Nom : Nicole AGE : 37

PAYS : États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD 2J (Titinopathie)

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 24 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

En grandissant, je n'ai jamais été très sportive et j'ai toujours pensé que j'étais simplement maladroite. J'ai essayé de faire du sport à l'école primaire et au collège, mais j'ai toujours eu l'impression d'être trop peu coordonnée pour faire partie d'une équipe sportive organisée. Tout semblait "normal" jusqu'au lycée où j'ai commencé à tomber dans les escaliers - j'ai commencé à marcher sur les orteils au début de l'adolescence, ce qui a contribué à me faire tomber dans les escaliers. Je voulais croire que je n'étais qu'un empoté extrême, mais il y avait toujours quelque chose au fond de moi qui me disait que je n'étais pas "normal". En 2003, j'ai eu la grande idée de commencer à courir pour me remettre en forme. Je n'ai pas fait un quart de pâté de maisons que je me suis retrouvée à l'automne #3 en quelques minutes. C'est à ce moment-là que j'ai commencé à écouter la petite voix intérieure qui savait que quelque chose n'allait pas - il était temps de parler à un médecin.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?:

Mon frère Paul est également atteint de la LGMD 2J.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Le plus difficile dans la vie avec le LGMD, c'est que mon esprit et mon corps ne sont tout simplement pas synchronisés. Mon esprit me dit "Vas-y !" et mon corps me crie "À quoi tu penses, tu ne peux pas faire ça". Dans mon esprit, je suis capable de monter des escaliers, de porter une superbe paire de talons, de marcher gracieusement sur le trottoir, de porter des courses et de courir un marathon. Mais mon corps n'est pas d'accord - j'évite les escaliers à tout prix, je dois porter des chaussures plates. Le simple fait de marcher sur le trottoir sans personne à mes côtés provoque un sentiment d'anxiété inexplicable. Porter un chargement de courses dans ma maison me donne l'impression d'essayer de déplacer une montagne avec mes deux mains. Et courir un marathon serait aussi difficile que d'essayer de dresser un éléphant. Mon esprit me dit que je suis tout à fait capable, mais mon corps refuse de réagir en conséquence. Une invitation à aller quelque part où je ne suis jamais allé auparavant - surtout si j'y vais seul - s'accompagne également d'une énorme peur. Lorsque je suis invité à un événement, que j'ai une réunion de travail ou que je dois me rendre dans un endroit où je ne suis jamais allé, Google Earth est mon meilleur allié. Je vais chercher sur Google Earth la disposition des bâtiments. Où se trouve le parking ? Quelle distance dois-je parcourir pour atteindre la porte d'entrée ? Y a-t-il une marche ou une pente à l'entrée ? Y a-t-il quelque chose qui pourrait m'empêcher de naviguer sur le terrain ? Bien que les recherches soient utiles, la peur qui accompagne les "nouveaux lieux" n'est que légèrement atténuée par ces mesures préventives - la réalité est qu'il peut y avoir un obstacle imprévu sur le site une fois que je suis arrivé. Pour moi, c'est à ce moment-là que la véritable peur s'installe. Plus encore que chacun des défis ci-dessus, mon plus grand défi est d'admettre que j'ai besoin de demander de l'aide. Au fil des jours, des mois et des années, je me suis rendu compte que les tâches les plus simples - sortir les poubelles, changer une ampoule, monter ou descendre un escalier sans rampe, monter sur un trottoir sans rien pour se tenir, se lever d'une chaise, voire simplement traverser une pièce - sont devenues de plus en plus difficiles.

Je me demande souvent si ce ne serait pas plus facile si mon corps fonctionnait et si c'était mon esprit qui ne coopérait pas. Il est difficile de demander de l'aide lorsque votre esprit vous dit que la tâche à accomplir fait partie du quotidien.

Je veux me prouver que le LGMD ne gagnera pas - qu'il y a un moyen de déjouer cette maladie. Lorsque ces moments arrivent, je me pousse beaucoup trop loin - je fais des choses dont je sais qu'elles me conduiront au lit et à la douleur pendant de longues périodes. Pour moi, cette maladie est cyclique. Plus j'en fais, plus j'ai mal. Moins j'en fais, plus je m'en veux de ne pas être pleinement capable, ce qui m'amène à pousser mon corps à bout une fois de plus.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Sur le plan physique et mental, mon plus grand accomplissement est d'avoir terminé la Color Run de 5 km en 2013. J'ai peut-être dit "je ne peux pas aller plus loin" plus souvent que je n'ai dit "je peux le faire". J'ai peut-être été la dernière personne à franchir la ligne d'arrivée, mais j'ai commencé et terminé la course sans prendre le moindre virage.

Personnellement, je suis extrêmement fier de mon récent déménagement. La LGMD exige beaucoup d'aide de la part des autres - et avec le temps, ce besoin ne fera que s'intensifier. Je l'accepte, mais je ne permets pas que cela définisse la façon dont je vis ma vie. J'ai récemment déménagé seule à près de 900 miles de toutes les personnes que je connais. J'ai laissé mes "muscles" derrière moi, j'ai tout emballé et j'ai décidé que je devais vraiment voler de mes propres ailes pour découvrir à quel point je suis vraiment capable.

