Glossaire
Exercice actifExercice qu'une personne fait en utilisant sa propre force (voir exercice passif). |
Activités de la vie quotidienne (AVQ)Il s'agit des activités que nous effectuons normalement dans le cadre de notre routine quotidienne, y compris toute activité quotidienne que nous effectuons pour prendre soin de nous-mêmes, comme se nourrir, se laver, s'habiller, aller aux toilettes, faire sa toilette, travailler, s'occuper de la maison, assumer des responsabilités parentales et s'adonner à des activités de loisirs. La capacité ou l'incapacité à accomplir les AVQ peut être utilisée comme une mesure très pratique de la capacité ou de l'incapacité dans de nombreux troubles. |
Physiothérapie aquatique / HydrothérapieLa pratique de la kinésithérapie dans un environnement aquatique par un kinésithérapeute, basée sur des preuves et des compétences, impliquant des activités réalisées dans l'eau pour aider à la rééducation. Il s'agit d'une forme d'exercice dans une piscine chaude et se réfère aux traitements et exercices effectués dans une piscine d'eau chaude à des fins de relaxation, de remise en forme, de réadaptation physique et d'autres avantages thérapeutiques. Il s'agit d'un traitement populaire pour les patients souffrant de troubles neurologiques et musculo-squelettiques. |
Gaz du sang artériel - (GSA)est une analyse du sang prélevé dans une artère et mesure les quantités de certains gaz (tels que l'oxygène et le dioxyde de carbone) présents dans le sang artériel. Les résultats de ce test donnent des indications sur le fonctionnement des poumons, du cœur et des reins. Un test ABG consiste à ponctionner une artère à l'aide d'une aiguille fine et d'une seringue et à prélever un petit volume de sang. |
AspirationL'aspiration d'une substance étrangère, telle que du mucus ou des aliments, dans les voies respiratoires lors de l'inhalation. |
Ventilation assistéeVoir ventilation mécanique |
AtrophiePerte de masse musculaire. |
Troubles auto-immunsAffections dans lesquelles le système immunitaire produit des anticorps qui attaquent les propres cellules de l'organisme, par exemple la maladie de Crohn, la dermatomyosite, la polymyosite et la myasthénie grave : la maladie de Crohn, la dermatomyosite, la polymyosite et la myasthénie grave. La LGMD n'est pas une maladie auto-immune. |
Transmission autosomiqueMode d'hérédité qui touche indifféremment les hommes et les femmes. Le gène anormal ne se trouve pas sur les chromosomes X ou Y (appelés chromosomes sexuels). |
Ventilation de l'AVAPSoutien à la pression assuré par le volume moyen. Il s'agit d'une forme de ventilation en pression positive non invasive qui ajuste le support de pression (PS) pour maintenir une ventilation moyenne cible sur plusieurs respirations. |
BiopsiePrélèvement d'une petite quantité de tissu pour examen. |
Ventilation BPAP (ou BiPAP)Pression positive des voies aériennes à deux niveaux. Type de ventilation non invasive qui aide à respirer en fournissant un flux d'air à travers un masque facial. L'air est pressurisé par une machine qui l'achemine vers le masque facial par le biais d'un long tuyau en plastique. La machine délivre l'air à deux pressions différentes qui s'alternent : Une pression plus élevée pour inspirer (appelée pression positive inspiratoire des voies aériennes ou IPAP) et une pression plus basse pour expirer (appelée pression positive expiratoire des voies aériennes ou EPAP). |
Citrate de calciumIl s'agit d'un type de calcium qui est souvent recommandé par de nombreux neurologues aux personnes atteintes de dystrophie musculaire afin de prévenir l'ostéoporose. |
CalpaïnopathieGroupe de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) causées par des mutations du gène CAPN3. La LGMD2A/LGMD R1 liée à la calpaïne3 est la forme la plus courante de la calpaïnopathie et présente un mode de transmission autosomique récessif, tandis que la LGMD 1i/LGMD D4 liée à la calpaïne3 est la forme présentant un mode de transmission autosomique dominant. |
