LGMD "Spotlight interview" (en anglais)

Nom: William  L'âge: 62 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD D1 liée à l'ADNJB6 (anciennement LGMD type 1D)

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée cliniquement à l'âge de 40 ans et cinq ans plus tard, à l'âge de 45 ans, j'ai reçu la confirmation génétique de mon diagnostic de LGMD 1D.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Enfant, j'étais lent. Vers l'âge de 45 ans, j'ai éprouvé des difficultés à courir.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Oui, mon frère qui a 67 ans est atteint de LGMD1D et ma fille aussi. fille.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever dans la vie avec le LGMD:

Le plus grand défi pour moi a été de m'adapter à la faiblesse et de devoir ralentir progressivement. faiblesse et de devoir ralentir progressivement.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Ma plus grande réalisation a été la création de la Fondation LGMD-1D DNAJB6 qui est une fondation publique à but non lucratif dont la mission est de de maintenir un lieu central où les personnes atteintes de la dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) peuvent se rencontrer la dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) de se rencontrer, de consolider les nouvelles pertinentes et de lancer des efforts de collecte de fonds afin de faire avancer la recherche. de collecter des fonds afin de faire avancer la recherche.  https://lgmd1d.org

J'ai également créé un registre de patients pour tous les patients diagnostiqués avec une forme autosomique dominante de LGMD. (LGMD type 1)

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour devenir la personne que vous êtes aujourd'hui ? personne que vous êtes aujourd'hui :

Le LGMD a eu un impact sur ma vie et sur la personne que je suis aujourd'hui. Le fait de ralentir m'a permis d'apprécier ce qui m'entoure, ma famille, mes amis et mes relations. ma famille, mes amis et mes relations.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Nous devons continuer à faire passer le message et à nous connecter de manière à contribuer à la recherche d'un remède. Par exemple, un registre des patients atteints de LGMD autosomique dominante (LGMD de type 1) sera essentiel à la recherche et à la découverte d'un remède.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ? serait la première chose que vous voudriez faire:

Si j'étais guérie demain, j'irais danser et jouer au football avec mes petites-filles !