LGMD Spotlight Interview

Nom:    Jill              L'âge: 33 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD2i

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 27 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

À l'école primaire, j'étais toujours le dernier enfant à franchir la ligne d'arrivée à l'école primaire. gymnase. Je me souviens également d'avoir dû m'absenter des activités scolaires en raison de douloureuses crampes dans les jambes. Cependant, je faisais partie de l'équipe de danse et j'avais une super normal l'enfance. Après la naissance de mon premier enfant en 2008, à l'âge de 23 ans, j'ai commencé à me rendre aux urgences de temps en temps pour des problèmes de fatigue et de douleur. Je me souviens avoir dit à mon mari : "Il y a quelque chose qui ne va pas chez moi et un jour, je découvrirai ce que c'est". Après la naissance de ma deuxième fille en 2010, j'ai eu du mal à supporter les contraintes physiques liées à la présence d'un enfant en bas âge et d'un nouveau-né. Je n'étais plus capable de monter un escalier sans effort. Je me disais encore "peut-être que c'est juste ce que ressentent les mamans fatiguées". Puis, en 2011, j'ai été victime d'une rhabdomyolyse après avoir attrapé un virus et fait une poussée de fièvre. Je suis allée chez le médecin avec une grande faiblesse et mon taux de CPK était de 11 000. Cela nous a finalement conduits sur la bonne voie et un diagnostic de LGMD2I a été découvert. Comme pour beaucoup d'entre vous, le chemin vers le diagnostic a été long.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non, je suis homozygote récessive, donc mes deux parents étaient porteurs. Heureusement, mon frère et ma sœur ne sont pas atteints.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Mes filles étaient des bébés lorsque j'ai été diagnostiquée. Un an plus tard, on a diagnostiqué un cancer du cerveau chez mon mari. Je craignais de ne pas pouvoir m'occuper de ma famille. J'ai passé de nombreuses heures à m'inquiéter de ce qui allait nous arriver. J'essaie de rester dans le moment présent et de profiter des bons moments. Il peut être difficile de garder la tête froide et de ne pas anticiper mon déclin ou de laisser la frustration et la douleur m'envahir. à lit. Pourtant, je suis là, aujourd'hui. Mon mari est là, aujourd'hui. Mes enfants sont étonnants et résilients. Je reste donc reconnaissante et nous continuons.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Ma plus grande réussite personnelle est mon bonheur. J'ai travaillé très dur pour être heureuse, malgré les difficultés. J'en suis très fière. C'est un choix que j'essaie de faire chaque jour.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

J'ai le sentiment de vivre une vie plus significative après le diagnostic. J'aime mes proches plus intensément. J'ai appris à ralentir, parce qu'il le faut, et ce n'est pas une mauvaise façon de vivre. Je suis également reconnaissante d'avoir la possibilité de comprendre et d'avoir de l'empathie pour ceux qui souffrent de maladies chroniques, de douleurs, de chagrin... toutes ces maladies invisibles qui peuvent si facilement être interprétées à tort comme de la paresse ou un manque d'effort. Je vous vois et je suis désolée que ce soit difficile.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je veux que le monde sache que la LGMD est une maladie génétiquement héréditaire et non une maladie due à une "carence nutritionnelle" ou au fait de ne pas aller à la salle de sport. Ce n'est pas une maladie que l'on choisit. Elle est progressive et il n'y a pas de remède. Rester positif et actif est certes utile, mais cela n'arrêtera pas la progression. À mon avis, la meilleure chose à dire à une personne atteinte de LGMD est : "Je sais que c'est difficile, mais vous faites du très bon travail". Il serait merveilleux de trouver un traitement ou un remède à l'avenir. Il est bon de garder espoir.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

J'emmène mes filles à l'école à dos d'âne, j'organise une grande fête et je fais une balade à vélo en famille autour de notre lac préféré.

 

 

* Pour lire d'autres "LGMD Spotlight Interviews" ou pour vous porter volontaire pour une prochaine interview, veuillez consulter notre site web. à https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews 

* Merci de LIQUER, COMMENTER et PARTAGER cet article pour aider à sensibiliser le public à la LGMD !