Capnographeégalement connu sous le nom de capnomètre ; appareil de surveillance qui mesure sans douleur la concentration de dioxyde de carbone dans l'air expiré (end tidal CO2). |
Dioxyde de carbone (CO2)Ce qui est expiré lors de la respiration. Dans certaines formes de DM, le CO2 est retenu, ce qui signifie que la personne n'expire pas le CO2 ou n'inhale pas suffisamment d'air en raison de l'affaiblissement des muscles respiratoires. |
CardiaqueEn rapport avec le cœur. |
CardiologuesMédecins spécialisés dans la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies du cœur et des vaisseaux sanguins. |
CardiomyopathieDésigne les maladies du muscle cardiaque. Dans le cas de la cardiomyopathie, le muscle cardiaque devient hypertrophié, épais ou rigide et, dans certains cas, le tissu musculaire du cœur est remplacé par du tissu cicatriciel. Au fur et à mesure que la maladie s'aggrave, le cœur s'affaiblit et devient moins capable de pomper le sang dans l'organisme, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque ou des arythmies. |
TransporteurUne personne qui a hérité d'une mutation génétique mais qui ne présente aucun symptôme. Elle possède une copie normale et une copie anormale d'une paire de gènes à l'origine d'un trouble génétique. Un porteur n'est généralement pas affecté tout au long de sa vie mais peut transmettre le gène défectueux à ses enfants. |
ChromosomesL'ADN est emballé dans de minuscules unités appelées chromosomes. Chaque chromosome contient un seul morceau d'ADN, long et serré, contenant de nombreux gènes différents. Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, chaque paire contenant un chromosome de chaque parent. |
Études et essais cliniquesLes études et essais cliniques impliquent des recherches sur des volontaires humains (également appelés participants) qui ont pour but d'enrichir les connaissances médicales. Le développement de nouveaux médicaments et traitements est un processus long et complexe, qui repose en grande partie sur la participation de volontaires pour aider à mieux comprendre le processus de la maladie et pour évaluer la sécurité et l'efficacité des thérapies potentielles dans le cadre d'essais cliniques. Les essais cliniques sont menés en une série d'étapes, appelées phases - chaque phase est conçue pour répondre à une question de recherche distincte. |
CongénitaleSi un trait ou une caractéristique est congénital, cela signifie qu'il est présent à la naissance. |
ContractureContraction ou raccourcissement anormal, souvent permanent, du muscle (ou du tendon) qui entraîne un raccourcissement des articulations et une raideur importante. Cela empêche le mouvement normal d'une articulation ou d'une autre partie du corps. Les étirements aident à prévenir ce problème, mais il peut tout de même se produire. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour libérer une contracture. |
Aide à la touxAppareil commercialisé par Philips Respironics qui utilise une pression positive dans les voies respiratoires qui inverse rapidement la pression négative pour aider un individu à tousser ; parfois appelé dispositif de stimulation de la toux ou dispositif d'augmentation de la toux. |
CPAP, ou pression positive continue des voies aériennesUn traitement qui utilise une légère pression d'air pour maintenir les voies respiratoires ouvertes. La CPAP est généralement utilisée par les personnes qui ont des problèmes respiratoires, tels que l'apnée du sommeil. L'utilisation de la CPAP n'est plus recommandée pour les patients atteints de maladies neuromusculaires, car elle fournit une pression d'air continue pour l'inspiration et l'expiration. Elle peut donc être inconfortable pour les muscles respiratoires affaiblis et n'aide pas à la ventilation (faire entrer et sortir l'air des poumons) pour les personnes dont les muscles inspiratoires sont faibles. |
