LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW" 

Nom: Kaya                           L'âge: 18 ans

Pays: Pays-Bas

LGMD Sous-type: LGMD 2D/ R3 lié à l'alpha-sarcoglycane

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?: 

Je crois que c'était vers mon troisième anniversaire, mais je ne peux pas dire que je me souvienne de grand-chose. Le diagnostic a été posé très tôt.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Je suis née pratiquement en même temps que ma sœur et mon premier symptôme s'est manifesté lorsque j'ai commencé à marcher à quatre pattes. Ma sœur, qui est en bonne santé, marchait à quatre pattes comme le ferait un enfant normal, alors que je marchais bizarrement, une jambe devant l'autre, en me traînant essentiellement. Un acupuncteur et grand ami de la famille l'a remarqué et a averti ma mère, d'où le diagnostic précoce. Un autre symptôme qui s'est développé un peu plus tard était le fait que je tombais. Cela s'est manifesté lorsque j'ai commencé à aller à l'école et que j'essayais de suivre mes camarades. Après avoir reçu une thérapie génique dans le cadre d'un essai clinique, ce dernier symptôme a considérablement diminué au point que je n'ai pas chuté depuis environ deux ans, ce qui, je suppose, est un score que la plupart des personnes en bonne santé ne peuvent pas reproduire.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non, je suis le seul dans ma famille.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Pour moi, vivre avec le LGMD signifie continuer à se battre. Je fais de l'exercice tous les jours. Juste les choses de base, comme deux fois cinq minutes d'exercices croisés, deux fois une minute de planche, etc. Certains jours, il est difficile de garder un esprit positif et de trouver la motivation nécessaire pour travailler aussi dur que je le fais. Chacun a une façon différente de lutter contre la LGMD, la mienne est une approche assez littérale et directe et elle m'a bien servi jusqu'à présent. Mais une telle attitude a un prix, car elle n'est pas partagée par les gens de mon âge, ce qui fait que j'ai du mal à trouver le moindre lien avec eux et que je me retrouve dans une situation d'isolement social avant même que le Coronavirus ne s'installe.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Je suis toujours là et je suis plus forte que jamais. Comme je l'ai déjà dit, j'ai reçu une thérapie génique dans le cadre d'un essai clinique. Après ce traitement, je me suis mis au travail pour remettre mon corps dans l'état où je le souhaitais. J'ai travaillé très dur avant l'essai pour minimiser les dommages, ce qui est assez difficile pour un jeune enfant qui doit toujours être responsable et prendre de nombreux suppléments qui ne sont pas toujours connus pour être appétissants, puis après avoir reçu l'essai, j'ai fait du sport et je me suis senti plus fort et dans une meilleure condition générale. Dire que j'ai vaincu la LGMD est prématuré et donc insensé, mais je serais plus qu'heureux de dire que je suis en train de la saluer d'un doigt.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

En tant que jeune enfant, le LGMD m'a obligé à être très responsable, car au moindre faux mouvement, je pouvais tomber et me casser quelque chose. Il m'a également forcé à donner tout ce que j'avais, à faire de mon mieux et à combattre l'impossible. Elle m'a également fait apprécier la vie et tous les bons moments que j'ai vécus. Elle a influencé mes valeurs et mes priorités. Toutes ces influences se manifestent dans tout ce qui me définit, de la musique que j'écoute et que je crée à mon éthique de travail à l'école, en passant par le genre de personnes que j'aime côtoyer.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je veux que le monde sache que des gens travaillent sans relâche pour nous aider. J'ai vu les énormes laboratoires et installations qui sont mis à contribution pour trouver le remède définitif et j'ai pu constater de visu qu'ils travaillent sur de bonnes choses. Je voudrais atténuer votre désespoir et vous dire que le domaine progresse à un rythme incroyable. Et un jour, je vous garantis que vous recevrez un appel téléphonique vous disant : "Bonjour, je crois que j'ai quelque chose pour vous".

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je pense qu'il convient de féliciter tous les anciens membres du LGMD et les chercheurs extraordinaires.

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