Nom: Amanda

L'âge: 26

Pays: ÉTATS-UNIS

LGMD Sous-type: LGMD2B/R2 lié à la dysferline

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 14 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?

Mes premiers symptômes ne sont apparus qu'à l'âge de 20 ans environ. C'est à ce moment-là que j'ai commencé à remarquer des symptômes de faiblesse/atrophie musculaire. Je l'ai surtout remarqué dans les situations où je devais utiliser la moitié inférieure de mon corps, comme les escaliers ou les accroupissements. À ma grande surprise, j'ai également ressenti des douleurs importantes dans les genoux. Je sais maintenant qu'il y a également une atrophie musculaire à ce niveau.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ??

Ce n'est pas le cas.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Mes plus grands défis ont beaucoup changé au cours des dernières années. J'ai la chance d'être encore ambulatoire, même si j'ai des problèmes de mobilité.

Pour l'instant, je dirais que mon plus grand défi est le suivant physiquement est l'imprévisibilité de mes poussées et de mes douleurs. L'apparition rapide de la fatigue, de la raideur et de la douleur rend parfois le travail et la vie très difficiles.

Mes plus grands défis sur le plan émotionnel serait le mystère de l'avenir et la question de savoir si je verrai un remède de mon vivant. Cette question me traverse l'esprit minute après minute. Au fil des ans, j'ai également eu beaucoup de mal à sensibiliser mes équipes médicales à la LGMD. En dehors de mes médecins spécialistes, les autres médecins, les infirmières et le personnel médical n'ont généralement aucune idée de ce qu'est cette maladie, ce qui est incroyablement épuisant du point de vue du patient.

Quel est votre sa plus grande réussite ?

Lorsqu'on m'a diagnostiqué une LGMD, j'ai dû abandonner tous les sports que je pratiquais, car les médecins s'inquiétaient de mon taux de CK et ne savaient pas ce que je risquais de faire de plus. La LGMD 2B était encore incroyablement nouvelle en 2012. J'étais très sportive, et l'arrêt du sport m'a anéantie. Mais j'ai décidé de mettre toute cette énergie dans la création artistique et de faire grandir mon amour de l'art. J'ai fini par trouver toutes sortes de formes d'art qui m'intéressaient, et j'ai fini par en poursuivre une comme carrière.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ??

Outre l'influence de la LGMD sur ma carrière, je dirais qu'elle a également beaucoup changé mon état d'esprit. Aussi injuste que cela puisse être, et c'est TELLEMENT injuste, les personnes atteintes de LGMD n'ont pas d'autre choix que d'adapter leur état d'esprit si elles veulent trouver le bonheur au milieu de cette maladie. Je travaille toujours sur ma santé mentale dans ce domaine, et j'ai découvert que la thérapie et une communauté de soutien ont beaucoup changé la donne.

Récemment, j'ai donc décidé de lancer un blog : HerChronicWellness.com où je partage des moments de mon parcours chronique afin de rendre le parcours chronique des autres un peu plus facile. Je lance également une section "En vedette", pour que d'autres puissent partager leurs histoires et leurs conseils sur la maladie chronique. N'hésitez pas à y jeter un coup d'œil !

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

Je veux que le monde sache tout sur la LGMD ! Mais surtout que le temps est un facteur essentiel. Il s'agit d'une maladie évolutive incurable. Tous les cas de LGMD sont différents, et je me considère comme un cas incroyablement chanceux. Des gens souffrent et le seul moyen de trouver un remède est de sensibiliser et d'éduquer les membres de nos communautés - nos médecins, nos collègues, nos amis et nos familles.

J'aimerais également que le monde sache que si le LGMD est différent d'une personne à l'autre, il est également différent d'une personne à l'autre pour tout le monde tous les jours. Je ne peux pas garantir comment mon corps se sentira demain, et je ne peux pas prévoir comment cela évoluera au fil du temps. Ce n'est pas parce que j'ai fait quelque chose hier que je peux le faire aujourd'hui. Malheureusement, mon corps est plus imprévisible que la moyenne des gens.

Si votre LGMD peut être "guéri" demain, quelle serait la première chose que vous voudriez faire ??

Je n'arrive pas à me décider, car il y a tellement de choses que je voudrais faire ! Je prévoirais certainement un voyage de ski. J'organiserais une randonnée. J'irais courir avec mon chien. Je ferais un voyage de 11 heures pour aller voir ma meilleure amie dans le Tennessee. J'irais à Disneyland et je marcherais dans tout le parc. Je réserverais un vol pour New York et je marcherais toute la journée dans la ville. Je m'inscrirais à un cours d'entraînement avec mes amis. J'irais faire du patin à glace et j'apprendrais à faire du roller. Je ferais toutes les choses que je considérais comme acquises à un moment donné, et bien plus encore.