Créatine kinase (CK)Type de protéine présente dans les muscles. Certaines formes de dystrophie musculaire sont associées à des niveaux élevés de créatine kinase dans une analyse de sang, car lorsque les muscles sont endommagés par une maladie ou une blessure, la créatine kinase passe dans la circulation sanguine. |
Critères de diagnosticLignes directrices, règles ou caractéristiques utilisées par un clinicien pour diagnostiquer une personne atteinte d'une affection particulière. |
DiaphragmeLe muscle principal de la respiration qui s'étend sur la zone située entre la poitrine et la taille pour soutenir les poumons. C'est souvent cette zone qui s'affaiblit et entraîne des problèmes respiratoires chez les personnes atteintes de diabète. |
DistalSe réfère au fait d'être éloigné du centre du corps, par exemple des mains et des pieds. |
Myopathies distalesGroupe d'affections touchant principalement les muscles les plus éloignés du centre du corps, par exemple les mains et les pieds. |
ADN ou acide désoxyribonucléiqueLongue molécule qui contient notre code génétique unique. Comme un livre de recettes, elle contient les instructions pour fabriquer toutes les protéines de notre corps. |
Héritage dominantMéthode de transmission génétique selon laquelle une seule copie anormale d'un gène provoque une maladie, même si une bonne copie du gène est également présente. Nous héritons d'une copie de chaque gène de notre mère et d'une copie de notre père. Les personnes atteintes d'une maladie dominante ont une chance sur 50% de transmettre à leurs enfants le gène altéré et la maladie qui en résulte. |
Équipement médical durable (DME)Tout équipement médical qui procure des avantages thérapeutiques à un patient qui en a besoin en raison de certaines conditions médicales et/ou maladies. Il peut s'agir, par exemple, de fauteuils roulants, de scooters, de bancs de bain, de barres d'appui, de lève-personnes et d'autres équipements liés au handicap. |
DysphagieDifficultés à avaler. |
DystroglycanopathiesGroupe de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) causées par des mutations dans chaque gène lié à la dystroglycane. Chaque type de dystroglycanopathie est génétiquement différent, mais les personnes atteintes présentent des symptômes similaires.Il s'agit de la LGMD 2I/LGMD R9 liée à la dystroglycane (FKRP), de la LGMD 2K/LGMD R11 liée à la dystroglycane (POMT1), de la LGMD 2M/LGMD R13 liée à la dystroglycane (FKTN), de la LGMD 2N/LGMD R14 liée à la dystroglycane (POMT2), de la LGMD 2O/R15 liée à la dystroglycane (POMGnT1), et de la LGMD 2P/R16 liée à la dystroglycane (DAG1). |
DystrophiqueRelatif à la dystrophie ou affligé d'une dystrophie. Les muscles affectés par la dystrophie musculaire peuvent être décrits comme étant dystrophiques. |
DystrophieLe mot provient de deux mots grecs, "dys" ("défectueux") et "trophe" ("nourriture"). La dystrophie musculaire désigne un groupe de troubles caractérisés par une faiblesse musculaire progressive et une perte de tissu musculaire. |
DysferlinopathieDystrophie musculaire causée par des mutations du gène de la dysferline, quelle que soit la présentation clinique. |
EchocardiogrammeL'utilisation d'ultrasons pour produire des images du cœur. |
Fraction d'éjectionIl s'agit d'une mesure effectuée dans le cœur pour déterminer la capacité de compression du muscle cardiaque. Lorsqu'un patient passe un échocardiogramme, un résultat inférieur à 50% indique une faiblesse du muscle cardiaque. Le terme "fraction d'éjection" désigne le pourcentage de sang qui est pompé hors d'un ventricule rempli à chaque battement de cœur. Le ventricule gauche étant la principale chambre de pompage du cœur, la fraction d'éjection n'est généralement mesurée que dans le ventricule gauche (VG). Une fraction d'éjection du VG de 55 % ou plus est considérée comme normale. Une fraction d'éjection du VG de 50 % ou moins est considérée comme réduite. Les experts ont des avis divergents sur une fraction d'éjection comprise entre 50 et 55 %, et certains considèrent qu'il s'agit d'une fourchette "limite". |
