LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Nom: Rosamund  L'âge: 43 ans

Pays: Angleterre UK

LGMD Sous-type: Non connu Je suis encore en train de passer des tests avec le Centre de recherche sur la dystrophie musculaire John Walton à Newcastle (Royaume-Uni). Centre de recherche sur la dystrophie musculaire de Newcastle, au Royaume-Uni.

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?: A la suite d'une visite médicale du travail en février 2017, le médecin s'est inquiété de ma fonction musculaire. ma fonction musculaire. La suggestion qu'il s'agissait d'un type de dystrophie musculaire a été faite en janvier 2018 après avoir payé un neurologue privé à Londres. en janvier 2018 après avoir payé pour voir un neurologue privé à Londres.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Je souffre de douleurs lombaires depuis aussi longtemps que je me souvienne. Je me suis fracturé le dos (lombaire 4) au début de la vingtaine en faisant du saut d'obstacles ; j'ai lutté avec ma hanche gauche et j'ai souffert de douleurs croissantes dans le bas du dos et dans les genoux après l'incident. Je trébuchais et tombais occasionnellement sans raison. Tous les spécialistes que j'ai consultés ont attribué les symptômes à ma fracture du dos, à l'exception d'un spécialiste de la hanche que j'ai consulté en privé. Mes ischio-jambiers, mes adducteurs et mes quadriceps étaient pratiquement éteints. L'équipe de kinésithérapeutes les a remis en marche, mais j'ai eu beau travailler, je n'ai pas pu développer ma force. C'est à ce moment-là qu'on m'a conseillé de consulter un neurologue.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non diagnostiquée. Ma sœur complète souffre d'une très légère légère dans les bras.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever dans la vie avec le LGMD

J'ai toujours été très active et j'aime être occupée. J'avais l'habitude toujours à faire des économies pour arriver quelque part.

Le plus grand défi est de ne pas pouvoir se déplacer rapidement, monter les escaliers et se précipiter en général.

Si je fais la navette et que je dois suivre la foule, porter un sac ou si je suis très fatigué, je dois utiliser une canne, ce qui m'a demandé un peu de temps pour m'y habituer. s'habituer. Pour être honnête, je déteste vraiment cela.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Dès mon plus jeune âge, j'ai voulu vivre des expériences et profiter de la vie. ma vie. J'ai voyagé, travaillé en Ouganda pour une organisation caritative, pratiqué de nombreux sports et travaillé pour l'Olympic Delivery Authority à Londres pour la construction des Jeux de 2012. et j'ai travaillé pour l'Olympic Delivery Authority à Londres, où j'ai construit les sites des Jeux de 2012. à Londres. Je travaille dans le domaine de la santé et de la sécurité au travail. olympique a été la meilleure et je suis reconnaissante d'avoir eu à l'époque l'énergie et la capacité de faire les trajets et de participer pleinement aux Jeux. de l'énergie et de la capacité de faire le trajet et de participer pleinement. L'Afrique a été une expérience et demie. Je ne pense pas que je pourrais le faire aujourd'hui, alors ma plus grande réussite est d'avancer dans ma vie, de créer et de prendre des décisions. Je ne pense pas que je pourrais le faire aujourd'hui, alors ma plus grande réussite est de poursuivre ma vie, de créer et de saisir des opportunités. Je travaille actuellement sur un Je travaille actuellement sur un grand projet d'infrastructure au Royaume-Uni ; j'aime les grands projets et je peux donc continuer à le faire et à faire de l'équitation. J'adore les grands projets, alors le fait de pouvoir continuer à faire cela et à monter à cheval (enfin, en quelque sorte !) est pour moi un accomplissement.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour devenir la personne que vous êtes aujourd'hui ? personne que vous êtes aujourd'hui :

