Nom: Saira

L'âge: 29

Pays: Indien vivant aux EAU

LGMD Sous-type (si connu) : LGMD 2B/R2 liée à la dysferline

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 16 ans. J'ai reçu la confirmation génétique en février 2020.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Tomber d'un coup et se relever d'une position assise sur le sol ont été les premiers symptômes.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non, aucun membre de ma famille n'est atteint de LGMD. Je suis le seul à avoir reçu un diagnostic de LGMD.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?

Obstacles environnementaux et accessibilité aux fauteuils roulants. Possibilités d'emploi sans stigmatisation des capacités que j'ai. Le manque de neurologues intéressés par la LGMD et la rapidité du diagnostic. L'évolution de la LGMD et la manière de faire face aux défis permanents associés à la maladie. Peu ou pas de conseils sur les types d'équipements qui pourraient être utiles pour les activités quotidiennes.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

J'ai commencé un nouvel emploi dans une entreprise des Émirats arabes unis, qui m'a permis de travailler à domicile dans le cadre d'un aménagement accessible pour m'inclure. Aujourd'hui, je travaille tous les jours pour Inclusive afin d'avoir un impact global et de rendre ce monde plus accessible en ligne et hors ligne.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Il m'a donné une nouvelle perspective sur la vie et m'a appris à apprécier mon temps et mes capacités actuelles.

Je ne suis peut-être pas capable de tout faire physiquement comme mon voisin, mais cela ne veut pas dire que je n'ai rien à apporter pour avoir un impact sur le monde que nous partageons tous de manière égale.

Le LGMD m'a appris à être plus reconnaissant envers ma famille qu'auparavant, grâce à leur soutien constant.

Cela m'a permis de vivre et d'aimer encore plus chaque instant.

Comme il s'agit d'une maladie dégénérative, elle progresse, les choses que je peux faire aujourd'hui ne seront peut-être plus celles que je pourrai faire dans l'année à venir. J'essaie donc de profiter de chaque mouvement physique que je peux faire aujourd'hui, maintenant. Qu'il s'agisse de me coiffer ou de me préparer une tasse de thé, j'y attache de l'importance.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je veux que le monde sache qu'il s'agit d'une maladie rare. Elle peut toucher n'importe qui. Ce pourrait être vous qui lisez ces lignes, ou quelqu'un que vous ne connaissez peut-être pas et qui pourrait vivre avec cette maladie. Mais il y a des gens qui vivent avec cette maladie qui détruit les muscles et qui attend un remède. Je peux vous donner l'exemple de la pandémie et de la course que mènent les scientifiques du monde entier pour trouver un vaccin. En revanche, dans le cas de la LGMD, la recherche se poursuit depuis des décennies sans résultat, notamment en raison du manque de fonds ou du manque de soutien gouvernemental. De l'apparition des symptômes au diagnostic, jusqu'au jour où j'ai accepté la LGMD et commencé à vivre avec, j'ai vécu un parcours solitaire. Le soutien de mon mari, de ma famille et de mes amis me donne du courage chaque jour. Le manque de spécialistes et de connaissances sur la maladie est un problème auquel je suis confrontée à chaque visite chez le médecin. Nous avons besoin d'empathie dans un environnement sans barrières. Hier, je marchais et aujourd'hui, j'ai besoin d'un fauteuil roulant. La justification de mon état sera plus facile si les gens connaissent la LGMD.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

La question à laquelle je réponds est hypothétique. J'aurais aimé y répondre comme s'il s'agissait d'une question pratique et j'attends ce jour avec positivité et espoir.

Ce jour est peut-être loin, ou peut-être bientôt. J'aimerais me mettre à genoux et prier comme je le souhaite, conformément à mes croyances religieuses. J'aimerais danser et patiner, ce que je ne peux plus faire depuis que je suis atteint de LGMD. J'aimerais conduire une voiture. J'aspire à redevenir indépendante.