Électrocardiographie (ECG)Test qui enregistre l'activité électrique du cœur à l'aide d'électrodes fixées sur la peau. Dans certaines maladies neuromusculaires, on peut observer des problèmes d'électricité cardiaque. |
Electromyographie (EMG)Un test qui évalue l'activité électrique des muscles et des nerfs contrôlant les muscles. Il est utilisé pour aider à diagnostiquer les troubles neuromusculaires. Deux types d'EMG sont couramment utilisés : l'EMG intramusculaire (à l'aiguille) et l'EMG de surface. Pour réaliser un EMG intramusculaire, une électrode aiguille ou une aiguille contenant deux électrodes à fil fin est insérée à travers la peau dans le tissu musculaire. L'EMG intramusculaire peut être considéré comme trop invasif ou inutile dans certains cas et une électrode placée à la surface de la peau est alors utilisée. |
Ventilation EPAPPression positive expiratoire des voies aériennes. Pression contre laquelle nous expirons avec un appareil de ventilation à deux niveaux ou dans le cadre d'un mode de ventilation à deux niveaux sur un ventilateur. |
FatigueGrande fatigue causée notamment par un travail ou un effort intense. |
Capacité vitale forcée (CVF)Il s'agit de la quantité d'air que l'on peut expirer après avoir inspiré aussi complètement que possible. C'est la valeur qui est souvent mesurée par les médecins et qui peut être inférieure pour les patients atteints de DM. La maladie pulmonaire restrictive est souvent utilisée comme terme chez les personnes atteintes de DM qui ont une CVF réduite. Cependant, les poumons sont sains et les problèmes respiratoires résultent de muscles faibles qui interfèrent avec l'inspiration et l'expiration, il est donc important de noter que les poumons eux-mêmes sont sains. |
Capacité vitale forcée (CVF)Il s'agit de la quantité d'air que l'on peut expirer après avoir inspiré aussi complètement que possible. C'est la valeur qui est souvent mesurée par les médecins et qui peut être inférieure pour les patients atteints de DM. La maladie pulmonaire restrictive est souvent utilisée comme terme chez les personnes atteintes de DM qui ont une CVF réduite. Cependant, les poumons sont sains et les problèmes respiratoires résultent de muscles faibles qui interfèrent avec l'inspiration et l'expiration, il est donc important de noter que les poumons eux-mêmes sont sains. |
GèneLe gène est l'unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité. Les gènes sont constitués d'ADN. |
Mutation génétiqueUne mutation génétique (également appelée variante génétique) est une altération de la séquence d'ADN qui constitue un gène, de sorte que cette séquence diffère de celle que l'on trouve chez la plupart des gens. Les mutations sont de taille variable ; elles peuvent affecter aussi bien un seul bloc d'ADN (paire de bases) qu'un grand segment d'achromosome comprenant plusieurs gènes. |
Thérapie géniqueTechnique qui utilise les gènes pour traiter une maladie. Cette technique consiste souvent à introduire un nouveau gène dans une cellule. Le nouveau gène peut être utilisé pour remplacer un gène rendu inactif par une mutation. Des virus sont souvent utilisés pour introduire le nouveau gène dans les cellules. |
Conseil génétiqueInformation et soutien fournis par un spécialiste, tel qu'un conseiller en génétique, un médecin ou une infirmière, aux personnes qui ont des maladies génétiques dans leur famille ou qui sont préoccupées par une maladie génétiquement transmise. Le conseil génétique peut fournir des conseils lorsqu'une personne atteinte d'une maladie génétique ou porteuse d'une maladie génétique envisage une grossesse. |
Troubles génétiquesLes conditions ou maladies déterminées par les gènes ou les chromosomes sont appelées troubles génétiques. |
Tests génétiquesUn type de test médical qui identifie les changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines par le biais d'un échantillon de sang ou de salive. Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer ou infirmer une condition génétique suspectée ou aider à déterminer la probabilité qu'une personne développe ou transmette une maladie génétique. |