Je continue à vivre ma vie et à créer des opportunités, mais c'est différent maintenant. opportunités, mais c'est différent maintenant. J'avais l'habitude d'être plutôt intrépide ; cependant, la mobilité mobilité limitée, l'instabilité et la fatigue affectent la confiance en soi. Cela a été difficile de s'y retrouver. Quand on m'a dit qu'il s'agissait probablement d'une dystrophie musculaire, j'ai pleuré en cachette. dystrophie musculaire, j'ai pleuré en privé tous les jours pendant 6 mois. L'internet est une ressource mais il peut aussi être nuisible. Je pourrais finir comme je le suis maintenant, un peu plus mal, ou dans un fauteuil roulant avec un traitement médical. ou dans un fauteuil roulant avec un pacemaker si j'acceptais tout ce que je lisais en ligne. j'acceptais tout ce que je lisais en ligne. Je n'en ai parlé à personne ; je ne savais pas quoi dire ni comment l'expliquer. l'expliquer. J'avais peur de perdre mon mari et mon travail. Qui veut quelqu'un qui ne peut pas se déplacer sans aide, surtout dans le secteur de la construction ? J'étais confrontée à un changement que je ne pouvais pas contrôler, je me sentais piégée et vulnérable.

J'ai appris que l'on ne peut pas tout contrôler et que l'on doit apprécier le moment présent. apprécier le moment présent. Je me souviens qu'il y a quelques années, je faisais une pause pour promener mon chien entre deux travaux sur l'ordinateur portable. C'était une habitude du vendredi. corvées Les corvées de chevaux terminées tôt le matin, l'ordinateur portable allumé, un rapide tour du champ à l'heure du déjeuner. le champ à l'heure du déjeuner. L'ordinateur est éteint vers 18 heures... un verre de vin à 19 heures ! Je ne me souviens pas du paysage ni des choses stupides que mon chien faisait, si ce n'est qu'elles étaient stupides et que je devais m'excuser pour lui. et qu'en général, je devais m'excuser pour lui. Je me souviens d'avoir été collé au téléphone pendant ces promenades. Aujourd'hui, lorsque je suis avec mes animaux, je les apprécie, j'apprécie les arbres, les odeurs et les paysages. les arbres, les odeurs et le chant des oiseaux. J'apprécie le moment présent. J'apprécie les choses que j'ai encore : ma vue, mon ouïe et mon sens de l'humour.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je la décris en plaisantant comme une condition gênante qui m'oblige à manger moins et à me priver de la part de gâteau supplémentaire. qui m'oblige à manger moins et à me priver d'une part de gâteau supplémentaire. Plus sérieusement le cerveau est étonnant mais cruel. Il m'arrive parfois d'oublier Parfois, j'oublie que j'ai cette maladie, je me déplace et je m'écroule. Devoir penser à la façon dont vous marchez et vous vous déplacez est épuisant. Heureusement, j'ai beaucoup d'énergie naturelle qui me permet de passer la plupart des jours. d'énergie naturelle qui me permet de tenir le coup la plupart du temps.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ? serait la première chose que vous voudriez faire:

Je voulais toujours avoir une journée bien remplie et je commençais par la veille. par la nuit précédente ; je dansais toute la nuit et je buvais un peu trop. J'insisterais pour rentrer chez moi à pied. J'insisterais pour rentrer à pied à la maison (j'imagine que ma journée parfaite se situe pendant l'été britannique, lorsque nous avons une bonne journée) en passant par un restaurant indien ou chinois. indien ou chinois.

Après m'être endormie sur le canapé avec le chien, je me réveillais et me couchais. me réveillais finalement et allais me coucher ; je montais les escaliers en rampant à cause d'une gueule de bois plutôt qu'à une maladie de dépérissement musculaire. Je prendrais probablement une tasse de thé avec moi, qui resterait près du lit jusqu'au matin. qui resterait près du lit jusqu'au matin.

Je me levais et partais tôt le matin pour une promenade à cheval avec des amis, un bon galop sur la colline la plus proche pour me vider la tête. avec des amis, un bon galop sur la colline la plus proche pour me vider la tête. La tâche suivante serait une longue promenade avec le chien sur la plus grande colline que je pourrais trouver. La prochaine tâche serait une longue promenade avec le chien sur la plus grande colline que je pourrais trouver, puis un pub pour le poil du chien si je peux l'affronter, et un déjeuner avec mon mari. pour le poil du chien, si j'en suis capable, et un déjeuner avec mon mari. Dans l'après-midi l'après-midi, je me blottirais sur le canapé avec une théière et une tonne de chocolat. chocolat.

Je serais fatigué parce que je n'avais pas dormi et j'aurais besoin d'une bonne dose d'air frais. d'air frais. Cette sensation de "bonne fatigue".

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