LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Nom: Natasha  L'âge: 25 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD D1 liée à l'ADNJB6 (anciennement LGMD type 1D)

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 23 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Notre sous-type est d'apparition tardive et je n'ai donc actuellement aucun symptôme, bien qu'en grandissant il y ait eu des petites choses qui ont plus de sens maintenant que je sais que je suis diagnostiquée. En grandissant, je ne pouvais pas courir aussi vite que mes camarades et j'avais du mal, en danse, à me lever du sol sans utiliser mes mains, par exemple.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Oui, mon père, mon oncle (du côté de mon père) et mon grand-père paternel ont tous le même diagnostic. paternel ont tous le même diagnostic.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever dans la vie avec le LGMD:

Le plus grand défi pour moi a été de savoir qu'un jour ma mobilité sera moindre qu'aujourd'hui et que je ne pourrai peut-être pas continuer à le mode de vie actif que j'aime mener actuellement.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Je ne suis pas sûre de ma plus grande réussite... je dirais les liens familiaux et amicaux que j'ai maintenus. De plus, la communauté que nous avons créée et que nous continuons de créer pour les formes dominantes de la dystrophie musculaire des ceintures grâce à la fondation LGMD-1D DNAJB6, une fondation publique à but non lucratif dont la mission est de maintenir un lieu central où les personnes ayant reçu un diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) peuvent se rencontrer, regrouper les informations pertinentes et lancer des campagnes de collecte de fonds afin de faire avancer la recherche.  https://lgmd1d.org  Nous avons également créé un registre de patients pour tous les patients chez qui une forme autosomique dominante de LGMD a été diagnostiquée. 

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour devenir la personne que vous êtes aujourd'hui ? personne que vous êtes aujourd'hui :

Je pense toujours à l'avenir, à l'impact de mes actions sur mon corps, sur les gens que j'aime et sur la famille que j'espère élever. mes actions auront un impact sur mon corps, sur les gens que j'aime et sur la famille que j'espère élever. Cela m'a poussé à prendre patience et à essayer de mener un style de vie moins intense physiquement. d'adopter un mode de vie moins intense sur le plan physique.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Nous devons continuer à faire passer le message et à nous connecter de manière à contribuer à la découverte d'un remède. Par exemple, un registre des patients atteints de LGMD (LGMD de type 1) sera essentiel à la recherche et à la découverte d'un remède.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ? serait la première chose que vous voudriez faire:

Si j'étais guérie demain, j'irais danser pour fêter ça !

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