GénomeUn génome est l'ensemble des instructions génétiques d'un organisme. Chaque génome contient toutes les informations nécessaires pour construire cet organisme et lui permettre de croître et de se développer. |
HypercapnieTaux élevé de dioxyde de carbone dans le sang ; souvent causé par une ventilation inadéquate. |
HypopnéeRespiration superficielle. |
HypotonieSe réfère à une diminution du tonus musculaire, qui peut indiquer un problème de santé ou un trouble, y compris la dystrophie musculaire congénitale. Les nourrissons souffrant d'hypotonie peuvent sembler flasques et ressembler à une poupée de chiffon. |
HypoxémieTaux anormalement bas d'oxygène dans le sang. |
HéritageProcessus par lequel un individu acquiert des caractéristiques de ses parents ou de ses ancêtres. |
Ventilation invasiveIl s'agit d'une ventilation par tubulure à partir d'un ventilateur à travers une trachéostomie, un trou pratiqué chirurgicalement dans la trachée (windpipe). |
Muscles involontairesLes muscles involontaires sont les muscles qui ne peuvent être contrôlés par la volonté ou la conscience et sont souvent associés à des organes qui présentent des contractions et des relâchements lents et réguliers. Ces muscles se trouvent principalement sur les parois des organes internes tels que l'estomac, l'intestin, la vessie et les capillaires sanguins. |
Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD)Terme utilisé pour désigner un groupe de maladies neuromusculaires rares, héréditaires et connues pour provoquer une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. Il existe plus de 30 formes différentes de LGMD (appelées sous-types) et toutes provoquent une faiblesse des muscles des ceintures - les muscles entourant les épaules et les hanches. Les signes et les symptômes peuvent apparaître à tout âge et s'aggravent généralement avec le temps, bien que dans certains cas ils restent légers. |
LordoseCe terme décrit la courbure vers l'intérieur de la colonne lombaire, juste au-dessus des fesses. Un léger degré de lordose est normal, mais une courbure trop importante de la colonne lombaire, appelée oscillation, peut provoquer des douleurs dans le bas du dos. L'oscillation peut se produire dans certains types de dystrophie musculaire, comme la dystrophie musculaire des ceintures. |
Imagerie par résonance magnétique (IRM)Procédure d'imagerie corporelle non invasive qui utilise des aimants puissants et des ondes radio pour construire des images des structures internes du corps. |
Ventilation mécanique (également appelée assistance respiratoire ou ventilation assistée)Procédure médicale utilisée pour aider ou remplacer la respiration lorsqu'un patient n'est pas en mesure de respirer lui-même de manière adéquate. Les dispositifs prescrits aux personnes atteintes de troubles neuromusculaires pour les aider à ventiler (faire entrer l'air dans les poumons et le faire sortir) comprennent les appareils à deux niveaux (c.-à-d. BiPAP) et les ventilateurs portables. Elle comprend l'utilisation d'équipements qui soutiennent la ventilation au moyen d'un volume ou d'une pression positive, soit de manière invasive (trachéotomie), soit de manière non invasive (masques, coussins nasaux et embouts buccaux). |
Biopsie musculairePrélèvement d'une petite quantité de tissu musculaire pour examen. |
Fibre musculaireUnité de base du tissu musculaire, également appelée cellule musculaire. Les muscles individuels sont constitués de centaines ou de milliers de fibres musculaires regroupées en faisceaux. |
MyopathieToute maladie des muscles qui n'est pas causée par un dysfonctionnement des nerfs. |
MyopathieAffection touchant les muscles, généralement sans atteinte des nerfs. |
MyositeInflammation musculaire. |
MyotonieÉtat dans lequel les muscles sont lents à se détendre après s'être contractés (raideur musculaire). |
Étude de l'histoire naturelleUne étude qui suit dans le temps un groupe de personnes qui présentent ou risquent de présenter un état pathologique ou une maladie spécifique. Une étude de l'histoire naturelle recueille des informations sur la santé afin de comprendre comment l'affection ou la maladie se développe et comment la traiter. |
NeurologuesMédecins spécialisés dans les maladies et les troubles du cerveau et du système nerveux. Même si la dystrophie musculaire est une maladie musculaire, le neurologue est souvent le spécialiste qui coordonne les soins d'une personne atteinte de dystrophie musculaire, à la fois en fournissant le traitement et en orientant la personne vers un certain nombre de spécialistes et de sous-spécialistes, selon les besoins. |
Troubles neuromusculaires (NMD)Un large éventail de maladies affectant les nerfs et les muscles du corps, conduisant souvent à une faiblesse musculaire progressive. |
NeuropathieTerme médical décrivant les troubles des nerfs qui transmettent les signaux vers et depuis les muscles des jambes et des bras. Ces nerfs sont appelés nerfs périphériques. |
NomenclatureSe réfère à un système de dénomination. Dans le cas de la LGMD, les différents sous-types sont identifiés par la mutation du gène à l'origine de l'affection et par le mode de transmission autosomique de ce sous-type (dominant ou récessif). |
Ventilation mécanique non invasive (VNI)Désigne l'administration d'une assistance ventilatoire (respiration) sans utilisation d'une voie aérienne artificielle invasive (tube endotrachéal ou tube de trachéotomie). La ventilation non invasive ne nécessite pas d'intervention chirurgicale. Les personnes utilisent un masque (c'est-à-dire un masque facial, nasal ou des coussins nasaux) ou un autre type d'interface d'embout buccal (c'est-à-dire des embouts buccaux coudés ou une paille) qui peut être relié à un fauteuil roulant par un tuyau à col de cygne pour délivrer de l'air à partir d'un appareil à deux niveaux (BiPAP) ou d'un ventilateur portable pour ventiler les poumons (faire entrer et sortir l'air des poumons). |
Maladie orphelineVoir maladie rare. |
OrthopédistesMédecins spécialisés dans les os et les articulations, ainsi que dans les muscles, les tendons et les ligaments attachés aux os. |
OrthèsesSe réfère aux appareils d'assistance tels que les appareils orthopédiques et les attelles. |
Tests en panelLa sélection des gènes à séquencer ensemble dans un test génétique. Par exemple, de nombreux neurologues choisiront un test de panel neuromusculaire lorsqu'ils cherchent à déterminer le sous-type de LGMD d'une personne. L'utilisation de la NGS s'est généralisée vers 2014. Auparavant, une technique de séquençage génétique appelée séquençage Sangar était utilisée et les gènes étaient séquencés un par un. |
Exercice passifExercice qu'une personne effectue et dans lequel les efforts d'une autre personne ou d'une machine font tout le mouvement. |
Mutation pathogèneUne mutation génétique (également appelée variante génétique) qui contribue au développement d'une maladie. |
Registre des patientsCollection de données secondaires relatives à des patients présentant un diagnostic ou une pathologie spécifique. Elles jouent un rôle important dans l'avancement de la recherche et la surveillance post-commercialisation des produits pharmaceutiques. |
PneumonieAffection dans laquelle le tissu pulmonaire s'enflamme et se remplit de liquide. Elle peut être causée par une infection ou une lésion des poumons et provoque des symptômes de toux, de douleur thoracique et de difficulté à respirer. Chez les personnes dont les réflexes de toux sont réduits en raison d'une capacité vitale forcée réduite, il existe un risque de pneumonie. Il est important d'utiliser un assistant antitussif pendant la maladie pour évacuer les sécrétions si nécessaire. |
ProximalePrès du centre du corps. |
PtosisPaupières tombantes. |
PulmonaireTout ce qui affecte, se produit à l'intérieur ou est lié aux poumons. Les cliniciens mesurent la fonction pulmonaire afin d'évaluer la capacité d'un patient à respirer. |
