LGMD "Spotlight Interview" (en anglais)

Nom: Sophia

L'âge:  8

Pays: ÉTATS-UNIS

LGMD Sous-type: LGMD 2A/R1 lié à la calpaïne 3

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

J'ai été officiellement diagnostiquée à l'âge de 6 ans à la suite d'un test génétique sanguin.

Quels ont été vos premiers symptômes ??

J'ai eu une pneumonie à l'âge de 4 ans et demi et ma mère m'a emmené faire des analyses de sang parce que j'étais malade depuis longtemps. Mon taux d'enzymes hépatiques était très élevé et les médecins ont commencé à en chercher la cause. J'ai également commencé à marcher sur la pointe des pieds. J'ai fait des allers-retours dans de nombreux hôpitaux et j'ai été mal diagnostiquée pendant un an et demi. C'était effrayant, mais j'étais très courageuse.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Pas que nous sachions.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Mes plus grands défis sont de devoir marcher loin, mes jambes se fatiguent beaucoup et de voir les enfants faire des choses en jouant qui, je le sais, fatigueront mes jambes et mes bras. Avant, j'étais aussi capable de faire des barres de singe. Cela me rend triste. Ma famille trouve toujours des moyens de m'aider à faire des choses, mais c'est toujours difficile de voir d'autres enfants de mon âge courir et jouer sans se fatiguer rapidement comme moi.

Quelles sont vos plus grandes réalisations ?

J'ai parlé à mes 3^rd J'ai parlé de mon LGMD2A à la classe de ma nouvelle école, même si j'avais très peur. J'aide à sensibiliser les gens pour que d'autres enfants n'aient pas à traverser autant d'épreuves pour être diagnostiqués et pour nous aider à trouver un remède. Je peux faire du cirque et des flexions arrière même si j'ai une dystrophie musculaire. Cela ne m'empêche pas d'essayer de nouvelles choses, même si je sais que ce sera difficile. J'ai aussi appris à faire du vélo électrique pour pouvoir jouer avec mes amis.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Cela m'a rendu très courageux. Je fais face à mes peurs de tomber devant les gens et de me rendre à l'hôpital, et cela me rend forte. Je ne vois pas les handicaps ou les regards des gens, je les vois. J'apprends également à m'accepter telle que je suis.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

Vous pouvez avoir une vie très heureuse et les parents doivent savoir que les enfants comme moi sont heureux même s'ils sont atteints de dystrophie musculaire. Même si j'en suis atteint, je trouve des moyens de me déplacer et j'utilise mon fauteuil roulant quand j'en ai besoin. Ce n'est pas toujours facile et cela peut être effrayant lorsque votre corps ne fonctionne pas comme vous le souhaitez. Je veux que le monde sache que des enfants comme moi attendent un traitement.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Je voudrais courir très vite et très loin, faire du vélo, des barres de singe et beaucoup de gymnastique.