LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Nom: Jade

L'âge: 20 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD 2A/R1 lié à la calpaïne 3

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

J'ai été officiellement diagnostiquée en mars 2021, donc tout cela est encore nouveau pour moi.

Quels ont été vos premiers SYMPTÔMES ?

La première fois que j'ai remarqué des symptômes, j'ai pensé que j'étais simplement déshydratée. Je me sentais faible, j'avais les jambes comme de la gelée et des douleurs dans les hanches. Maintenant que je sais que j'ai été diagnostiquée, je peux regarder en arrière et voir des symptômes qui remontent à l'âge de 12 ans. Je jouais au softball et je n'arrivais pas à faire courir mes jambes rapidement, quels que soient mes efforts. J'ai toujours eu des mollets anormalement gros, mais je sais maintenant que cela peut être dû à un manque de force musculaire dans les quadriceps.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Non, je suis la seule personne de ma famille à être atteinte de LGMD2A/R1.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Les escaliers m'empêchent de faire beaucoup de choses. Je peux encore monter les escaliers, mais cela me demande tellement d'efforts et d'énergie. Cela n'en vaut pas la peine. Je dois également apprendre à adapter ma vie quotidienne, par exemple en ayant une chaise pour m'asseoir et me reposer lorsque je cuisine, en m'asseyant par terre pour tenir les enfants au lieu de les prendre dans mes bras, et en limitant le nombre de choses que je fais dans une journée. Le plus grand obstacle que j'ai rencontré est la difficulté mentale liée à mon fauteuil électrique. Je sais que je dois l'utiliser, mais il y a une barrière mentale qui n'a pas encore accepté mon diagnostic.

Quelle est votre plus grande RÉALISATION ?

Mes relations et le fait d'avoir toujours une vision positive de la vie. J'ai terminé l'école secondaire, mais j'ai eu des problèmes de diagnostic par la suite, donc je n'ai pas encore pu aller à l'université, mais c'est un de mes objectifs.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Cela m'a permis d'être plus conscient de moi-même et de m'auto-éduquer. Je suis plus à l'écoute de mon corps maintenant, je peux dire si je suis en rhabdomyolyse, si je suis en train de travailler ou si j'ai juste besoin de me reposer. En raison du manque de recherche sur la LGMD, il faut beaucoup d'autodidaxie et de sensibilisation. Comme je vis dans une communauté semi-rurale, aucun médecin n'avait la moindre idée de ce qu'il fallait faire pour moi ou de ce que j'avais. Aujourd'hui, je peux appeler mon médecin traitant, lui dire ce qui se passe et il me traitera en conséquence.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

La LGMD ne se présente pas de la même manière chez tout le monde. Tout le monde ne sera pas ambulatoire et tout le monde ne sera pas en fauteuil roulant. De même, tout le monde n'a pas reçu un diagnostic précoce et certaines personnes n'en ont jamais reçu (même si c'est plus facile aujourd'hui). Tout le monde ne prend pas bien le diagnostic et n'avance pas avec confiance, et tout le monde ne tombe pas dans la spirale à cause du diagnostic. Ne présumez jamais que vous savez ce que quelqu'un traverse physiquement et mentalement.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

La première chose que j'aimerais faire, c'est partir en vacances ou en voyage aventureux. Ce n'est pas pratique pour moi maintenant, mais j'ai toujours voulu aller au Grand Canyon, à Yosemite, au point le plus haut des Appalaches et aux volcans d'Hawaï.