LGMD Entretien "Spotlight"

Nom: Jillena  L'âge: 32 ans

Pays: États-Unis États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD2A - une forme de calpaïnopathie

À QUEL ÂGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ? :

On m'a diagnostiqué une LGMD à l'âge de 21 ans. à l'âge de 21 ans. Puis, il y a quelques mois, j'ai reçu la confirmation génétique de mon sous-type LGMD2A. confirmation génétique de mon sous-type LGMD2A il y a quelques mois.

QUELS ONT ÉTÉ LES PREMIERS SYMPTÔMES ? :

Après la naissance de mon deuxième enfant, j'ai commencé à remarquer que les escaliers devenaient difficiles pour moi. que les escaliers devenaient difficiles pour moi. En fait, je les montais en rampant. I J'avais une scoliose et j'ai donc attribué mes difficultés à monter les escaliers à la scoliose. Mais ensuite, j'ai eu mon deuxième enfant et je n'arrivais plus à soulever ma jambe jusqu'à un trottoir facilement. De plus, j'ai toujours été maigre et je n'ai jamais su pourquoi. et je n'ai jamais su pourquoi. Ma mère a craint que quelque chose n'aille pas et m'a convaincue de consulter un médecin. médecin.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI ONT UNE LGMD :

Personne d'autre dans ma famille n'a été diagnostiqué avec la LGMD, mais ma mère avait un frère qui vivait avec un handicap physique. Nous pensons qu'il était atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne.

QUELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS DÉFIS DE LA VIE AVEC UNE LGMD :

La première chose est la lutte que ma famille doit mener et qu'elle ne mènerait pas si je n'avais pas cette maladie. si je n'étais pas atteint de cette maladie. Deuxièmement, je ne peux plus aller, aller, aller comme avant. comme avant. Mes bras et mes jambes sont plus faibles, ce qui m'empêche de faire grand-chose.

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION ? :

Ma plus grande réussite est mon changement d'attitude le plus récent. I J'ai réalisé que le fait d'être négatif à propos de ma maladie et de mon destin n'aidait personne. J'ai non seulement décidé de vivre ma vie en regardant à travers une autre paire de lunettes, mais j'ai également décidé de partager cette expérience avec d'autres. à travers une autre paire de lunettes, mais j'ai également décidé de partager ces lunettes avec le monde entier en racontant mon parcours sur une page Facebook. J'ai également décidé de partager ces lunettes avec le monde entier à travers mon parcours de vie sur une page Facebook que j'ai créée.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ DEVENIR LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI :

Une fois que j'ai accepté que j'avais cette maladie et que je n'avais pas à être malheureuse, j'ai créé une page sur Facebook. J'ai commencé à donner des conseils sur la façon d'être positifs. Depuis, c'est devenu beaucoup plus. J'ai maintenant beaucoup d'amis sur Facebook qui sont devenus un formidable système de soutien. En outre, j'ai raconté mon histoire lors d'un discours à l'occasion de la collecte de fonds Shamrock au profit de la MDA. Je me suis épanouie Je me suis épanouie en une personne qui veut que tout le monde prenne conscience de sa valeur ! Il y a dix ans, je ne Je ne me souciais pas de moi, et encore moins de quelqu'un d'autre.

QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE ? À PROPOS DU LGDM :

Je veux que le monde entier sache que la LGMD est une maladie extrêmement difficile à vivre, en grande partie parce qu'elle vous prive de votre indépendance. extrêmement difficile à vivre car elle vous prive de votre indépendance. Avec l'âge, les muscles s'affaiblissent, ce qui réduit la mobilité. l'âge, les muscles s'affaiblissent, ce qui réduit la mobilité. C'est difficile, surtout quand on a trois enfants à faire courir.

SI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS VOUDRIEZ FAIRE ? DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS VOUDRIEZ FAIRE ? :

Je ferais de la randonnée dans les montagnes du Colorado avec ma famille !

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