritables gouffres à énergie.

Actuellement, il m'est impossible de me lever d'une chaise de hauteur standard sans une assistance complète. La difficulté que j'éprouve à enfiler mes chaussettes et mes chaussures n'est pas loin de là. Je ne marche qu'à l'intérieur et je le fais très lentement et avec précaution, en m'appuyant sur le mur et les meubles. J'ai toujours adapté mon environnement et ma façon de faire les choses, de sorte que ces défis ressemblent davantage à des inconvénients la plupart du temps. Ils sont normaux. Mon fauteuil roulant électrique m'aide à accomplir ce dont j'ai besoin en dehors de chez moi.

WUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION ?:

Mon plus grand accomplissement serait une égalité entre deux choses. La première serait de transformer la tragédie de la mort de ma sœur à la suite d'une insuffisance respiratoire en l'organisation que j'ai fondée, Breathe with MD. Par le biais de Breathe with MD, je partage des informations pour aider à éduquer sur la faiblesse des muscles respiratoires par le biais de mon site Web (http://www.breathewithmd.org/index.html), les médias sociaux (Facebook.com/BreathewithMD Twitter : @BreatheMD) et le groupe fermé Facebook "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD enseigne les erreurs courantes d'intervention et de gestion et permet aux personnes atteintes d'une maladie invalidante d'être les défenseurs de leurs propres soins respiratoires appropriés. En outre, elle a été couronnée Miss Wheelchair Tennessee 2017.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ POUR QUE VOUS DEVENIEZ LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI :

Ma maladie m'a aidé à résoudre de nombreux problèmes. Je pense également que la nature progressive de la maladie et la perte graduelle de fonctions m'ont aidé à mieux gérer les pertes. Au fur et à mesure que la maladie s'aggrave, je perds de plus en plus de fonctions et j'éprouve du chagrin à chaque perte. Cela met ma vie en perspective et je ne m'inquiète pas autant des petites choses que lorsque j'étais très fonctionnel avec ma maladie.

WQUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE SUR LA LGMD ?:

Je veux que les gens comprennent que la maladie peut avoir un impact sur les muscles respiratoires, même si le sous-type n'affecte pas habituellement la respiration. Cela ne signifie pas nécessairement que cette personne aura besoin d'une ventilation assistée ; elle pourrait simplement avoir besoin d'une toux mécaniquement assistée (TMA) pour une toux faible et/ou inefficace.

C'est lorsque la maladie progresse et affecte les muscles de la région abdominale qu'elle peut affaiblir le diaphragme et ses muscles accessoires entre les côtes. La personne atteinte a alors une capacité limitée à prendre des respirations profondes. Au fil du temps, ce mode de respiration superficielle chronique permet au déchet de l'air que nous respirons, le dioxyde de carbone, de s'accumuler jusqu'à atteindre des niveaux potentiellement dangereux. Cela commence toujours pendant le sommeil. Lorsque vous ne participez pas à une activité qui vous oblige à faire un effort, vous ne donnez pas à votre corps l'occasion de s'essouffler. C'est la principale façon dont la faiblesse des muscles respiratoires peut rester cachée à l'individu pendant de nombreuses années. Le corps compense, mais lorsque la personne attrape un rhume, son seuil peut être atteint et se transformer rapidement en infection respiratoire, voire en pneumonie. À ce stade, elle peut développer une crise respiratoire qui l'envoie aux urgences.

Je ne veux effrayer personne, mais il est prouvé que le fait d'être proactif permet d'éviter l'hospitalisation et la ventilation invasive. Je recommande vivement à toutes les personnes atteintes d'une forme quelconque de la maladie de la fonte musculaire de procéder à une évaluation respiratoire de base et d'effectuer des visites de suivi régulières auprès d'un professionnel de la santé spécialisé dans les problèmes respiratoires des patients atteints d'une maladie neuromusculaire. Il peut être effrayant d'y penser, mais des centaines d'autres patients sont prêts à vous soutenir dans cette partie de votre parcours. Vous pouvez les rencontrer dans le groupe de soutien Breath with MD.

ISI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS SOUHAITERIEZ FAIRE ?:

J'aimerais jouer à la chasse avec mon basset Roscoe, parfois hyperactif, puis marcher sur le banc de sable de l'île de Sanibel et me pencher pour ramasser des coquillages.

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