Pensez-vous être atteint d'une forme de dystrophie musculaire des ceintures (DMG) ?
Il est très important que vous obteniez un diagnostic de LGMD confirmé génétiquement ! Si votre médecin vous dit que vous avez une LGMD mais ne le confirme pas génétiquement, votre diagnostic est incomplet.
Il est important de connaître la forme exacte de la LGMD ou le sous-type, car la confirmation d'un sous-type de LGMD par le biais d'un test génétique présente des avantages pour la santé. Par exemple, certains traitements comme les stéroïdes aideront les patients atteints d'un type de LGMD et nuiront aux patients atteints d'un autre type de LGMD, certains sous-types peuvent présenter des complications cardiaques, respiratoires et/ou anesthésiques... Savoir de quel type de LGMD vous souffrez vous aidera donc à gérer votre santé. En outre, si vous souhaitez aider les chercheurs et les médecins qui tentent de trouver un remède à votre maladie en participant à des études et à des essais cliniques, vous aurez besoin d'une confirmation génétique pour pouvoir y participer.
Test gratuit (USA uniquement)
Projet Lanterne
Le projet Lantern offre des tests génétiques gratuits pour la LGMD . Sanofi Genzyme s'associe à PerkinElmer Genomics pour proposer un programme de tests génétiques gratuits appelé "Projet Lanterne". Le test génétique gratuit offre un panel de tests LGMD qui comprend tous les sous-types de LGMD.
Les tests ne peuvent être prescrits que par votre médecin.
Pour en savoir plus, visitez le site https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ ou par téléphone : 1-866-354-2910
Les Invitae détectent la dystrophie musculaire
Parrainage de tests génétiques gratuits et de conseils aux personnes suspectées d'être atteintes de dystrophie musculaire. Ce programme est disponible pour les personnes aux États-Unis et au Canada (voir le site web de la Commission européenne). Site web d'Invitae pour plus d'informations) soupçonnés d'être atteints de dystrophie musculaire et présentant une ou plusieurs des caractéristiques suivantes :
- Faiblesse musculaire progressive
- Niveaux élevés de CK
- Présomption de DMD positive dans le cadre du programme de dépistage néonatal
- Atteinte cardiaque ou respiratoire
- Hypertrophie ou pseudohypertrophie du mollet
- Biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques et/ou des preuves immunohistochimiques d'un sous-type spécifique de dystrophie musculaire.
- Antécédents familiaux de dystrophie musculaire
Pour en savoir plus, visitez le site https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Projet sur les génomes rares au Broad Institute du MIT et de Harvard
Ce projet permet aux personnes dont les tests génétiques antérieurs ont donné des résultats négatifs ou incomplets de participer à une étude utilisant le séquençage du génome entier (WGS) pour rechercher d'autres causes de LGMD. L'étude se concentrera sur les personnes et les familles qui :
Avoir un diagnostic clinique de LGMD
avoir subi des tests génétiques antérieurs qui se sont révélés négatifs ou qui n'ont pas fourni une explication génétique complète
sont actuellement suivis par un neurologue, un généticien médical ou un sous-spécialiste compétent
Vivre aux États-Unis
Sont anglophones
Pour en savoir plus sur cette étude, consultez le site : https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy ou par téléphone : 1-617-714-7395
Centre de Stanford pour les maladies non diagnostiquées
Le Stanford Center for Undiagnosed Diseases est un centre de recherche multidisciplinaire axé sur le diagnostic des maladies rares et inconnues.
Avoir une maladie qui n'a pas été diagnostiquée malgré une évaluation approfondie par un prestataire de soins de santé et qui présente au moins une constatation objective.
Séquençage du génome entier (WGS) sponsorisé - la prochaine étape pour la résolution des VOUS
Pour en savoir plus sur cette étude, consultez le site : https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Tests gratuits (USA/Canada)
Détecter la dystrophie musculaire
Detect Muscular Dystrophy propose des tests génétiques gratuits et des conseils aux personnes suspectées d'être atteintes de dystrophie musculaire (y compris de LGMD). Le programme comprend un test LGMD pour tous les sous-types.
Ce programme s'adresse aux personnes des États-Unis et du Canada soupçonnées d'être atteintes de dystrophie musculaire et présentant une ou plusieurs des caractéristiques suivantes : Faiblesse musculaire progressive ; taux de CK élevé ; DMD présumée positive dans le cadre du programme de dépistage néonatal ; atteinte cardiaque ou respiratoire ; hypertrophie ou pseudohypertrophie du mollet ; biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques et/ou des preuves immunohistochimiques d'un sous-type spécifique de dystrophie musculaire ; et antécédents familiaux de dystrophie musculaire.
Sponsorisé par Invitae. Le service de conseil est fourni par GeneMatters, un service de conseil génétique tiers, et est mis à disposition gratuitement par Invitae dans le cadre du programme.
Ils proposent un panel neuromusculaire comprenant environ 120 gènes différents et incluant des tests de duplication/délétion d'exons, que les tests traditionnels ne détectent pas.
Les tests peuvent être commandés par vous-même ou par votre médecin. Veuillez noter que si vous commandez le test directement sans votre médecin, vous devrez payer des frais de consultation.
Pour en savoir plus, visitez le site https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ ou par téléphone : 1-800-436-3037
États-Unis/International
Les entreprises américaines ci-dessous acceptent également les échantillons internationaux. Veuillez vous renseigner auprès de chacune d'entre elles pour plus de détails.
Invitae Sans frais (États-Unis uniquement) : (800) 436-3037International : +1 (415) 930-4018
Génétique EGL P : (470) 378-2200Sans frais (États-Unis uniquement) : (855) 831-7447. Courriel : eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P : (301) 519-2100Sans frais (États-Unis uniquement) : (888) 729-1206Courriel : genedx@genedx.com
Blueprint Genetics P : (650) 452-9340 Ext. 0, E-mail : support.us@blueprintgenetics.com
Hôpital pour enfants Nationwide P : (614) 772-2000Sans frais (États-Unis uniquement) : (800) 934-6575
Athena Diagnostics P : (800) 394-4493 option 2, international : +1 (508) 756-2886option 2
B. Braun CeGaT P : (844-692-3428) E-mail : info@bbrauncegat.com
Assistant de diagnostic LGMD automatisé
La Jain Foundation a développé ALDA, un outil en ligne gratuit pour aider les médecins à diagnostiquer la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). ALDA pose une série de questions cliniques et prédit le(s) type(s) le(s) plus probable(s) de LGMD sur la base de la présentation clinique et des résultats de laboratoire. Toutefois, l'ALDA ne doit pas être utilisé comme un outil de diagnostic autonome et doit être confirmé par une analyse génétique.
A NOTER :
Le programme de tests génétiques gratuits proposé par le consortium LGMD Foundations/Jain Foundation sur le site LGMD-Diagnosis.org n'accepte plus de nouvelles demandes pour le moment.
Le programme de tests génétiques gratuits géré par MDA aux États-Unis a été transféré aux États-Unis. Projet Lanterne. Toutes les demandes de renseignements concernant le test génétique gratuit de la LGMD doivent désormais être adressées directement au projet Lantern et non à MDA.
Nos partenaires en matière de plaidoyer
