Nom: Jean                  L'âge: 28 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD 2J/R10 lié à la titine

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

À l'âge de 10 ans, on m'a diagnostiqué la maladie de Becker. Vers l'âge de 11 ou 12 ans, on m'a ensuite diagnostiqué une myopathie mitochondriale. En 2016, on m'a diagnostiqué une LGMD et la LGMD2J/R10 a finalement été confirmée génétiquement en 2021.

Quels ont été vos premiers SYMPTÔMES ?

Vers l'âge de 5 ans, j'ai eu des difficultés à marcher correctement. Je ressentais d'énormes douleurs au mollet lorsque je faisais de l'exercice et j'avais du mal à suivre les autres enfants.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Mon frère est également atteint de LGMD2J.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Les plus grands défis sont la perte de la capacité à faire les choses que j'aime et le fait de devoir trouver de nouveaux passe-temps à plusieurs reprises en raison de la faiblesse progressive. C'est difficile à gérer. Aujourd'hui, je constate également que les activités quotidiennes sont difficiles, voire impossibles à réaliser de manière autonome sans l'aide de ma merveilleuse épouse, Christina. Malheureusement, en raison de la nature de mon handicap et du dispositif de mobilité que j'utilise, je fais souvent l'objet de discriminations et l'accès à certains lieux publics m'est refusé.

Quelle est votre plus grande RÉALISATION ?

J'ai épousé ma belle femme, Christina, et j'ai obtenu une licence en chimie.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

La maladie a vraiment façonné la personne que je suis aujourd'hui, en me mettant au défi, en me permettant de rencontrer d'autres personnes de la communauté des personnes handicapées et en me poussant à devenir l'avocate que je suis aujourd'hui. Le fait d'être limité dans mes capacités physiques m'a rendu plus créatif dans la résolution de problèmes et m'a beaucoup appris sur la patience. J'ai parfois l'impression que la maladie m'assomme, mais il est important pour moi de me rappeler que je ne suis pas seule dans la lutte pour un véritable traitement des maladies comme la mienne.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

J'aimerais que l'on prenne davantage conscience de l'impact qu'une maladie comme la LGMD peut avoir sur la vie d'une personne, sur sa santé mentale et sur ses attentes. Je souhaite que les autres prennent conscience de la gravité de l'évolution de la maladie, mais aussi de l'importance du combat que nous devons tous mener un jour ou l'autre contre les maladies chroniques et rares.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Sans hésiter, j'enfourcherais une moto tout-terrain et je roulerais pendant des jours ! Je faisais beaucoup de vélo quand j'étais plus jeune, mais je ne suis plus assez fort. J'y pense encore tous les jours.