Tests de la fonction pulmonaire - (PFT)Test conçu pour mesurer le bon fonctionnement des poumons ; l'EFT évalue l'expansion et la contraction des poumons (lorsqu'une personne inspire et expire) et mesure l'efficacité de l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone entre le sang et l'air à l'intérieur des poumons. Les résultats donnent à votre équipe soignante des informations détaillées sur votre système respiratoire et peuvent mettre en évidence ses faiblesses potentielles. |
PneumologuesMédecins spécialisés dans les troubles des poumons et des structures associées aux poumons, tels que les muscles qui contrôlent la respiration. |
Oxymètre de poulsDispositif qui mesure la saturation en oxygène du sang artériel à l'aide d'un capteur fixé généralement à un doigt, un orteil ou une oreille pour déterminer le pourcentage d'oxyhémoglobine dans le sang. |
Physiatres (médecins spécialistes de la réadaptation)Médecins spécialisés dans ce que l'on appelle la "médecine physique et la réadaptation". |
PsychiatresMédecins spécialisés dans la santé mentale et les problèmes émotionnels. |
Exercices d'amplitude de mouvement (ROM)Exercice qui consiste à soumettre une articulation à son amplitude normale de mouvement (jusqu'où elle peut aller dans n'importe quelle direction) ; il peut être effectué activement ou passivement. |
Maladie rareLes maladies rares sont des maladies qui touchent un petit nombre de personnes par rapport à la population générale et leur rareté soulève des questions spécifiques. Aux États-Unis, une maladie rare est définie comme une affection qui touche moins de 200 000 personnes dans le pays. En Europe, une maladie est rare lorsqu'elle touche 1 personne sur 2000. Les maladies rares sont devenues des maladies orphelines parce que les entreprises pharmaceutiques n'étaient pas intéressées par leur adoption pour développer des traitements. Tous les sous-types de dystrophie musculaire des ceintures sont des maladies rares. |
Héritage récessifForme d'hérédité dans laquelle une copie défectueuse d'un gène est héritée de chaque parent (pour développer le trouble, un individu doit posséder deux copies du gène défectueux). Comprend les modes d'hérédité récessifs liés au chromosome X et récessifs autosomiques. |
Insuffisance respiratoireLa fonction respiratoire est insuffisante pour répondre aux besoins de l'organisme. |
Insuffisance respiratoire liée à une faiblesse musculaireInsuffisance respiratoire résultant d'une faiblesse musculaire et généralement pas d'une maladie du tissu pulmonaire. |
Maladie pulmonaire restrictiveDésigne les affections pulmonaires chroniques qui limitent la capacité des poumons d'une personne à se dilater lors de l'inspiration. |
RhabdomyolyseUne dégradation du tissu musculaire qui libère une protéine nocive (la myoglobine) dans le sang. Les symptômes comprennent une urine foncée et rougeâtre, une diminution de la quantité d'urine, une faiblesse et des douleurs musculaires. La myoglobine peut endommager les reins. Un traitement précoce avec une substitution liquidienne agressive réduit le risque de lésions rénales. |
SarcoglycanopothiesLes sarcoglycanopothies sont un groupe de dystrophies musculaires des ceintures causées par des défauts dans l'un des quatre gènes qui donnent les instructions pour produire quatre protéines (sarcoglycanes) importantes pour les fibres musculaires. Chaque type de sarcoglycanopathie est génétiquement différent, mais les personnes atteintes présentent des symptômes similaires. Il s'agit de la LGMD 2C/ LGMD R5 liée aux sarcoglycanes gamma, de la LGMD 2D/LGMD R3 liée aux sarcoglycanes alpha, de la LGMD 2E/LGMD R4 liée aux sarcoglycanes bêta et de la LGMD 2F/LGMD R6 liée aux sarcoglycanes delta. |
SarcolemmeMembrane ou peau entourant chaque fibre musculaire. |
Aile scapulaireIl s'agit d'une ou des deux omoplates qui dépassent du dos au lieu d'être couchées à plat. Ce phénomène peut se produire dans certaines formes de LGMD en raison de l'atrophie de groupes musculaires spécifiques autour de l'omoplate. |