Sur le plan professionnel, j'ai été nommée l'une des 100 meilleures femmes du Maryland et l'une des 100 meilleures entreprises minoritaires. Le maintien de mon identité professionnelle au fur et à mesure de la progression de mon doctorat en médecine a été une priorité pour moi depuis le premier jour, je suis donc extrêmement fière de mon travail. J'ai également eu l'honneur de recevoir le MDA Courage Award en 2016.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Le fait d'être atteint de LGMD a considérablement affecté ma compassion et mon empathie pour les autres. Je comprends parfaitement ce que signifie le fait de ne pas se sentir bien. Je comprends que le fait de souffrir et d'avoir mal en permanence peut être épuisant. Bien que je perde régulièrement patience avec moi-même, je pense que le fait d'être atteint de LGMD m'a permis d'acquérir une patience envers les autres que je n'avais pas avant d'être diagnostiqué.

Avec tous les défis qui accompagnent ce diagnostic, je m'efforce de garder le sens de l'humour à propos de mes limitations. Si je peux alléger la charge émotionnelle et physique qui pèse sur ma famille et mes amis (et, il est vrai, sur moi-même), je fais de mon mieux pour le faire avec des déclarations telles que "Aujourd'hui, je me sens comme une pieuvre qui essaie de rentrer dans un dé à coudre", au lieu de "Je me sens très mal aujourd'hui".

La LGMD a également cultivé une capacité à aborder les situations avec créativité. Accordant peu de pouvoir à cette petite voix qui murmure "Je ne peux pas", j'essaie de tout transformer en "Je peux emprunter un chemin non conventionnel, mais je PEUX le faire". Je n'irai peut-être pas du point A au point B de la même manière qu'une personne valide, mais je trouverai un moyen d'accomplir les choses, même si ma méthode est scandaleuse.

Que voulez-vous que le monde sache à propos de LGMD:

Je ne suis pas une "source d'inspiration" : Ce n'est pas parce que je vis chaque jour avec le LGMD que je suis une source d'inspiration pour toutes les personnes, où qu'elles se trouvent. Pourrais-je inspirer quelqu'un qui vit avec une LGMD en l'incitant à aborder le diagnostic avec humour et détermination ? Bien sûr, mais je ne suis pas une source d'inspiration innée simplement parce que je suis atteinte de LGMD et que je continue à vivre ma vie. Je suis une femme atteinte de LGMD et je m'adapte à ma situation comme tout le monde s'adapte aux nombreux défis de la vie. Quelqu'un qui se casse le bras doit apprendre à faire les choses différemment pendant une courte période. De la même manière, j'apprends chaque jour à m'adapter... et à me réadapter. La seule différence entre moi et une personne qui s'est cassé le bras, c'est qu'un jour ou l'autre, le plâtre sera enlevé et la personne retrouvera la pleine fonctionnalité de son bras. Le LGMD étant progressif, je serai toujours en période de réajustement au fur et à mesure de l'évolution de la situation.

Ne faites pas de suppositions sur mes capacités (ou celles de quiconque) :  Ne portez pas de jugement lorsque vous voyez une personne qui semble "normale" lorsqu'elle est assise - vous ne savez jamais quels sont les défis auxquels cette personne est confrontée lorsqu'elle se lève. Lorsque vous voyez une personne en fauteuil roulant ou utilisant un appareil d'assistance, ne supposez pas que nous sommes malentendants, que nous avons besoin d'être dorlotés ou que nous voulons de la sympathie ou de la pitié. Il s'agit de notre "normalité" et, bien qu'il s'agisse d'un défi, il n'y a pas lieu de traiter les personnes atteintes de la maladie différemment des autres.

Ne supposez pas que j'ai besoin (ou que je veux) de l'aide : Vivre avec le LGMD signifie que je dois parfois demander de l'aide pour des tâches apparemment simples. Cela dit, supposer que j'ai besoin d'aide est... insultant. Bien sûr, je ne suis peut-être pas capable de faire quelque chose aussi rapidement ou aussi gracieusement que vous le souhaitez. Mais cela ne signifie pas que je ne peux pas le faire. Laissez-moi essayer - si j'ai besoin de votre aide, je vous le demanderai. C'est aussi simple que cela. Et si je veux me pousser à essayer quelque chose que vous ne pensez pas que je puisse faire, laissez-moi faire ! Si ça ne se termine pas bien, tant pis. Pour moi, ce n'est pas un échec. Cela signifie que j'ai essayé - et certains jours, c'est suffisant.

N'ayez pas peur de poser des questions :  La connaissance est un pouvoir. La connaissance, c'est la compréhension. La connaissance, c'est la compassion. Les questions sur le DM ne sont pas offensantes. Il est offensant de vous voir me fixer et de savoir que vous vous demandez à quoi ressemble ma vie de tous les jours. Il est offensant de assumer vous savez à quoi ressemble ma vie. Je ne m'attends pas à ce que vous compreniez mes difficultés. Vous ne savez pas - vous n'avez jamais vécu avec le LGMD ... comment le sauriez-vous ? Demandez-moi n'importe quoi ! M'entourer de personnes qui connaissent bien la maladie me rend la vie un peu plus facile - mais vous ne pouvez pas savoir si vous ne demandez pas. Ne détournez pas le regard et n'ayez pas pitié de moi - présentez-vous et posez toutes les questions qui vous brûlent les lèvres.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Courir. Je mettais une paire de chaussures de course et je courais aussi vite et aussi loin que mes jambes et mes poumons me le permettaient. Ensuite, je mettais une paire de talons magnifiques et je dansais toute la nuit. Danser... c'est ce qui me manque le plus !

 

Pour lire d'autres "LGMD Spotlight Interviews" ou pour vous porter volontaire en vue d'une prochaine interview, veuillez consulter notre site web à l'adresse suivante : https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews