LGMD "Spotlight Interview" - L'histoire d'une mère Perspective

 

Nom de la mère :  Aleksandra

Pays :   Les Pays-Bas

LGMD du fils Sous-type :  LGMD2D

 

À QUEL ÂGE VOTRE FILS A-T-IL ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ?:

Mon fils a été diagnostiqué une semaine avant son troisième anniversaire en raison de son taux élevé de CK. Au départ, on nous a dit qu'il était atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne. Mais nous avons demandé une biopsie musculaire et nous avons découvert qu'il était en fait atteint de LGMD2D.

QUELS ONT ÉTÉ SES PREMIERS SYMPTÔMES:

Mon fils est hypotonique depuis sa naissance et souffre de nombreuses infections respiratoires. Lorsqu'il a commencé à ramper, mon ami et acupuncteur chinois nous a dit que la façon dont il rampait était inhabituelle et nous a conseillé de vérifier les niveaux de CK. À l'âge de 3 ans, le médecin a découvert qu'il était atteint de dystrophie musculaire. Nous étions dévastés, car sa sœur aînée est décédée des suites d'une HLHS et j'étais enceinte de 8 mois de notre plus jeune. Il a fallu près d'un an pour que nous sachions qu'il s'agissait du type LGMD2D et j'étais pressée de sauver mon enfant, prête à faire tout ce qu'il faudrait. J'ai toujours dit : Si je devais aller à l'autre bout du monde, je le ferais !

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :

Non, aucun membre de notre famille n'a été diagnostiqué comme étant atteint de la LGMD2D, mais notre fille cadette présente des symptômes similaires, bien qu'elle n'ait pas encore reçu de diagnostic confirmé.

QUEL EST, SELON VOUS, LE PLUS GRAND DÉFI:

Soir après soir, je passais mon temps à chercher des informations sur l'internet. Dès que les enfants s'endormaient, j'essayais désespérément de trouver un remède pour mon fils. Aux Pays-Bas, il n'y avait qu'environ 11 enfants diagnostiqués avec la LGMD2D et nous savions qu'aux Pays-Bas, les maladies rares sont "négligées". Nous avons créé un groupe de parents atteints de LGMD2D et je connais aujourd'hui la plupart des familles néerlandaises touchées par cette maladie. Tout l'argent de la recherche va aux grands groupes de patients. Avec notre médecin, nous établissons donc chaque année un plan d'action pour la période qui nous sépare d'une guérison :

• Veiller à son bien-être quotidien à la maison et à l'école, car il est intelligent, en pensant aux possibilités et non aux limites ;
• Nous avons construit une maison avec toutes les adaptations nécessaires ;
• Nous l'avons mis sous régime orthomoléculaire et sous prednisone pour ralentir la maladie et nous donner un peu plus de temps.
• Enfin, mon fils a bénéficié de thérapies hebdomadaires telles que l'eurythmie, la musicothérapie et les cours d'art pour lui donner les moyens d'accepter et de devenir.

En tant que parent, je crois vraiment que cette maladie est arrivée dans notre vie pour une raison précise et que nous avons les médecins les plus dévoués pour nous aider ! C'est notre voyage vers la guérison, c'est un travail sans fin, 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, mais nous n'abandonnerons pas.

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION ?:

En tant que parent, je crois vraiment que tout cela est arrivé dans notre vie pour une raison et que nous avons les médecins les plus dévoués pour nous aider ! C'est notre voyage avec une destination. Nous avons rencontré le professeur Mendell il y a dix ans. Nous avons été très impressionnés par le travail minutieux de son équipe, qui était centrée sur l'enfant. Ils étaient impatients d'apprendre ce que mon fils avait à dire, notamment comment il allait et ce qu'il pensait de sa maladie. Nous sommes revenus pendant plusieurs années dans l'espoir qu'il puisse un jour participer à un essai et, entre-temps, il était entre les meilleures mains médicales et dévouées.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ, VOUS ET VOTRE FAMILLE :

Nous voulions vraiment arrêter le processus de dégradation progressive des muscles, non seulement pour mon fils, mais aussi pour tous les patients. Nous avons participé à un essai de 2015 à 2017 et les résultats sont prometteurs, chaque jour nous rapprochant d'un remède. Ce fut un grand honneur de participer à cet essai et nous croyons vraiment que la LGMD2D sera stoppée dans un avenir proche. Il y a de l'espoir ! L'équipe du Nationwide Children's Hospital est très dévouée. Nous avons visité le laboratoire et nous avons vu comment ils s'occupent de tout, même le laboratoire est construit de manière à sécuriser les tremblements de terre et ils utilisent des filtres HEPA et de nombreuses règles de sécurité pour préserver le traitement. Il y aura bientôt des moyens de traiter la LGMD2D. En attendant, nous avons appris à célébrer chaque étape importante. J'aurais aimé le savoir lorsque mon enfant a été diagnostiqué ! L'essai nous a changés à bien des égards et nous a rendus très reconnaissants et humbles. Il nous a aussi donné des amis et une nouvelle famille, un avenir et la force de vivre.

QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE SUR LA LGMD ?:

Je veux que le monde sache qu'il existe un espoir de guérison. Malheureusement, il y a encore des médecins qui ne disent rien ou qui ne sont pas au courant des nouvelles recherches. Les maladies rares exigent que le patient reçoive les informations les plus récentes. Nous devons travailler ensemble dans le monde entier. J'ai toujours dit à mon fils que de nombreux médecins du Nationwide Children Hospital travaillaient sur un remède et qu'il avait un avenir. L'un des grands défis consiste à trouver des anticorps pour le redosage et l'argent nécessaire pour que tous les patients puissent bénéficier du traitement. L'horloge tourne pour tous les patients ! Ils sont nos héros. Mon fils est le meilleur des guerriers. J'espère que les gens investiront dans cette nouvelle façon de traiter les maladies neuromusculaires, car nous n'avons jamais été aussi proches d'un remède.

SI LA LGMD DE VOTRE FILS POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS ET VOTRE FAMILLE SOUHAITERIEZ FAIRE ?:

En tant que mère, je dirai aux médecins qu'ils doivent travailler ensemble pour guérir les maladies rares dans le monde entier et que la thérapie génique sera le nouveau mode de traitement médical.
Mon fils, je pense qu'il va courir et participer à des compétitions d'escrime. Il m'a récemment dit que dans ses rêves, il lui arrivait de courir.

 

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