ScolioseCourbure latérale anormale de la colonne vertébrale. |
Muscle squelettiqueLes muscles squelettiques sont tous les muscles qui sont attachés à nos os. Ils sont également appelés muscles "volontaires", ce qui signifie que nous pouvons "contrôler" leur activité. Ces muscles sont utilisés pour créer des mouvements, en appliquant une force aux os et aux articulations, par le biais de la contraction. Les autres types de muscles sont les muscles cardiaques (cœur) et les muscles lisses (vaisseaux sanguins, estomac, intestins). |
Spirométrie(qui signifie la mesure du souffle) est le plus courant des tests de la fonction pulmonaire (TFP), mesurant la fonction pulmonaire, en particulier la quantité (volume) et/ou la vitesse (débit) de l'air qui peut être inhalé et exhalé. |
TachycardieRythme cardiaque anormalement rapide. |
TalipesIl s'agit d'une malformation congénitale dans laquelle le pied est déformé, également appelée pied bot. |
Volume courantLa quantité d'air que nous inspirons à chaque respiration. |
TrachéeÉgalement appelé trachée, ce tube cartilagineux et membraneux descend du larynx et se ramifie en bronches principales gauche et droite. |
TrachéotomieUne procédure chirurgicale qui crée une ouverture pour une voie respiratoire artificielle afin de maintenir la capacité d'un individu à respirer. |
ÉchographieTest médical qui utilise des ondes sonores réfléchies pour "voir" un objet caché. Il est aujourd'hui largement utilisé en médecine pour obtenir des images de la structure musculaire, des organes internes ou d'un enfant à naître. |
Variante de signification inconnue (VOUS ou VUS)Une mutation génétique dont l'association avec le risque de maladie n'est pas claire. |
VentilationProcessus par lequel l'échange d'oxygène (O2) et de dioxyde de carbone (CO2) se produit dans les alvéoles pulmonaires ; un processus constant de maintien de l'équilibre entre l'O2 et le CO2. |
VentilateurMachine conçue pour faire entrer et sortir l'air respirable des poumons, afin d'assurer la respiration d'un patient qui est physiquement incapable de respirer ou dont la respiration est insuffisante ; elle peut être utilisée avec une ventilation non invasive ou avec une ventilation invasive. |
Muscles volontairesLes muscles qui peuvent être mus par la libre volonté de la personne et qui sont presque toujours associés au système du squelette. Ces muscles sont attachés aux os par des tendons et sont responsables de toutes sortes de mouvements. |
Séquençage de l'exome entier (WES)Un test médical visant à essayer de trouver une cause génétique à vos symptômes. La plupart des personnes qui ont un test WES ont déjà subi des tests génétiques. Le test WES est l'un des tests génétiques les plus complets disponibles. Comme il examine plus de gènes que la plupart des tests génétiques, il peut trouver une cause génétique à vos symptômes, même si les tests génétiques précédents ne l'ont pas fait. Le test utilise un échantillon de sang pour l'analyse. |
Séquençage du génome entier (WGS)Processus de laboratoire utilisé pour déterminer la quasi-totalité des quelque 3 milliards de nucléotides de la séquence complète de l'ADN d'un individu, y compris la séquence non codante. |
Héritage lié au chromosome XForme d'hérédité dans laquelle un gène se trouve sur le chromosome X. Les gènes liés à l'X peuvent être dominants mais sont généralement récessifs. Les filles porteuses d'un gène altéré ne sont généralement pas affectées, puisqu'elles possèdent une deuxième copie normale du gène. Elles sont cependant porteuses et peuvent transmettre le gène altéré dans50% de leurs grossesses. Les garçons qui n'ont qu'un seul chromosome X n'ont pas de deuxième copie normale du gène et seront donc affectés par la maladie. Ils transmettront le gène altéré à toutes leurs filles, qui seront porteuses, mais à aucun de leurs fils. |
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