Nom: Lena              L'âge:  44

Pays: ÉTATS-UNIS

LGMD Sous-type: Dystrophie musculaire des ceintures de type 2J/R10 liée au titan

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 42 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?

En tant qu'enseignante dans une école maternelle, j'ai remarqué qu'il devenait très difficile de se lever du sol. Puis j'ai commencé à tomber et à perdre l'équilibre.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

On nous a diagnostiqué à ma sœur et à moi une LGMD de sous-type 2J. Nous pensons également que notre père et tous nos oncles auraient pu en être atteints (ils sont tous décédés et n'ont jamais été diagnostiqués). (Ils sont tous décédés et n'ont jamais été diagnostiqués).

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

L'impossibilité de pratiquer toutes les activités physiques que je souhaite. L'incertitude de l'avenir et la question de savoir si mes enfants seront eux aussi atteints de LGMD. Un autre défi auquel je suis confrontée est de faire face émotionnellement à l'affaiblissement progressif de mes jambes et de mes membres.

Quelle est votre plus grande réussite ?

Je suis fière d'être une mère et une épouse. Je suis également fière d'être active dans un groupe social communautaire, de participer à "Rock The Vote" et d'apprendre à utiliser les médias sociaux pour rencontrer des gens dans le monde entier.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Je suis plus à même de défendre ma santé. Je suis plus à même de poser des questions et de prendre des mesures qui m'aident et qui aident d'autres personnes, alors qu'elles auraient pu être ignorées ou négligées.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

Vous pouvez encore aimer, rire et vivre une vie pleine de sens avec le LGMD. Les limites physiques de notre corps ne nous empêchent pas de continuer à apprendre et à découvrir le monde.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Si je pouvais être guérie demain, j'irais à la plage et je remuerais mes orteils dans l'océan !